Mucopolysaccharidosis yam III

Mucopolysaccharidosis hom III (MPS III) yog ib yam kab mob uas tsis tshua muaj lub cev ploj lossis tsis muaj cov enzymes txaus los rhuav tshem cov saw ntev ntawm cov suab thaj molecules. Cov chains ntawm cov lwg me me hu ua glycosaminoglycans (yav dhau los hu ua mucopolysaccharides). Raws li qhov tshwm sim, cov molecules tsim ntau qhov chaw hauv lub cev thiab ua rau muaj ntau yam teeb meem kev noj qab haus huv.

Qhov xwm txheej yog koom nrog ib pawg kab mob hu ua mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS II tseem muaj npe hu ua Sanfilippo syndrome.

Muaj ob peb lwm yam MPS, suav nrog:

• MPS I (Hurler syndrome; Hurler-Scheie syndrome; Scheie syndrome)
• MPS II (Tus Kab Mob Saib Xyuas Kev Yos Hav Zoov)
• MPS IV (Morquio syndrome)

MPS III yog kev muaj mob tsis sib haum. Qhov no txhais tau tias nws tau dhau los ntawm cov tsev neeg. Yog tias ob leeg niam txiv nqa daim ntawv theej tsis ua haujlwm ntsig txog tus mob no, txhua tus ntawm lawv cov menyuam muaj feem 25% (1 ntawm 4) tus kabmob yuav muaj tus kabmob. Qhov no yog hu ua autosomal recessive trait.

MPS III tshwm sim thaum cov enzymes xav tau los zom cov heparan sulfate qab zib cov saw uas ploj lawm lossis puas lawm.

Muaj plaub hom tseem ceeb ntawm MPS III. Hom neeg muaj nyob ntawm seb hom enzyme cuam tshuam dab tsi.

• Hom A tshwm sim los ntawm qhov tsis xws luag hauv lub SGSH noob thiab yog daim ntawv uas hnyav tshaj plaws. Cov neeg muaj hom no tsis muaj daim enzyme hu ua heparan uas ib txwm muaj N-sulfatase.
• Hom B tshwm sim los ntawm kev puas tsuaj nyob rau hauv NAGLU noob. Cov neeg muaj hom no ploj lossis tsim tsis tau txaus alpha-N-acetylglucosaminidase.
• Hom C tshwm sim los ntawm tus kab mob nyob hauv HGSNAT noob. Cov neeg muaj hom no ploj lossis tsis tsim cov tshuaj acetyl-CoA txaus: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase.
• Hom D tshwm sim los ntawm kev puas tsuaj hauv lub GNS noob. Cov neeg muaj hom neeg no ploj lossis tsim tsis txaus N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Cov tsos mob feem ntau tshwm sim tom qab thawj xyoo ntawm lub neej. Kev tsis muaj peev xwm ntawm kev kawm feem ntau muaj hnub nyoog 2 thiab 6. Tus menyuam yuav muaj kev loj hlob zoo nyob rau thawj ob peb xyoos, tab sis qhov siab kawg yog qis dua qhov nruab nrab. Kev loj hlob qeeb yog tom qab los ntawm kev ntsuas cov xwm txheej hauv lub hlwb.

Lwm cov tsos mob tuaj yeem suav nrog:

• Kev coj xeeb ceem teeb meem, suav nrog hyperactivity
• Cov ntsej muag ntxhib nrog cov plaub muag hnyav uas sib ntsib hauv nruab nrab ntawm lub ntsej muag siab dua lub qhov ntswg
• Mob plab zawv
• Tsaus daim siab thiab tus po
• Pw tsaug zog teeb meem
• Mob pob qij txha uas tsis txuas ntxiv ntev
• Pom teeb meem thiab hnov ​​pob ntseg
• Taug kev teeb meem

Tus kws kho mob yuav kuaj xyuas lub cev.

Kev kuaj zis yuav ua tiav. Cov neeg muaj MPS III muaj ntau cov tshuaj hnoos qeev hu ua heparan sulfate hauv cov zis.

Lwm yam kev ntsuam xyuas yuav suav nrog:

• Ntshav kev coj noj coj ua
• Echocardiogram
• Kev tshuaj ntsuam caj ces
• Siav lub teeb muag tsom qhov muag
• Cov tawv nqaij ua kom tawv nqaij
• Xoo hluav taws xob ntawm cov pob txha

Kev kho mob ntawm MPS III yog tswj rau cov tsos mob tshwm sim. Tsis muaj ib txog kev kho tus kabmob no.

Yog xav paub ntxiv thiab txhawb nqa, hu rau ib lub koom haum hauv qab no:

• Koom Haum Koom Tes rau Cov Tsis Muaj Kab Mob Tsis Txaus Siab --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetics Hauv Tsev Hais Txog - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Pab Pawg Sanfilippo - teamsanfilippo.org

MPS III ua rau cov tsos mob tseem ceeb, nrog rau kev xiam oob khab loj. Cov neeg feem ntau nrog MPS III nyob rau lawv lub xyoo hluas. Ib txhia nyob ntev dua, hos lwm cov uas muaj ntawv hnyav tuag thaum lawv hnub nyoog yau. Cov tsos mob tshwm sim loj tshaj rau cov neeg muaj hom A.

Cov teeb meem no tuaj yeem tshwm sim:

• Dig muag
• Kev tsis txawj tu tus kheej
• Kev txawj ntse
• Tej leeg puas tsuaj uas maj mam dhau zuj zus thiab thaum kawg yuav tsum siv lub rooj muaj log
• Qaug dab peg

Hu rau koj tus menyuam qhov chaw pabcuam yog tias koj tus menyuam tsis loj hlob lossis loj hlob tsis tu ncua.

Mus ntsib koj tus muab kev pab yog tias koj npaj yuav muaj menyuam thiab koj muaj tsev neeg muaj keeb kwm ntawm MPS III.

Kev sab laj txog caj ces raug pom zoo rau cov niam txiv uas xav muaj menyuam thiab cov muaj tsev neeg keeb kwm ntawm MPS III. Kev kuaj ua ntej yuav muaj.

MPS III; Sanfilippo syndrome; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lysosomal cia kab mob - mucopolysaccharidosis hom III

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