Proteus syndrome: nws yog dab tsi, yuav ua li cas paub thiab kho nws

Zoo Siab

• Cov qauv tseem ceeb
• Dab tsi ua rau tus mob
• Yuav kho tus mob li cas
• Lub luag haujlwm ntawm tus kws npliag siab hauv Proteus syndrome

Proteus syndrome yog ib yam kab mob tsis tshua muaj tshwm sim los ntawm kev loj hlob ntawm pob txha, tawv nqaij thiab lwm cov nqaij, uas ua rau gigantism ntawm ntau nqua thiab cov kabmob, feem ntau caj npab, ceg, pob txha taub hau thiab txha caj qaum.

Cov tsos mob ntawm tus mob Proteus feem ntau tshwm sim thaum muaj 6 mus rau 18 lub hlis uas muaj hnub nyoog thiab ntau dhau heev thiab qhov kev loj hlob tsis loj txaus feem ntau yuav nres qhov thaum tiav hluas. Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum qhia tus mob tshwm sim sai sai thiaj li muaj peev xwm ua kom sai dua kom txhim kho kev deformations thiab txhim kho daim duab lub cev ntawm tus neeg mob, zam kom txhob muaj teeb meem kev xav, xws li kev sib cais thiab kev nyuaj siab, piv txwv.

Cov qauv tseem ceeb

Tus mob Proteus feem ntau ua rau cov tsos ntawm qee cov yam ntxwv, xws li:

• Kev hloov kho hauv caj npab, ceg, pob txha taub hau thiab pob txha nraub qaum;
• Lub cev asymmetry;
• Cov tawv nqaij ntau dhau;
• Cov teeb meem pob txha;
• Ntev lub ntsej muag ntev dua;
• Lub plawv muaj teeb meem;
• Mob pob thiab chaw me me hauv lub cev;
• Txhawb nqa spleen;
• Nce hauv qhov taub ntawm cov ntiv tes, hu ua digital hypertrophy;
• Hlwb ruam.

Txawm hais tias muaj ntau yam kev hloov ntawm lub cev, feem ntau, cov neeg mob uas muaj tus mob txhim kho lawv txoj kev txawj ntse ib txwm muaj, thiab tej zaum yuav muaj lub neej nyob sib luag.

Nws yog ib qho tseem ceeb tias tus mob tshwm sim thaum ntxov li sai tau, vim tias yog tias kev soj xyuas tau nqa tawm txij li thaum cov tsos ntawm thawj cov kev hloov pauv, nws tuaj yeem pab tsis tsuas yog zam kev puas siab puas ntsws, tab sis kuj zam qee yam kev cuam tshuam ntawm tus mob no, xws li raws li qhov pom ntawm cov qog ua haujlwm tsis tshua pom lossis kev tshwm sim ntawm cov mob txha mos venous thrombosis.

Dab tsi ua rau tus mob

Qhov ua rau tus mob Proteus tseem tsis tau txhim kho zoo, txawm li cas los xij ntseeg tias nws yuav yog cov mob caj ces los ntawm qhov tshwm sim tshwm sim hauv cov noob ATK1 uas tshwm sim thaum txoj kev loj hlob ntawm tus me nyuam hauv plab.

Txawm hais tias yog neeg caj ces, Proteus syndrome tsis suav tias yog kev muaj keeb, uas txhais tau hais tias tsis muaj kev pheej hmoo ntawm kev sib kis los ntawm niam txiv mus rau menyuam. Txawm li cas los xij, yog tias muaj mob ntawm Proteus syndrome hauv tsev neeg, nws raug nquahu tias kev qhuab qhia txog caj ces tau ua tiav, vim tias yuav muaj ntau qhov kev cia siab rau qhov tshwm sim ntawm kev hloov no.

Yuav kho tus mob li cas

Tsis muaj kev kho tshwj xeeb rau tus mob Proteus, thiab nws feem ntau pom zoo los ntawm tus kws kho mob kom siv cov tshuaj tshwj xeeb los tswj qee cov tsos mob, ntxiv rau kev phais mob los kho cov ntaub so ntswg, tshem cov qog thiab txhim kho lub cev kev zoo nkauj.

Thaum kuaj pom thaum ntxov, cov tsos mob tuaj yeem tswj tau los ntawm kev siv cov tshuaj hu ua Rapamycin, uas yog ib qho tshuaj tiv thaiv tshuaj tiv thaiv tau qhia nrog lub hom phiaj los tiv thaiv kev loj hlob ntawm cov nqaij mos thiab tiv thaiv kev tsim cov qog nqaij hlav.

Tsis tas li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas kev kho mob yog ua los ntawm ntau pab neeg ua haujlwm ntawm cov kws kho mob, uas yuav tsum suav nrog cov kws kho menyuam yaus, orthopedists, cov kws phais yas, kws kho mob tawv nqaij, kws kho hniav, kws kho neurosurgeons thiab kws kho mob hlwb. Txoj kev ntawd, tus neeg yuav muaj txhua txoj kev txhawb nqa uas tsim nyog kom muaj lub neej zoo.

Lub luag haujlwm ntawm tus kws npliag siab hauv Proteus syndrome

Kev tshuaj xyuas lub hlwb yog ib qho tseem ceeb heev tsis yog rau tus neeg mob nrog tus mob syndrome xwb tab sis kuj rau lawv tsev neeg, vim tias txoj kev no muaj peev xwm nkag siab txog tus kab mob thiab txais yuav kev ntsuas uas txhim kho tus neeg lub neej zoo thiab kev saib tus kheej. Ntxiv rau, tus kws kho kev puas siab puas ntsws yog qhov tseem ceeb los txhim kho kev kawm nyuaj, kho cov kev mob ntawm kev nyuaj siab, txo tus neeg qhov tsis xis nyob thiab tso cai rau kev sib raug zoo.