Toulouse-Lautrec Syndrome Yog Dab Tsi?

Zoo Siab

• Dab tsi ua rau nws?
• Cov tsos mob zoo li cas?
• Nws kuaj tau li cas?
• Cov kev kho mob xaiv
• Qhov tshwm sim yog dab tsi?

Txheej txheem cej luam

Toulouse-Lautrec syndrome yog ib hom mob uas tsis tshua muaj muaj keeb kwm uas yuav cuam tshuam txog li ntawm 1 ntawm 1.7 lab tus neeg thoob ntiaj teb. Muaj tsuas yog 200 kis tau piav nyob rau hauv ntaub ntawv.

Toulouse-Lautrec syndrome muaj npe tom qab tus naas ej xyoo pua 19 Fabkis tus kws tshaj lij Henri de Toulouse-Lautrec, uas ntseeg tau tias muaj tus mob tsis txaus siab. Cov kev mob tshwm sim yog paub hauv tsev kho mob raws li pycnodysostosis (PYCD). PYCD ua rau cov pob txha tawv, nrog rau qhov txawv txav ntawm lub ntsej muag, tes thiab lwm qhov ntawm lub cev.

Dab tsi ua rau nws?

Kev hloov pauv ntawm cov gene uas cim cov enzyme cathepsin K (CTSK) ntawm cov chromosome 1q21 ua rau PYCD. Cathepsin K ua lub luag haujlwm tseem ceeb hauv kev kho pob txha. Hauv qee qhov, nws zom collagen, protein uas ua los ntawm scaffolding los txhawb cov zaub mov xws li calcium thiab ntsev hauv pob txha. Qhov hloov caj ces uas ua rau Toulouse-Lautrec syndrome ua rau kev tsim cov collagen thiab ntom heev, tab sis thim, pob txha.

PYCD yog ib qho kev rov ua paug autosomal. Qhov ntawd txhais tau hais tias ib tus neeg yuav tsum tau yug los nrog ob daim ntawv theej tawm ntawm lub cev txawv txav rau tus kabmob lossis tus cwjpwm ntawm lub cev. Cov noob dhau ntawm cov khub. Koj tau ib qho los ntawm koj txiv thiab ib los ntawm koj niam. Yog tias ob leeg niam txiv muaj ib lub gene hloov pauv, uas ua rau lawv muaj cov av. Cov xwm txheej hauv qab no yog qhov ua tau rau cov menyuam yaus lom neeg ntawm ob tus neeg nqa khoom:

• Yog tias tus me nyuam tau txais ib tus gene hloov thiab ib tus gene tsis cuam tshuam, lawv yuav yog tus xeeb txawm muaj, tab sis yuav tsis tsim kab mob (50 feem pua).
• Yog tias tus menyuam tau txais cov noob qe menyuam los ntawm leej niam thiab leej txiv, lawv yuav kis tus kabmob (25 feem pua).
• Yog tias tus menyuam tau txais cov noob keeb kwm uas tsis muaj kev cuam tshuam los ntawm ob leeg niam txiv, lawv yuav tsis yog tus xeeb txawm muaj lossis lawv yuav tsis muaj kabmob (25 feem pua ​​txoj hauv kev).

Cov tsos mob zoo li cas?

Tuab, tab sis nkig, cov pob txha yog qhov tseem ceeb tshwm sim ntawm PYCD. Tab sis muaj ntau lub cev nqaij daim tawv ntxiv uas tuaj yeem tsim kho sib txawv hauv cov neeg muaj tus mob. Ntawm lawv yog:

• siab pliaj
• rau tes tsis raug thiab ntiv tes luv
• nqaim ru tsev ntawm lub qhov ncauj
• luv ntiv taw
• luv luv stature, feem ntau nrog tus neeg laus-loj pob tw thiab txhais ceg luv
• ua pa txawv txawv
• mob siab
• teeb meem nrog cov txheej txheem hlwb, txawm hais tias kev txawj ntse tsis feem ntau cuam tshuam

Vim tias PYCD yog ib tus mob pob txha tsis muaj zog, cov neeg uas ntsib tus mob yuav muaj kev pheej hmoo ntau ntawm kev ntog thiab pob txha lov. Cov kev mob tshwm sim los ntawm pob txha lov suav nrog kev txo kom mus taus. Lub cev tsis tawm dag zog tsis tu ncua, vim los ntawm kev mob pob txha, tom qab ntawd tuaj yeem cuam tshuam txog qhov hnyav, lub cev kev mob plawv, thiab kev noj qab haus huv tag nrho.

