Williams mob ntsws

Williams mob ntsws yog ib qho kev tsis txaus ntseeg tsawg uas tuaj yeem ua teeb meem nrog kev loj hlob.

Williams mob tshwm sim los ntawm tsis muaj ib daim qauv ntawm 25 txog 27 noob ntawm cov lej xoos 7.

• Feem ntau, cov gene hloov (hloov zuj zus) tshwm sim rau lawv tus kheej, hloov hauv cov phev lossis qe uas menyuam mos los ntawm.
• Txawm li cas los xij, thaum ib tug neeg coj qhov kev hloov caj ces, lawv cov menyuam muaj 50% txoj hauv kev los ntawm kev ua tiav.

Ib qho ntawm cov noob uas ploj lawm yog cov gene uas tsim tawm elastin. Qhov no yog protein uas tso cai rau cov hlab ntshav thiab lwm cov nqaij hauv lub cev kom ncab. Nws zoo li tias ploj ib daim ntawv theej ntawm cov noob no ua rau txoj kev me me ntawm cov hlab ntshav, ua kom tawv nqaij, thiab cov pob qij txha hloov kho tau pom nyob hauv tus mob no.

Cov tsos mob ntawm Williams tsos mob yog:

• Cov teeb meem pub rau noj, suav nrog colic, tsis kam, thiab ntuav
• Inward khoov ntawm cov ntiv tes me
  
• Sunken hauv siab
• Teeb meem mob plawv lossis txoj hlab ntshav
  
• Kev loj hlob qeeb, tsis meej rau cov neeg xiam oob qhab, kawm kev tsis txaus siab
• Ncua kev hais lus uas tej zaum tom qab mus ua lub zog hais lus muaj zog thiab lub zog kawm los ntawm hnov
  
• Yooj yim cuam tshuam, saib xyuas kev cuam tshuam hyperactivity tsis meej (ADHD)
• Cwm pwm tus cwj pwm suav nrog ua phooj ywg zoo, ntseeg tus neeg tsis paub, ntshai lub suab nrov lossis kov ib ce, thiab txaus siab rau nkauj
• Luv luv, piv rau lwm tus neeg ntawm tsev neeg

Lub ntsej muag thiab lub qhov ncauj ntawm ib tug neeg nrog Williams syndrome tuaj yeem qhia:

• Ib qho taub hau me me hauv qhov ntswg nrog lub qhov ntswg me me
• Cov tawv nqaij ntev nyob rau hauv daim tawv nqaij uas khiav los ntawm lub taub ntswg mus rau sab saud
• Cov qhov ncauj qhov muag nrog qhov qhib qhov ncauj
• Daim tawv nqaij uas npog sab hauv lub qhov muag
• Qee cov hniav ploj, cov hniav txha hniav laus, lossis me, nthuav dav ntawm cov hniav

Cov paib muaj xws li:

• Nqaim ntawm qee cov hlab ntshav
• Cov Tub Sab
• Cov teeb meem hniav, xws li cov hniav uas tau dav dav
• Cov ntshav calcium ntau cov qib uas tuaj yeem ua rau qaug dab peg thiab cov leeg ua pob txha
• Ntshav siab
• Cov xoob xoob uas yuav hloov mus rau qhov txhav thaum tus neeg laus zuj zus
• Txawv lub hnub qub zoo li tus qauv hauv iris ntawm lub qhov muag

Kev sim rau Williams mob xws li:

• Ntshav siab kuaj
• Kuaj ntshav rau ib qho uas ploj lawm cov chromosome 7 (kuaj FISH)
• Tso zis thiab kuaj ntshav rau qib calcium
• Echocardiography ua ke nrog Doppler ultrasound
• Lub raum ultrasound

Tsis muaj ib txoj hau kev kho tau tus mob Williams no. Zam tsis txhob noj cov calcium ntxiv thiab cov vitamins D. Kho ntshav calcium calcium yog tias nws tshwm sim. Cov hlab ntsha nqaim tuaj yeem yog qhov teeb meem kev noj qab haus huv loj. Txoj kev kho yog los ntawm nws hnyav npaum li cas.

Kev tawm dag zog lub cev yog pab tau rau cov neeg muaj kev sib koom tes txhav. Kev loj hlob thiab hais lus kuj tseem tuaj yeem pab tau. Piv txwv, muaj cov lus muaj zog tuaj yeem pab ua rau lwm qhov tsis muaj zog. Lwm txoj kev kho mob yog raws tus neeg qhov tsos mob.

Nws tuaj yeem pab kom muaj kev sib koom tes kho mob los ntawm tus kws kho mob caj ces uas tau paub dhau los nrog Williams syndrome.

Pawg txhawb nqa yuav pab tau rau txoj kev xav thiab rau muab thiab tau txais cov lus qhia tswv yim. Cov koom haum hauv qab no muab cov ntaub ntawv ntxiv txog Williams syndrome:

Koom Haum Williams Syndrome - Williams-syndrome.org

Cov neeg feem coob uas tau mob Williams:

• Muaj qee cov txuj ci tsis zoo.
• Yuav tsis nyob ntev li ib txwm vim muaj ntau yam kev mob thiab lwm yam teeb meem tshwm sim tuaj.
• Yuav tsum muaj cov neeg saib xyuas thawm hnub thiab feem ntau nyob hauv pab pawg muaj neeg saib xyuas.

Teeb meem yuav suav nrog:

• Cov tshuaj calcium tso rau hauv lub raum thiab lwm qhov teeb meem lub raum
• Tuag (muaj qee zaus los ntawm tshuaj loog)
• Lub plawv tsis ua haujlwm vim yog cov hlab ntsha nqaim
• Mob hauv plab

Ntau yam ntawm cov tsos mob thiab cov tsos mob ntawm Williams mob yuav tsis pom tseeb thaum yug. Hu koj tus kws kho mob yog tias koj tus me nyuam muaj cov yam ntxwv zoo xws li Williams qhov mob. Nrhiav kev ntuas caj ces yog tias koj muaj tsev neeg muaj keeb kwm ntawm Williams syndrome.

Kuj tsis muaj txoj hauv kev los tiv thaiv cov caj ces uas ua rau Williams mob. Kev kuaj cev xeeb tub yog muaj rau cov niam txiv uas muaj keeb kwm keeb kwm ntawm Williams syndrome uas xav xeeb tub.

Williams-Beuren mob ntsws; WBS; Cov mob ntsws Beuren; 7q11.23 qhov tshem tawm mob; Elfin facies syndrome

• Qes qhov ntswg qis
• Chromosomes thiab DNA

Morris CA. Williams mob ntsws. Hauv: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, li al, eds. GeneReviewsCov. University of Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Hloov kho thaum Lub Peb Hlis 23, 2017. Nkag mus Lub Kaum Ib Hlis 5, 2019.

NLM Genetics Lub Tsev Thoob Plaws lub vev xaib. Williams mob ntsws. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Hloov kho thaum Lub Kaum Ob Hlis 2014. Nkag mus Lub Kaum Ib Hlis 5, 2019.