Tus Kab Mob Gamstorp (hyperkalemic Periodic Paralysis)

Zoo Siab

• Tus kabmob Gamstorp yog dabtsi?
• Cov tsos mob ntawm tus kab mob Gamstorp zoo li cas?
• Tuag tes tuag taw
• Myotonia
• Dab tsi yog ua kom muaj tus mob Gamstorp?
• Leej twg yuav muaj kev pheej hmoo rau tus mob Gamstorp?
• Yuav kuaj li cas thiaj paub hais tias yog tus mob Gamstorp?
• Npaj mus ntsib koj tus kws kho mob
• Yuav kho tus mob Gamstorp li cas?
• Cov Tshuaj Kho Mob
• Tshuaj kho tsev
• Ua raws li tus kab mob Gamstorp
• Dab tsi yog qhov ntev ntawm kev saib xyuas?

Tus kabmob Gamstorp yog dabtsi?

Tus kab mob Gamstorp yog ib yam muaj mob tsis tshua muaj tshwm sim uas ua rau koj muaj mob tsis muaj zog lossis tuag tes tuag taw ib ntus. Tus kab mob yog paub los ntawm ntau lub npe, suav nrog hyperkalemic periodic paralysis.

Nws yog ib qho kab mob muaj raws, thiab nws muaj peev xwm ua rau tib neeg muaj thiab kis rau tus gene tsis muaj yam tsis muaj tsos mob tshwm sim. Ib ntawm 250,000 tus neeg muaj tus mob no.

Txawm hais tias tsis muaj kev kho rau tus mob Gamstorp, feem coob ntawm cov neeg uas muaj nws tuaj yeem nyob ncaj ncees, nquag ua lub neej.

Cov kws kho mob paub ntau yam ua rau tuag tes tuag taw thiab feem ntau tuaj yeem pab txo qhov muaj mob los ntawm kev coj cov neeg muaj tus kab mob no kom zam qee yam kev paub tseeb.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob Gamstorp zoo li cas?

Tus kab mob Gamstorp ua rau muaj cov tsos mob tshwj xeeb, suav nrog:

• mob tsis muaj zog txaus ntawm ib ceg
• ib nrab tuag tes tuag taw
• lub plawv dhia tsis xwm yeem
• hla lub plawv dhia
• leeg khov kho
• tsis muaj zog lawm
• immobility

Tuag tes tuag taw

Tuag tes tuag taw lub sijhawm luv thiab yuav xaus tom qab ob peb feeb. Txawm hais tias koj muaj qhov mob ntev dua, koj yuav tsum rov zoo li 2 teev tom qab pib cov tsos mob pib.

Txawm li cas los xij, ntu ntu feem ntau tshwm sim sai. Koj yuav pom tias koj tsis muaj lus ceeb toom txaus los nrhiav qhov chaw muaj kev nyab xeeb tos qhov xwm txheej. Vim li no, kev raug mob los ntawm kev ntog yog ib qho.

Kev mob raws ntu pib thaum tseem mos lossis thaum yau. Rau feem ntau ntawm cov tib neeg, ntau zaus ntawm ntu kev tshwm sim muaj ntau ntxiv los ntawm cov tub ntxhais hluas xyoo thiab mus rau lawv nruab nrab-20s.

Raws li koj txoj kev ua koj lub 30s, kev tawm tsam ua tsawg dua. Txog qee leej neeg, lawv ploj zoo li suav daws.

Myotonia

Ib qho ntawm cov tsos mob ntawm tus kab mob Gamstorp yog myotonia.

Yog tias koj muaj cov tsos mob no, qee qhov ntawm koj cov leeg yuav ua tau qoj ib ce thiab nyuaj txav. Qhov no tuaj yeem ua rau mob siab. Txawm li cas los xij, qee tus neeg tsis hnov ​​zoo li tsis xis nyob thaum ntu ib qho.

Vim tias kev mob plab tas li, cov leeg nqaij cuam tshuam los ntawm myotonia feem ntau saib zoo thiab muaj zog, tab sis koj yuav pom tias koj tsuas yog siv zog me me lossis tsis muaj zog siv cov leeg no.