Nws kuaj tau li cas?

Kev kuaj mob tus mob Toulouse-Lautrec feem ntau ua rau menyuam mos. Vim tias tus kab mob no tsis tshua muaj, txawm li cas los xij, qee zaum nws yuav nyuaj rau tus kws kho mob kom kuaj qhov tseeb. Kev kuaj mob lub cev, keeb kwm kev kho mob, thiab kev sim tshuaj yog txhua yam ntawm cov txheej txheem. Tau txais kev nrhiav tsev neeg keeb kwm yog qhov tseem ceeb tshwj xeeb, vim tias muaj qhov PYCD lossis lwm yam mob muaj txiaj ntsig tuaj yeem pab coj tus kws kho mob tshawb nrhiav.

Kev xoo hluav taws xob tuaj yeem tshwj xeeb tshaj yog pom nrog PYCD. Cov duab no tuaj yeem qhia cov yam ntxwv ntawm cov pob txha uas tau muaj raws li PYCD cov tsos mob.

Kev kuaj cov roj ntsha ntawm molecular tuaj yeem lees paub qhov kev kuaj mob. Txawm li cas los xij, tus kws kho mob xav paub kom ntsuas cov CTSK gene. Kev kuaj rau tus gene tau ua nyob rau tom lub chaw kuaj neeg tshwj xeeb, vim hais tias nws tsis tshua tau kuaj cov muaj caj ces.

Cov kev kho mob xaiv

Feem ntau pab pawg ntawm cov kws tshaj lij tau koom nrog kev kho PYCD. Ib tug menyuam yaus nrog PYCD yuav muaj pab pawg kho mob uas suav nrog tus kws kho menyuam yaus, kws kho mob pob txha (tshwj xeeb rau pob txha), tej zaum yuav yog tus kws phais neeg mob hlwb, thiab tej zaum tus kws kho mob endocrinologist uas yog tus kws saib xyuas cov tshuaj hormones tsis zoo. (Txawm hais tias PYCD tsis tau hais meej tias yog kev cuam tshuam los ntawm hormonal, qee yam kev kho tshuaj hormones, xws li kev loj hlob hormone, tuaj yeem pab nrog cov tsos mob.)

Cov neeg laus nrog PYCD yuav muaj cov kws tshwj xeeb txuas ntxiv rau lawv tus kws kho mob, uas yuav muaj kev sib koom tes saib xyuas lawv.

Kev kho PYCD yuav tsum tsim los rau koj cov tsos mob tshwj xeeb. Yog tias lub ru tsev ntawm koj lub qhov ncauj nqaim qis kom txoj kev noj qab haus huv ntawm koj cov hniav thiab koj tom tau cuam tshuam, ces tus kws kho hniav, kws kho hniav, thiab tej zaum tus kws kho lub qhov ncauj yuav koom tes nrog kev kho koj cov hniav. Tus kws phais cev pleev ib ce yuav raug coj tuaj pab txhawm rau txhawm rau txhawm rau txhawm rau txhawm rau txhawm rau kev cov tsos mob ntawm ntsej muag.

Kev saib xyuas ntawm orthopedist thiab orthopedic kws phais neeg yuav yog qhov tshwj xeeb tshaj plaws hauv koj lub neej. Muaj tus mob Toulouse-Lautrec syndrome txhais tau tias koj yuav muaj ntau pob txha lov. Cov no tuaj yeem yog cov qauv tawg uas tshwm sim nrog lub caij nplooj zeeg lossis lwm yam kev raug mob. Lawv kuj tseem tuaj yeem yog cov kev ntxhov siab uas ua rau lub sijhawm dhau mus.

