Familial dysautonomia

Familial dysautonomia (FD) yog ib qho mob muaj keeb uas cuam tshuam rau cov hlab ntsha thoob plaws lub cev.

FD muab faib los ntawm cov tsev neeg (tau los ntawm caj ces). Ib tus neeg yuav tsum tau txais cov ntawv theej ntawm cov gene uas tsis xwm yeem los ntawm txhua tus niam txiv los tsim tus mob.

FD tshwm sim feem ntau hauv cov neeg ntawm Eastern European Jewish caj (Cov neeg Yudais Ashkenazi). Nws tshwm sim los ntawm kev hloov pauv (hloov zuj zus) mus rau lub gene. Nws yog muaj tsawg hauv cov pej xeem dav dav.

FD cuam tshuam cov hlab ntsha hauv lub hlwb tsis ua haujlwm (tsis kam nrog) cov leeg hlwb. Cov hlab ntsha no tswj lub cev txhua hnub ua haujlwm xws li ntshav siab, lub plawv dhia, tawm hws, plob tsis so ntswg thiab zais zis plooj, plab zom mov, thiab tsis nkag siab.

Cov tsos mob ntawm tus mob FD tshwm sim thaum yug los thiab tej zaum yuav mob heev zuj zus. Cov tsos mob sib txawv, thiab tej zaum yuav muaj xws li:

• Nqos teeb meem hauv cov menyuam mos, uas ua rau mob ntsws txhaws ntswg lossis loj hlob tsis zoo
• Ua pa tawm ntawm qhov ncauj hais, ua rau tsaus muag
• Cem quav lossis raws plab
• Kev tsis hnov ​​mob thiab qhov hloov ntawm qhov kub (tuaj yeem ua rau raug mob)
• Lub qhov muag qhuav thiab tsis muaj kua muag thaum quaj
• Kev ua haujlwm tsis zoo thiab taug kev tsis ruaj khov
• Qaug dab peg
• Kev tsis yooj yim du, nplaig daj ntseg saum npoo thiab tsis muaj lub paj tsw qab thiab txo qis hauv qhov kev nkag siab ntawm saj

Tom qab 3 xyoos, feem ntau cov menyuam yaus tsim teeb meem kub ntxhov plawv. Cov no yog ntu kev ntuav nrog cov ntshav siab heev, dhia ceev lub plawv, ua npaws, thiab tawm hws.

Tus kws kho mob yuav kuaj ib ce los saib seb:

• Qhaj ntawv lossis poob qis ntawm txoj leeg rov ua dua
• Tsis teb rov qab tom qab tau txais kev txhaj tshuaj histamine (feem ntau liab lossis o yuav tshwm sim)
• Tsis muaj kua muag nrog quaj
• Cov leeg nqaij leeg, feem ntau ua rau menyuam yaus
• Kev loj hlob hnyav ntawm nqaj qaum (scoliosis)
• Cov menyuam me me tom qab tau txais qee qhov muag tee

Kev kuaj ntshav yog muaj los kuaj saib lub noob hloov uas ua rau FD.

Yuav kho tsis tau FD. Txoj kev kho yog hais txog tswj cov tsos mob thiab tej zaum yuav muaj xws li:

• Cov tshuaj kho mob txhawm rau pab tiv thaiv qaug dab peg
• Pub rau noj nyob rau qhov chaw ncaj thiab muab cov zaub mov tawv los tiv thaiv kom tsis txhob mob plab zom mov (plab kua qaub thiab zaub mov rov los, tseem hu ua GERD)
• Kev ntsuas txhawm rau tiv thaiv kom tsis txhob muaj ntshav siab thaum sawv ntsug, xws li nce ntxiv ntawm cov kua dej, ntsev, thiab muaj caffeine, thiab hnav cov ris tsho pauv
• Tshuaj kho mob kom ntuav
• Tshuaj kho mob kom tiv thaiv qhov muag qhuav
• Kev kho lub cev ntawm lub hauv siab
• Kev ntsuas tiv thaiv los tiv thaiv kev raug mob
• Muab cov khoom noj kom txaus thiab haus dej kom txaus
• Kev phais mob lossis txha caj qaum kom kho cov teeb meem qaum
• Kho cov mob ntsws qhuav

Cov koom haum no tuaj yeem muab kev txhawb nqa thiab cov ncauj lus ntxiv:

• Lub Koom Haum Hauv Lub Tebchaws rau Tsis Txaus - rarediseases.org
• NLM Genetics Hauv Tsev Kev Pom Zoo - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Cov kev kho tshiab hauv kev txheeb xyuas thiab kev kho mob tau nce tus nqi ntawm kev muaj sia nyob ntev. Kwv yees li ib nrab ntawm cov menyuam yug los nrog FD yuav muaj hnub nyoog 30 xyoo.

Hu rau koj tus kws kho mob yog tias cov tsos mob hloov lossis mob loj ntxiv. Tus kws pab tswv yim txog caj ces tuaj yeem pab qhia koj txog tus mob thiab qhia koj kom pab pawg nyob hauv koj thaj chaw.

Kev kuaj ntsuas keeb kwm DNA muaj tseeb heev rau FD. Tej zaum nws yuav raug siv rau kev kuaj mob rau cov neeg muaj tus mob lossis cov neeg uas nqa tus gene. Nws kuj tseem siv tau rau kev kuaj mob ua ntej yug menyuam.

Cov neeg ntawm Eastern European cov neeg Yudais keeb kwm yav dhau los thiab cov tsev neeg muaj keeb kwm ntawm FD tuaj yeem xav nrhiav kev qhuab qhia txog caj ces yog lawv xav muaj menyuam.

Mob ntsws Riley-Day; FD; Kab mob rwj thiab tsis hnov ​​mob neonpathy - hom III (HSAN III); Autonomic crises - tsev neeg dysautonomia

• Chromosomes thiab DNA

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