Alkaptonuria: nws yog dab tsi, cov tsos mob thiab kev kho mob

Zoo Siab

• Cov tsos mob ntawm alkaptonuria
• Vim li cas nws tshwm sim
• Yuav kho tus mob li cas

Alcaptonuria, tseem hu ua ochronosis, yog ib yam kab mob uas tsis tshua pom muaj qhov yuam kev hauv cov metabolism ntawm cov amino acids phenylalanine thiab tyrosine, vim muaj kev hloov me me hauv cov DNA, uas ua rau muaj kev txuam nrog cov khoom hauv lub cev uas nyob rau hauv ib txwm mob yuav tsis qhia tau cov ntshav.

Xws li qhov txiaj ntsig ntawm kev txuam nrog cov khoom no, muaj cov cim thiab cov tsos mob tshwm sim ntawm tus kabmob, xws li cov zis tsaus nti, pob ntseg xiav pob ntseg, mob thiab txhav ntawm cov pob qij txha thiab pob rau ntawm daim tawv nqaij thiab pob ntseg, piv txwv.

Alcaptonuria tsis muaj kev kho mob, txawm li cas los xij kev kho mob pab txo cov tsos mob, nws tau pom zoo kom ua raws li cov zaub mov uas muaj zaub mov muaj phenylalanine thiab tyrosine ntau ntxiv, ntxiv rau kev noj zaub mov ntau nyob rau hauv cov vitamin C, xws li txiv qaub, piv txwv.

Cov tsos mob ntawm alkaptonuria

Piv txwv li cov tsos mob ntawm alcaptonuria feem ntau tshwm sim thaum yau, thaum cov zis tsaus nti thiab cov tawv nqaij ntawm pob ntseg thiab pob ntseg, piv txwv li, tau pom. Txawm li cas los xij, qee tus neeg tsuas yog cov tsos mob tom qab lub hnub nyoog 40, uas ua rau kev kho mob nyuaj thiab cov tsos mob feem ntau yuav loj dua.

Feem ntau, cov tsos mob ntawm alkaptonuria yog:

• Tsaus, yuav luag dub zis;
• Bluish pob ntseg siv quav ciab;
• Cov kabmob dub nyob rau sab dawb ntawm lub qhov muag, puag ncig lub pob ntseg thiab lub suab mob;
• Lag Ntseg;
• Kev mob caj dab uas ua rau mob sib koom tes thiab tsis muaj kev txav ntau;
• Pob txha mos txhav txhav;
• Lub raum thiab prostate pob zeb, tus txiv neej;
• Lub plawv muaj teeb meem.

Cov xim tsaus nti tuaj yeem tsim tawm ntawm daim tawv nqaij hauv thaj tsam ntawm qhov tsos thiab puab tais, uas, thaum tawm hws, tuaj yeem hla mus rau cov khaub ncaws. Nws yog ib tus neeg muaj ua pa nyuaj vim txoj kev txhav txhav txhaus thiab txhaws txhav vim hais tias txhav txhav ntawm lub hyaline membrane. Hauv cov kab mob thaum kawg tom qab, cov kua qaub yuav tuaj yeem nce rau hauv cov leeg thiab cov hlab ntsha ntawm lub plawv, uas tuaj yeem ua rau muaj teeb meem mob plawv heev.

Kev kuaj mob ntawm alkaptonuria yog tsim los ntawm kev txheeb xyuas cov tsos mob, feem ntau yog los ntawm qhov tsaus ntuj xim tus yam ntxwv ntawm tus kab mob uas tshwm nyob rau ntau qhov chaw ntawm lub cev, ntxiv rau kev sim tshuaj ntsuam xyuas uas txhawm rau txhawm rau txhawm rau soj ntsuam homogentisic acid hauv cov ntshav, feem ntau, lossis txhawm rau txhawm rau hloov kev sib hloov los ntawm kev kuaj molecular.

Vim li cas nws tshwm sim

Alcaptonuria yog lub cev ntom nti tsis tu ncua ntawm cov mob metabolic tshwm sim los ntawm qhov tsis muaj homogentisate dioxideigenase enzyme vim tias muaj kev hloov pauv hauv DNA. Qhov enzyme no ua nyob rau hauv cov metabolism ntawm ib qho kev sib txuas nruab nrab hauv cov metabolism hauv phenylalanine thiab tyrosine, homogentisic acid.

Yog li, vim tias tsis muaj enzyme no, muaj kev txuam nrog cov kua qaub no hauv lub cev, ua rau muaj qhov tshwm sim ntawm cov tsos mob ntawm tus kab mob, xws li cov zis tsaus nti vim tias muaj cov homogeneous acid nyob rau hauv cov zis, lub ntsej muag xiav lossis tsaus nti ntawm lub ntsej muag thiab qhov muag thiab qhov mob thiab txhav nyob rau hauv lub qhov muag pob qij txha.

Yuav kho tus mob li cas

Cov kev kho mob rau alkaptonuria muaj lub hom phiaj ntawm kev kho mob cov tsos mob, vim nws yog caj ces caj ces ntawm tus cwj pwm tsis zoo. Yog li, kev siv analgesics los tiv thaiv cov tshuaj tuaj yeem pom zoo kom txo cov leeg mob thiab pob txha mos, ntxiv rau cov kev kho mob lub cev, uas tuaj yeem ua nrog corticosteroid infiltration, txhawm rau txhim kho cov kev mob ntawm cov pob qij txha.

Ntxiv rau, nws pom zoo kom ua raws li kev noj zaub mov kom tsis muaj phenylalanine thiab tyrosine, vim tias lawv tau ua ntej ntawm homogentisic acid, yog li nws pom zoo kom tsis txhob noj cov txiv ntseej, almonds, Brazil txiv ntoo, avocados, nceb, qe dawb, txiv tsawb, mis thiab taum pauv, piv txwv.

Kev nqus ntawm cov vitamin C, lossis ascorbic acid, kuj tseem tau hais tias yog kev kho mob, vim nws zoo los txo cov tsub zuj zuj ntawm cov xim av daj hauv pob txha mos thiab txhim kho mob caj dab.