Cystinuria

Zoo Siab

• Cov tsos mob cystinuria zoo li cas?
• Dab tsi ua rau mob cystinuria?
• Leej twg ntxim yuav raug tus mob cystinuria?
• Yuav kuaj li cas thiaj paub cystinuria?
• Kev khaws zis 24 xuab moos
• Tso cov tshuaj pyelogram
• Mob plab hauv TV
• Mob Lub Hlaus
• Mob cystinuria yog dab tsi?
• Yuav kho tus mob cystinuria li cas? | Kev Kho Mob
• Kev noj haus hloov
• Kho pH tshuav nyiaj li cas
• Cov Tshuaj Kho Mob
• Kev phais mob
• Dab tsi yog qhov ntev ntawm kev saib xyuas?
• Yuav tiv thaiv cystinuria li cas?

Cystinuria yog dab tsi?

Cystinuria yog ib hom kab mob uas tsim los ua kom pob zeb ua los ntawm the amino acid cystine los ua rau lub raum, zais zis, thiab ureters. Cov kab mob uas tau txais yuav kis tau ntawm niam thiab txiv mus rau cov menyuam los ntawm qhov tsis xws luag hauv lawv caj ces. Yog xav tau cystinuria, ib tus neeg yuav tsum tau txais qhov tsis xws luag los ntawm leej niam thiab leej txiv.

Qhov tsis xws luag ntawm cov gene ua rau cystine mus ntxiv hauv cov raum, uas yog cov nruab nrog cev uas pab tswj kev nkag mus rau hauv thiab tawm hauv koj cov hlab ntshav. Lub raum muaj ntau txoj haujlwm, suav nrog:

• reabsorbing cov zaub mov tseem ceeb thiab cov protein rov qab rau hauv lub cev
• lim cov ntshav kom tshem tawm cov khib nyiab
• ua zis rau kom tshem tawm cov khib nyiab ntawm lub cev

Hauv qee tus neeg uas muaj cystinuria, cov amino acid cystine txhim kho thiab tsim cov pob zeb es tsis txhob rov qab mus rau hauv cov hlab ntshav. Cov pob zeb no tuaj yeem daig rau lub raum, zais zis, thiab tso zis ua haujlwm. Qhov no tuaj yeem mob siab kom txog thaum cov pob zeb dhau los tso zis. Lub pob zeb loj heev yuav tau muab tshem tawm phais.

Cov pob zeb tuaj yeem rov ua tau ntau zaus. Cov kev kho mob muaj los tswj kev mob thiab tiv thaiv pob zeb ntau ntawm kev tsim.

Cov tsos mob cystinuria zoo li cas?

Txawm hais tias cystinuria yog ib tug mob mus tag lub neej, cov tsos mob feem ntau tshwm sim hauv cov neeg hluas, raws li kev tshawb fawb hauv European Journal of Urology. Muaj qee leej muaj tsawg rau menyuam yaus thiab menyuam hluas. Cov tsos mob yuav muaj:

• cov ntshav hauv cov zis
• mob hnyav heev rau sab lossis nraub qaum, yuav luag ib txwm nyob rau ib sab
• xeev siab thiab ntuav
• mob nyob ze ntawm puab tais, plab mog, lossis plab

Cystinuria yog asymptomatic, txhais tau tias nws ua rau tsis muaj tsos mob, thaum tsis muaj pob zeb. Txawm li cas los xij, cov tsos mob yuav rov tshwm sim txhua zaus cov pob zeb ua rau lub raum. Lub pob zeb tshwm sim ntau dua ib zaug.

Dab tsi ua rau mob cystinuria?

Kev tsis zoo, tseem hu ua kev sib hloov, hauv cov noob SLC3A1 thiab SLC7A9 ua rau cystinuria. Cov noob no muab cov lus qhia rau koj lub cev kom txiav txim siab muab cov protein hloov hauv lub raum. Cov protein ntau no tswj lub reabsorption ntawm qee cov amino acids.

