Leber's congenital amaurosis yog dab tsi thiab yuav kho li cas

Zoo Siab

• Yuav kho thiab nyob nrog tus mob
• Cov tsos mob tseem ceeb thiab yuav ua li cas paub
• Yuav kis tus kabmob li cas

Leber's congenital amaurosis, tseem hu ua ACL, Leber's syndrome lossis Leber's hereditary optic neuropathy, yog qhov mob tsis tshua muaj kab mob uas ua rau muaj kev hloov pauv maj mam hloov mus ua hluav taws xob, uas yog lub qhov muag cov ntaub so uas pom lub teeb thiab xim, ua rau pom kev tsis pom kev zoo txij thaum yug los lwm cov teeb meem qhov muag, xws li kev nkag siab mus rau lub teeb lossis keratoconus, piv txwv.

Feem ntau, tus menyuam uas muaj tus kabmob no tsis pom muaj qhov ua tsis zoo lossis tsis pom kev zoo rau lub sijhawm, tab sis tswj kev pom ntawm lub zeem muag, uas, feem ntau, tsuas yog tso cai kom txav mus kom ze, ua duab thiab pauv qhov muag pom kev.

Leber's congenital amaurosis tsis muaj qhov kho tau, tab sis tsom iav tshwj xeeb thiab lwm cov tswv yim yoog raws yuav siv tau los sim txhawm rau txhim kho tus menyuam lub zeem muag thiab lub neej zoo. Feem ntau, cov tib neeg uas muaj tus kab mob no hauv tsev neeg, yuav tsum tawm tswv yim txog caj ces ua ntej ua kom xeeb tub.

Yuav kho thiab nyob nrog tus mob

Leber's congenital Amaurosis tsis zoo zuj zus nyob rau xyoo thiab vim li no, tus menyuam tuaj yeem hloov kho mus rau qhov tsis pom kev yam tsis muaj kev nyuaj ntau yam. Txawm li cas los xij, hauv qee kis, nws yuav tsum tau siv cov tsom iav tshwj xeeb los sim kho me ntsis ntawm qhov kev pom ntawm qhov muag.

Piv txwv li qhov muag pom kev tsis tshua muaj txiaj ntsig, nws tuaj yeem muaj txiaj ntsig los kawm cov dig muag, nyeem cov phau ntawv, lossis siv tus dev coj kev mus ncig ntawm txoj kev, piv txwv.

Ntxiv rau, tus kws kho mob menyuam yaus tseem tuaj yeem pom zoo siv cov khoos phis tawj rau tib neeg uas tsis tshua pom kev, kom thiaj li pab txhawb tus menyuam txoj kev txhim kho thiab cia kom muaj kev cuam tshuam nrog lwm cov menyuam. Hom cuab yeej no tshwj xeeb tshaj yog siv tau rau hauv tsev kawm ntawv, kom tus menyuam muaj peev xwm kawm tau tib lub sijhawm zoo li nws cov phooj ywg.

Cov tsos mob tseem ceeb thiab yuav ua li cas paub

Cov tsos mob ntawm Leber's congenital amaurosis feem ntau yog nyob rau thaj tsam thawj xyoo uas muaj hnub nyoog thiab suav nrog:

• Cov khoom tsis yooj yim pom cov khoom ze;
• Nyuaj pom cov ntsej muag paub thaum lawv tsis nyob;
• Qhov muag tsis meej;
• Hypersensitivity rau lub teeb;
• Rab qau ntshav;
• Ncua hauv kev tsav tsheb.

Tus kab mob no tsis tuaj yeem paub pom thaum cev xeeb tub, thiab nws tsis ua rau kev hloov pauv ntawm tus qauv ntawm lub qhov muag. Txoj kev ntawd, kws kho menyuam yaus lossis kws kho qhov muag tuaj yeem ua ntau qhov kev sim tawm kom tshem tawm lwm cov kev xav uas yuav ua rau cov tsos mob.

Thaum twg muaj kev xav tias qhov teeb meem tsis pom kev zoo hauv tus menyuam, nws raug nquahu kom kws kho mob ua qhov muag ntsuas qhov muag, xws li electroretinography, txhawm rau txheeb xyuas qhov teeb meem thiab pib kho kom tsim nyog.

Yuav kis tus kabmob li cas

Nov yog kab mob rwj thiab vim li ntawd, kis ntawm niam txiv mus rau me nyuam.Txawm li cas los xij, rau qhov no tshwm sim, ob leeg niam txiv yuav tsum muaj tus kab mob tus kab mob, thiab nws tsis tas ua kom leej niam los yog leej txiv tau tsim tus kab mob.

Yog li, nws yog ib qho muaj rau tsev neeg tsis nthuav qhia tus kabmob kis rau ntau tiam, vim tsuas muaj 25% ntawm kev kis tus kabmob.