Ib tug neeg uas muaj ntau cov pob txha lov nyob hauv tib thaj chaw, xws li tibia (shinbone), qee zaum muaj lub sijhawm nyuaj dua los ntawm kev kuaj mob nrog kev ntxhov siab vim tias cov pob txha yuav suav nrog ntau txoj kab tawg ntawm cov kev tawg yav dhau los. Qee zaum tus neeg nrog PYCD lossis lwm yam pob txha pob txha yuav xav tau tus pas muab tso rau hauv ib lossis ob txhais ceg.

Yog tias kuaj tau tus kabmob yog menyuam yaus, kev kho tus kabmob hormone loj hlob tuaj yeem yog qhov tsim nyog. Lub cev luv luv yog qhov tshwm sim ntawm PYCD, tab sis kev loj hlob cov tshuaj hormones ua tib zoo saib xyuas los ntawm tus kws endocrinologist tuaj yeem pab tau.

Lwm txoj kev tshawb nrhiav txhawb zog suav nrog kev siv cov enzyme inhibitors, uas cuam tshuam rau kev ua haujlwm ntawm cov enzymes uas tuaj yeem tsim kev puas tsuaj rau pob txha.

Cov kev tshawb fawb cog lus tseem suav nrog kev yoog ntawm ib lub luag haujlwm ntawm ib tus kheej. Ib qho cuab yeej rau qhov no yog hu ua Clustered Tsis tu ncua Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR). Nws yuav cuam tshuam cov genome ntawm lub xovtooj ntawm nyob. CRISPR yog lub thev naus laus zis tshiab thiab tseem tab tom kawm txog kev kho mob ntawm ntau yam kev muaj mob. Nws tseem tsis tau meej meej tias nws yuav yog qhov muaj kev nyab xeeb thiab siv tau txoj kev kho tus mob PYCD.

Qhov tshwm sim yog dab tsi?

Ua neej nyob nrog pycnodysostosis txhais tau tias ua rau ntau txoj kev ua neej nyob nrog kev ua neej. Cov menyuam yaus thiab cov neeg laus uas muaj tus mob yuav tsum tsis txhob ua kis las sib tw. Ua luam dej los yog caij tsheb kauj vab tuaj yeem yog qhov zoo dua, vim tias kev pheej hmoo tsawg dua.

Yog tias koj muaj tus mob pycnodysostosis, koj yuav tsum nrog tus khub sib tham tias yuav tso cov gene mus rau koj tus menyuam. Koj tus khub kuj tseem yuav xav kuaj mob raws roj ntsha seb lawv puas yog cov xeeb txawm muaj. Yog tias lawv tsis yog cov nqa khoom, koj tsis tuaj yeem hla cov xwm txheej nws tus kheej rau koj cov me nyuam hauv nruab nrog cev. Tab sis vim koj muaj ob daim ntawv theej ntawm cov noob hloov, ib qho me nyuam roj ntsha koj muaj yuav tau txais ib daim ntawm cov ntawv theej no thiab cia li ua tus cab kuj. Yog tias koj tus khub yog tus neeg nqa khoom thiab koj muaj PYCD, qhov kev cia siab ntawm ib tus menyuam roj ntsha yug los ntawm ob caj noob roj thiab nws thiaj li muaj qhov mob nws tus kheej nce mus txog 50 feem pua.

Muaj tus mob Toulouse-Lautrec ib leeg tsis muaj kev cuam tshuam txog lub neej tas mus li. Yog tias koj tau txais kev noj qab nyob zoo, koj yuav tsum muaj peev xwm nyob tag nrho, nrog qee qhov kev tiv thaiv thiab kev koom tes txuas ntxiv los ntawm pab pawg kws kho mob.