Mucopolysaccharidosis yam II

Mucopolysaccharidosis hom II (MPS II) yog ib yam kab mob uas tsis tshua pom lub cev ploj mus lossis tsis muaj cov enzyme txaus los rhuav tshem cov saw ntev ntawm cov suab thaj. Cov chains ntawm cov lwg me me hu ua glycosaminoglycans (yav dhau los hu ua mucopolysaccharides). Raws li qhov tshwm sim, cov molecules tsim ntau qhov chaw hauv lub cev thiab ua rau muaj ntau yam teeb meem kev noj qab haus huv.

Qhov xwm txheej yog koom nrog ib pawg kab mob hu ua mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS II tseem muaj npe hu ua Tus Kab Mob Yos Hav Zoov.

Muaj ob peb lwm yam MPS, suav nrog:

• MPS I (Hurler syndrome; Hurler-Scheie syndrome; Scheie syndrome)
• MPS III (Sanfilippo syndrome)
• MPS IV (Morquio syndrome)

MPS II yog kev muaj mob tsis zoo. Qhov no txhais tau tias nws tau dhau los ntawm cov tsev neeg. Qhov cuam tshuam cov noob yog nyob ntawm X chromosome. Cov tub hluas feem ntau cuam tshuam vim tias lawv tau txais xaj xoo chromosome los ntawm lawv niam. Lawv cov niam tsis muaj cov tsos mob tshwm sim, tab sis lawv nqa tus qauv theej tsis ua haujlwm.

MPS II tshwm sim los ntawm qhov tsis muaj enurme iduronate sulfatase. Yog tsis muaj qhov enzyme no, cov saw hlau ntawm qab zib molecules tsim ntau hauv lub cev nqaij, ua rau kev puas tsuaj.

Thaum pib-pib, mob hnyav ntawm tus mob pib sai sai tom qab muaj hnub nyoog 2. Lub caij pib qeeb, daim ntawv me ua rau cov tsos mob tshwm sim tsawg dua tuaj tom qab lub neej.

Thaum nyuam qhuav pib, daim foos hnyav heev, cov tsos mob xam nrog rau:

• Tus cwj pwm npau taws
• Lub Neej Tsis Raws Siab Xav
• Lub hlwb muaj nuj nqi zuj zus tuaj
• Kev xiam oob khab loj heev
• Jerky lub cev txav

Hauv daim ntawv qeeb (me me), tuaj yeem ua rau me me mus rau qhov tsis muaj hlwb.

Hauv ob daim ntawv, cov tsos mob suav nrog:

• Tus mob carpal
• Coarse nta ntawm lub ntsej muag
• Lag ntseg (muaj ntau zuj zus nyob rau lub sijhawm)
• Nce cov plaub hau kev loj hlob tuaj
• Ob leeg txhav txhav txhav
• Lub taub hau loj

Kev kuaj mob lub cev thiab kev ntsuas yuav pom tias:

• Retina txawv txav (sab nraub qaum)
• Txo cov iduronate sulfatase enzyme hauv cov ntshav ntshav lossis cov qe ntshav
• Lub plawv yws thiab leaky lub plawv zoo
• Tsau daim siab
• Loj spleen
• Hernia nyob hauv puab tais
• Cov ntawv cog lus sib cog lus (los ntawm kev sib koom tes txhav)

Kev ntsuam xyuas yuav muaj xws li:

• Kev tshawb Enzyme
• Kev kuaj caj ces rau kev hloov ntawm iduronate sulfatase noob
• Tso ntshav kuaj rau heparan sulfate thiab dermatan sulfate

Cov tshuaj hu ua idursulfase (Elaprase), uas hloov cov enzyme iduronate sulfatase tuaj yeem pom zoo. Nws raug muab los ntawm cov leeg ntshav (IV, tso ntshav raws leeg). Nrog koj tus kws kho mob tham yog xav paub ntxiv.

Hloov pob txha caj qaum tau sim rau daim ntawv thaum ntxov-ntxov, tab sis cov txiaj ntsig yuav sib txawv.

Txhua qhov teeb meem kev noj qab haus huv los ntawm tus kab mob no yuav tsum tau kho nyias.

Cov peev txheej no yuav qhia tau ntau yam txog MPS II:

• National MPS Society - mpssociety.org
• Koom Haum Koom Tes rau Cov Tsis Muaj Tsawg-rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH Chaw Qhia Txog Kab Mob thiab Tsis Muaj Kab Mob - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Cov neeg muaj qhov pib ntxov (mob hnyav) feem ntau nyob rau 10 txog 20 xyoo. Cov neeg mob lig-pib (mob me) pib nyob ntev 20 txog 60 xyoo.

Cov teeb meem no tuaj yeem tshwm sim:

• Thaiv ob leeg
• Tus mob carpal
• Hnov tsis hnov ​​lus zoo uas siv tsis dhau sijhawm
• Tsis muaj peev xwm ua kom tiav cov kev ua haujlwm nyob hauv txhua hnub
• Kev sib koom tes txhav uas ua rau kev cog lus
• Lub hlwb muaj nuj nqi uas ua tsis zoo nyob rau sijhawm

Hu rau koj tus kws khomob yog:

• Koj lossis koj tus menyuam muaj pab pawg ntawm cov tsos mob no
• Koj paub tias koj yog tus caj ces caj ces tab tom txiav txim siab muaj me nyuam

Kev sab laj txog caj ces raug pom zoo rau cov niam txiv uas xav muaj menyuam thiab cov muaj tsev neeg keeb kwm ntawm MPS II. Kev kuaj ua ntej yuav muaj. Cov chaw kuaj sim rau cov poj niam txheeb ze ntawm cov txiv neej cuam tshuam kuj muaj.

MPS II; Tus saib xyuas mob syndrome; Lysosomal cia kab mob - mucopolysaccharidosis hom II; Iduronate 2-sulfatase tsis muaj peev xwm; I2S tsis muaj peev xwm

Pyeritz RE. Inherited kab mob ntawm cov nqaij mos. Hauv: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil TshuajCov. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Hauv: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Phau Ntawv ntawm PediatricsCov. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Cov teeb meem hauv lub cev tsis ua hauj lwm. Hauv: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's Hais Txog Kev Kho Mob GeneticsCov. 15th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 18.