Myotonia ua rau muaj kev puas tsuaj tas mus li hauv ntau qhov xwm txheej. Qee cov neeg uas muaj tus kab mob Gamstorp thaum kawg siv lub rooj zaum muaj log vim muaj qhov tsis zoo ntawm lawv cov leeg.

Kev kho feem ntau tuaj yeem tiv thaiv lossis thim rov qab muaj zog ntawm cov leeg tsis muaj zog.

Dab tsi yog ua kom muaj tus mob Gamstorp?

Tus kab mob Gamstorp yog qhov tshwm sim los ntawm kev hloov pauv, lossis kev hloov pauv, hauv tus gene hu ua SCN4A. Cov gene no yuav tsim cov sodium sodium, lossis lub tshuab qhib tsom los ntawm cov dej uas sodium txav los ntawm koj lub hlwb.

Kev siv hluav taws xob tam sim no tsim los ntawm cov sib txawv sodium thiab potassium cov pa roj carbon monoxide dhau los ntawm cov qog cell tswj cov leeg txav.

Hauv cov kab mob Gamstorp, cov kev tso tawm no muaj cov kev ua haujlwm hauv lub cev uas ua rau kom cov potassium ua ke nyob ntawm ib sab ntawm lub qog xovtooj ntawm tes thiab tsim ua rau cov ntshav.

Qhov no tiv thaiv qhov hluav taws xob xav tau ntawm kev tsim thiab ua rau koj tsis tuaj yeem txav cov leeg mob.

Leej twg yuav muaj kev pheej hmoo rau tus mob Gamstorp?

Tus mob Gamstorp yog ib qho kab mob uas tau los ntawm muaj kabmob, thiab nws yog tus tibneeg siv tshwj xeeb. Qhov no txhais tau tias koj tsuas yog yuav tsum tau muaj ib daim ntawv hloov ntawm cov noob hloov pauv kom muaj tus kab mob.

Muaj 50 feem pua ​​koj muaj lub noob yog tias ib ntawm koj niam koj txiv yog tus xeeb txawm muaj. Txawm li cas los xij, qee tus neeg uas muaj tus gene yeej tsis tsim cov tsos mob.

Yuav kuaj li cas thiaj paub hais tias yog tus mob Gamstorp?

Txhawm rau soj ntsuam kab mob Gamstorp, koj tus kws kho mob yuav txiav txim tawm cov kev muaj mob adrenal xws li Addison's disease, uas tshwm sim thaum koj cov qog qog tsis tsim cov tshuaj hormones cortisol thiab aldosterone txaus.

Lawv tseem yuav txiav txim tawm cov kab mob hauv lub raum uas tuaj yeem ua rau cov poov tshuaj muaj ntsev ntau ntxiv.

Thaum lawv txiav tawm cov kev cuam tshuam adrenal thiab kab mob hauv lub raum, koj tus kws kho mob tuaj yeem paub meej tias nws yog Gamstorp los ntawm kev kuaj ntshav, ntsuas DNA, lossis los ntawm kev soj ntsuam koj cov ntshav electrolyte thiab potassium ntxiv.

Yuav kom ntsuas cov theem no, koj tus kws kho mob tej zaum yuav kom koj ua kev sim ua kom muaj kev tawm dag zog me ntsis tom qab so so kom pom cov qib koj cov poov tshuaj pauv li cas.

Npaj mus ntsib koj tus kws kho mob

Yog tias koj xav tias koj tuaj yeem muaj tus kabmob Gamstorp, nws yuav pab tswj xyuas qhov chaw khaws cia taug qab koj cov qib muaj zog thoob plaws ib hnub. Koj yuav tsum khaws cia sau tseg txog koj kev ua ub ua no thiab kev noj haus rau cov hnub ntawd kom pab txiav txim rau koj cov kev sim tuaj.

Koj kuj yuav tsum nqa cov ntaub ntawv koj tuaj yeem sau txog seb koj puas muaj keeb kwm kab mob hauv tsev neeg ntawm tus kab mob.

Yuav kho tus mob Gamstorp li cas?