Amino acids yog tsim thaum lub cev zom thiab zom cov protein. Lawv tau siv los ua ntau yam ntawm lub cev ua haujlwm, yog li lawv tseem ceeb rau koj lub cev thiab tsis suav hais tias yog pov tseg. Yog li no, thaum cov amino acids no nkag rau hauv ob lub raum, lawv ib txwm rov nkag rau hauv cov hlab ntshav. Hauv cov neeg uas muaj cystinuria, kev tsis zoo ntawm caj ces cuam tshuam nrog transporter protein lub peev xwm los thim cov amino acids.

Ib qho ntawm cov amino acids - cystine - tsis yog cov kuab heev hauv cov zis. Yog hais tias nws tsis tau nkag mus rau hauv lub raum, nws yuav nthuav mus rau hauv lub raum thiab ua kua, lossis lub pob zeb cystine. Cov pob zeb ua tawv-tawv ces tau mus rau hauv ob lub raum, zais zis, thiab tso zis. Qhov no tuaj yeem ua rau mob siab.

Leej twg ntxim yuav raug tus mob cystinuria?

Koj yuav kis mob cystinuria nkaus xwb yog tias koj niam koj txiv muaj qhov tsis xws tshwj xeeb hauv lawv cov gene uas ua rau muaj mob. Zoo tib yam nkaus, koj tsuas kis tus kabmob yog tias koj ncaus kab mob ntawm ob leeg ntawm koj niam thiab txiv. Cystinuria tshwm sim hauv thaj tsam 1 ntawm txhua 10,000 tus neeg thoob ntiaj teb, yog li nws tsis tshua muaj pes tsawg.

Yuav kuaj li cas thiaj paub cystinuria?

Feem ntau pom tus mob Cystinuria thaum ib tug neeg muaj mob raum. Ib qho kev kuaj mob yog tom qab ntawd los ntawm kev kuaj cov pob zeb los saib seb lawv puas ua tawm ntawm cystine. Tsis tshua muaj yog kev tshuaj ntsuam genetic ua tiav. Kev kuaj ntxiv tuaj yeem suav nrog hauv qab no:

Kev khaws zis 24 xuab moos

Yuav kom koj khaws koj cov zis rau hauv ib lub thoob dhau ib hnub tag nrho. Cov zis yuav tom qab ntawv xa mus rau chav kuaj rau kev ntsuas.

Tso cov tshuaj pyelogram

Kev ntsuam xyuas xoo hluav taws xob ntawm ob lub raum, zais zis, thiab tso zis, txoj hau kev no siv cov xim tso rau hauv cov hlab ntshav kom pab pom cov pob zeb.

Mob plab hauv TV

Qhov ntsuas mob CT no yog siv duab hluav taws xob xoo los tsim cov duab ntawm cov kev teeb tsa sab hauv lub plab los saib lub pob zeb sab hauv lub raum.

Mob Lub Hlaus

Nov yog kev tshuaj xyuas cov zis hauv chav kuaj mob uas yuav suav nrog saib cov xim thiab lub ntsej muag ntawm cov zis, saib cov zis nyob hauv lub tshuab tsom, thiab ua cov kev sim tshuaj txhawm rau kuaj qee yam tshuaj, xws li cystine.

Mob cystinuria yog dab tsi?

Yog tias tsis kho kom zoo, cystinuria tuaj yeem mob hnyav heev thiab tuaj yeem ua rau muaj kev mob nyhav heev. Cov teeb meem no suav nrog:

• lub raum lossis zais zis ua puas tsuaj los ntawm lub pob zeb
• mob txeeb zig
• mob raum
• txoj hlab zis, txoj hlab zis, lub qhov txhab uas tso zis tawm rau lub raum mus rau lub zais zis

Yuav kho tus mob cystinuria li cas? | Kev Kho Mob

Kev hloov pauv rau koj kev noj zaub mov, tshuaj noj thiab phais mob yog kev xaiv los kho lub pob zeb uas tsim vim yog cystinuria.

