Galactose-1-phosphate uridyltransferase kuaj ntshav

Galactose-1-phosphate uridyltransferase yog kev kuaj ntshav uas ntsuas cov ntshav hu ua GALT, uas pab txo cov suab thaj hauv cov mis hauv koj lub cev. Qib tsawg ntawm cov tshuaj no ua rau muaj mob hu ua galactosemia.

Xav tau cov ntshav ntxiv.

Thaum cov koob tau ntxig rau ntawm cov ntshav, qee tus menyuam mos hnov ​​mob me ntsis. Lwm tus ho hnov ​​tus mob lossis ceg tawv xwb. Tom qab ntawd, tej zaum yuav doog me ntsis. Tsis ntev no ploj mus.

Nov yog kev sim tshuaj rau kab mob galactosemia.

Hauv cov pluas noj li qub, feem ntau galactose los ntawm qhov zom (cov metabolism) ntawm lactose, uas muaj nyob hauv cov mis thiab cov khoom noj siv mis. Ib ntawm 65,000 tus menyuam mos yug tshiab tsis muaj tshuaj (enzyme) hu ua GALT. Yog tias tsis muaj cov khoom no, lub cev tsis tuaj yeem ua rau cov galactose sib txig sib luag, thiab cov khoom hauv cov ntshav ua rau cov ntshav tsawg zuj zus. Kev siv cov khoom siv mis tsis tu ncua tuaj yeem ua rau:

• Clouding ntawm lub lens ntawm lub qhov muag (cataracts)
• Scarring ntawm daim siab (mob ntsws)
• Ua tsis tiav
• Daj daj ntawm daim tawv nqaij lossis qhov muag (daj)
• Daim siab ua ntug
• Kev txawj ntse

Qhov no tuaj yeem yog tus mob hnyav dua yog tias tsis kho.

Txhua lub xeev hauv Tebchaws Meskas xav kuaj cov menyuam mos liab kom kuaj tus mob no.

Qhov ib txwm ua yog 18.5 txog 28.5 U / g Hb (units ntawm ib gram ntawm hemoglobin).

Cov kab ke tus nqi yuav txawv me ntsis ntawm ntau lub chaw soj nstuam. Qee qhov kuaj pom siv cov kev ntsuas sib txawv lossis sim cov qauv sib txawv. Tham nrog koj tus kws kho mob hais txog lub ntsiab lus ntawm koj cov kev sim tshwj xeeb.

Qhov tshwm sim txawv txav qhia tias galactosemia. Cov kev kuaj mob ntxiv yuav tsum ua kom tiav qhov kev kuaj mob.

Yog tias koj tus menyuam muaj galactosemia, tus kws paub txog keeb kwm ntawm caj ces yuav tsum tau sab laj kom sai. Tus me nyuam yuav tsum tau muab cov khoom noj tsis muaj mis tam sim ntawd. Qhov no txhais tau tias tsis pub niam mis thiab tsis muaj tsiaj mis. Cov kua mis thiab cov kua mis taum me nyuam yaus feem ntau siv los hloov chaw.

Qhov kev ntsuas no nkag siab ntau, yog li nws tsis nco ntau tus menyuam mos liab nrog galactosemia. Tab sis, qhov cuav-cuav tuaj yeem tshwm sim. Yog tias koj tus menyuam muaj tshuaj ntsuam tsis raug cai, yuav tau taug qab soj ntsuam kom paub meej tias qhov tshwm sim yog li cas.

Kev pheej hmoo los ntshav ntawm menyuam mos los yeej muaj tsawg. Txoj leeg thiab cov hlab ntsha sib txawv ntawm ib tus menyuam mos mus rau lwm qhov thiab ntawm ib sab ntawm lub cev mus rau lwm qhov. Mus muab ib cov ntshav ntawm cov menyuam mos tej zaum yuav nyuaj dua li lwm tus.

Lwm yam kev phom sij los cuam tshuam nrog kev kos ntshav me ntsis tab sis yuav suav nrog:

• Los ntshav ntau
• Ntau cov punctures los nrhiav cov leeg ntshav
• Tsaus muag lossis hnov ​​nkaus lub teeb
• Hematoma (ntshav ntau zuj zus hauv daim tawv nqaij, ua rau doog ntshav)
• Kev kis tus kab mob (muaj kev pheej hmoo me me txhua lub sijhawm ntawm daim tawv tawg)

Galactosemia screen; GALT; Gal-1-NKAUJ

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