Cov kev kho mob yog los ntawm qhov mob hnyav thiab ntau zaus ntawm koj lub sijhawm ntawm. Cov tshuaj noj thiab tshuaj pabcuam ua haujlwm zoo rau ntau tus neeg uas muaj tus kabmob no. Kev zam qee yam tshwm sim ua haujlwm zoo rau lwm tus.

Cov Tshuaj Kho Mob

Cov neeg feem coob yuav tsum cia siab rau kev noj tshuaj los tswj kev tuag tes tuag taw. Ib qho ntawm kev siv tshuaj kho mob ntau dua yog acetazolamide (Diamox), uas feem ntau siv los tswj qaug dab peg.

Koj tus kws kho mob yuav sau ntawv tso tshuaj rau lub cev kom tsis txhob muaj cov poov tshuaj ntau ntxiv hauv cov ntshav.

Cov neeg mob myotonia los ntawm tus kab mob tuaj yeem kho tau los ntawm kev siv yeeb tshuaj qis me me xws li mexiletine (Mexitil) lossis paroxetine (Paxil), uas pab ua kom cov nqaij pob txha tsis muaj zog.

Tshuaj kho tsev

Cov tib neeg uas muaj mob sib khuav lossis tsis tshua zoo ntau zaus qee zaum tuaj yeem tua tus tuag tes tuag taw yam tsis tas siv tshuaj kho.

Koj tuaj yeem ntxiv cov tshuaj ntxiv rau pob zeb hauv av, xws li calcium gluconate, rau cov dej haus kom muaj qab zib kom nres ib qho kev rov tshwm sim me.

Haus ib khob tonic dej los yog nqus ntawm ib qho khob noom nyuaj ntawm thawj cov tsos mob ntawm ib ce tuag tes tuag taw kuj yuav pab zoo ib yam.

Ua raws li tus kab mob Gamstorp

Khoom noj muaj poov tshuaj lossis muaj qee yam kev coj cwj pwm tuaj yeem ua rau lub sijhawm huam tuaj. Ntau cov poov tshuaj nyob hauv cov hlab ntshav yuav ua rau cov leeg tsis muaj zog txawm hais tias cov neeg tsis muaj tus mob Gamstorp.

Txawm li cas los xij, cov uas muaj tus kab mob no yuav muaj kev hloov pauv me ntsis ntawm cov poov tshuaj qib uas yuav tsis cuam tshuam rau tus neeg uas tsis muaj tus kab mob Gamstorp.

Yam tshwm sim muaj xws li:

• txiv hmab txiv ntoo ntau nyob rau hauv cov poov tshuaj, xws li tsawb, apricots, thiab raisins
• muaj cov zaub nplua nuj muaj ntau xws li spinach, qos yaj ywm, zaub cob pob, thiab zaub paj
• lentils, taum, thiab txiv ntoo
• cawv
• lub sijhawm so ntev lossis ua haujlwm tsis tiav
• mus ntev dhau tsis tau noj mov
• txias heev
• huab kub heev

Tsis yog txhua tus neeg muaj tus kab mob Gamstorp yuav muaj tib yam. Tham nrog koj tus kws kho mob, thiab sim sau koj cov kev ua ub no thiab kev noj haus rau hauv phau ntawv sau chaw txhawm rau txhawm rau pab txiav txim rau koj cov kev tsim teeb meem.

Dab tsi yog qhov ntev ntawm kev saib xyuas?

Vim tias tus mob Gamstorp yog keeb tiv, koj yuav tiv thaiv tsis tau. Txawm li cas los xij, koj tuaj yeem kho mob qhov cuam tshuam ntawm tus mob los ntawm ua tib zoo saib xyuas koj cov kev pheej hmoo. Kev laus txo cov zaus ntawm ntu.

Nws yog ib qho tseem ceeb nrog koj tus kws kho mob tham txog cov zaub mov thiab cov dej num uas yuav ua rau muaj kev tsis haum koj. Kev zam kom paub cov teeb meem uas ua rau tuag tes tuag taw tuaj yeem txwv qhov cuam tshuam ntawm tus kab mob.