Kev noj haus hloov

Txo cov ntsev kom tsawg dua li 2 grams tauj ib hnub kuj tau pom tias muaj txiaj ntsig zoo rau kev tiv thaiv pob zeb, raws li kev tshawb fawb hauv European Journal of Urology.

Kho pH tshuav nyiaj li cas

Cystine yog ntau cov kua dej hauv cov zis ntawm lub pH ntau dua, uas yog qhov kev ntsuas seb cov kua qaub los sis cov tshuaj muaj txiaj ntsig zoo li cas. Cov kab mob Alkalinizing, xws li poov tshuaj citrate los yog acetazolamide, yuav ua rau kom muaj cov pH ntawm cov zis ua kom cov cystine ntau cov tshuaj. Qee cov tshuaj tua kab mob alkalinizing tuaj yeem muas tau hauv lub txee. Koj yuav tsum tham nrog koj tus kws kho mob ua ntej noj txhua yam tshuaj ntxiv.

Cov Tshuaj Kho Mob

Cov tshuaj noj uas paub tias yog cov tshuaj tiv thaiv chelating yuav pab kom yaj muaj cov cystine muaju. Cov tshuaj no ua haujlwm los ntawm kev sib xyaw nrog cov cystine los ua ib qho kev ua ub no uas yuav tuaj yeem yaj hauv cov zis. Xws li D-penicillamine thiab alpha-mercaptopropionylglycine. D-penicillamine zoo, tab sis nws muaj ntau cov kev phiv.

Tshuaj kho mob kuj tseem siv tau rau kev tswj qhov mob thaum lub pob zeb dhau los ntawm lub zais zis thiab tawm ntawm lub cev.

Kev phais mob

Yog tias cov pob zeb loj heev thiab mob, lossis thaiv ib qho ntawm cov hlab coj los ntawm lub raum, tej zaum lawv yuav tsum tau muab tshem tawm phais. Muaj qee qhov kev sib txawv rau kev phais kom tawg cov pob zeb. Cov no suav nrog cov txheej txheem hauv qab no:

• Extracorporeal poob siab nthwv dej lithotripsy (ESWL): Qhov txheej txheem no siv cov nthwv dej sib tsoo kom tawg cov pob zeb loj rau hauv cov me me. Nws tsis muaj txiaj ntsig zoo rau kev mob pob zeb cystine zoo li lwm yam ntawm lub raum pob zeb.
• Cov leeg nephrostolithotomy Percutaneous (lossis nephrolithotomy): Qhov txheej txheem no suav nrog kev ntsuas qhov ntsuas tshwj xeeb los ntawm koj cov tawv nqaij thiab hauv koj lub raum kom tshem tawm cov pob zeb lossis tawg lawv.

Dab tsi yog qhov ntev ntawm kev saib xyuas?

Cystinuria yog kev mob siab rau lub neej uas tuaj yeem tswj tau kom zoo nrog kev kho. Cov pob zeb tshwm sim feem ntau tshwm sim rau cov neeg hluas hnub nyoog qis dua 40 xyoo thiab yuav tshwm sim tsawg dua nrog lub hnub nyoog.

Cystinuria tsis cuam tshuam lwm qhov ntawm lub cev. Tus mob no tsis tshua pom muaj kev ua haujlwm hauv lub raum. Nquag pob zeb tsim pob zeb txhaws ua rau txhaws, thiab cov txheej txheem phais mob uas yuav tsum tau ua vim li cas, tuaj yeem cuam tshuam lub raum kev ua haujlwm dhau sijhawm, raws li Rare Cov Kab Mob Network.

Yuav tiv thaiv cystinuria li cas?

Tiv thaiv tsis tau Cystinuria yog ob tus niam txiv twg nqa lub keeb tiv caj ces tsis zoo. Txawm li cas los xij, haus dej ntau, txo koj cov ntsev kom tsawg, thiab kev noj tshuaj pab tuaj yeem tiv thaiv pob zeb los ntawm kev ua haujlwm hauv lub raum.