Tus Sau: Marcus Baldwin
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Qhia Tshuaj Kho Mob Ntsws, Hnoos Hawb Pob Txog Siav Zoo Heev 3/20/2020
Daim Duab: Qhia Tshuaj Kho Mob Ntsws, Hnoos Hawb Pob Txog Siav Zoo Heev 3/20/2020

Down syndrome yog caj ces mob uas tus neeg muaj 47 chromosomes hloov chaw 46.

Feem ntau, Down syndrome tshwm sim thaum muaj ib daim ntawv ntxiv ntawm chromosome 21. Daim ntawv ntawm Down syndrome no yog hu ua trisomy 21. Cov chromosome ntxiv ua teeb meem nrog txoj kev ntawm lub cev thiab lub hlwb kev loj hlob.

Down syndrome yog ib qho ntawm cov teeb meem uas ua rau muaj kev pheej hmoo thaum yug.

Cov tsos mob tshwm sim sib txawv ntawm ib tug neeg mus rau lwm tus thiab muaj ntau yam sib txawv. Tsis hais yam mob hnyav npaum li cas, cov neeg mob Down tus mob yeej pom thoob plaws qhov pom.

Lub taub hau yuav me dua qhov qub thiab tsis zoo li tus duab. Piv txwv li, lub taub hau yuav muab puag ncig nrog ib thaj chaw tiaj tiaj ntawm nraub qaum. Lub ces kaum sab hauv ntawm lub qhov muag yuav raug muab rho tawm uas tsis muaj taw tes.

Cov cim qhia lub cev muaj xws li:

  • Txo cov leeg nqaij thaum yug los
  • Tshaj tawv nqaij ntawm lub nape ntawm caj dab
  • Flattened lub qhov ntswg
  • Cais cov pob qij txha nruab nrab ntawm cov pob txha ntawm pob txha taub hau (sutures)
  • Tib lub cev nkaus xwb hauv xib teg ntawm txhais tes
  • Cov pob ntseg me
  • Me qhov ncauj
  • Sab hauv taw qeeb
  • Kev dav, txhais tes luv luv nrog cov ntiv tes luv
  • Cov pob dawb dawb ntawm qhov dawb lias ntawm qhov muag (Brushfield me ntsis)

Kev loj hlob ntawm lub cev feem ntau qeeb dua li ib txwm. Feem ntau ntawm cov menyuam yaus uas muaj tus mob Down yuav tsis tau txog qhov nruab nrab ntawm cov neeg laus.


Cov menyuam yaus tej zaum tseem yuav muaj lub hlwb thiab kev loj hlob qeeb. Cov teeb meem nquag muaj xws li:

  • Cwj pwm cwj pwm
  • Kev txiav txim siab tsis zoo
  • Luv mloog siab
  • Kev kawm qeeb

Raws li cov menyuam yaus uas muaj tus mob Down huam kab mob loj hlob thiab paub txog lawv cov kev txwv, lawv kuj yuav muaj qhov ntxhov siab thiab npau taws.

Ntau yam mob txawv nyob hauv cov neeg muaj mob syndrome, suav nrog:

  • Kev ua rau lub hnub yug muaj feem cuam tshuam rau lub plawv, xws li atrial septal defect lossis ventricular septal defect
  • Dementia yuav pom
  • Qhov muag teeb meem, xws li cataracts (feem ntau cov me nyuam nrog Down syndrome xav tau iav)
  • Thaum pib thiab ntuav loj, uas tej zaum yuav yog tus cim ntawm lub plab hnyuv txhaws, xws li esophageal atresia thiab duodenal atresia
  • Teeb meem hnov ​​lus, tej zaum yuav tshwm sim los ntawm kev rov ua pob ntseg
  • Teeb meem hip thiab pheej hmoo ntawm kev cuam tshuam
  • Teeb meem ncua sij hawm ntev (mob)
  • Pw tsaug zog apnea (vim hais tias lub qhov ncauj, caj pas, thiab cov hlab pas nqaim rau cov menyuam uas muaj mob syndrome)
  • Cov hniav uas tshwm sim tom qab tsis muaj dab tsi thiab nyob rau hauv qhov chaw uas yuav tsim teeb meem nrog kev zom
  • Lub qog ua haujlwm tsis txaus ntseeg (hypothyroidism)

Tus kws kho mob tuaj yeem ua rau paub txog tus mob tshwm sim thaum yug los yog saib raws li tus menyuam mos. Tus kws kho mob tuaj yeem hnov ​​lub suab yws yws thaum mloog tus menyuam lub hauv siab nrog lub taub hau stethoscope.


Kev kuaj ntshav tuaj yeem kuaj tau los kuaj ntxiv rau tus chromosome tshwj xeeb thiab paub meej tias txoj kev kuaj mob.

Lwm yam kev xeem uas yuav muaj xws li:

  • Echocardiogram thiab ECG txhawm rau kuaj xyuas lub plawv tsis zoo (feem ntau ua tiav tom qab yug me nyuam)
  • Xoo hluav taws xob ntawm lub hauv siab thiab lub plab zom mov

Cov neeg mob Down yuav tsum tau ua tib zoo soj ntsuam qee yam mob. Lawv yuav tsum muaj:

  • Kev kuaj qhov muag txhua xyoo thaum tseem yau
  • Kev ntsuam xyuas qhov hnov ​​lus txhua 6 mus rau 12 hlis, nyob ntawm seb muaj hnub nyoog
  • Kev kuaj hniav txhua 6 lub hlis
  • Xoo hluav taws xob ntawm qaum los yog ncauj tsev me nyuam ntawm 3 thiab 5 xyoos
  • Pap smears thiab kuaj hu ua pelvic pib thaum lub sijhawm tiav nkauj tiav nraug lossis muaj hnub nyoog 21 xyoos
  • Kev kuaj ntshav lub qog txhua 12 lub hlis

Nws tsis muaj kev kho tshwj xeeb rau Tus Mob Down. Yog tias xav tau kev kho mob, feem ntau yuav cuam tshuam nrog cov teeb meem kev noj qab haus huv. Piv txwv li, tus menyuam yug los es lub plab zom mov yuav tsum tau phais mob sai tom qab yug. Qee qhov qog ntawm lub plawv kuj xav tau phais mob.


Thaum pub niam mis rau menyuam noj, tus menyuam yuav tsum tau txais kev pab zoo thiab tsaug zog kom zoo. Tus menyuam yuav muaj qee qhov xau vim nws tus nplaig tsis zoo. Tab sis ntau tus menyuam mos nrog Down syndrome tuaj yeem pub niam mis tau zoo.

Kev pham muaj peev xwm dhau los ua teeb meem rau menyuam yaus thiab cov laus. Tau txais kev ua ub no ntau ntau thiab zam tej zaub mov muaj calorie ntau yog qhov tseem ceeb. Ua ntej pib kev ua si kis las, yuav tsum tau kuaj tus menyuam caj dab thiab lub duav.

Kev cob qhia kev coj tus cwj pwm tuaj yeem pab cov neeg uas muaj tus mob Down thiab lawv tsev neeg cuam tshuam nrog kev ntxhov siab, npau taws, thiab kev coj ua tsis tu ncua uas feem ntau tshwm sim. Cov niam txiv thiab cov neeg saib xyuas yuav tsum kawm pab tus neeg mob Down syndrome kev ntxhov siab. Tib lub sijhawm, nws yog qhov tseem ceeb los txhawb kev ywj pheej.

Cov tub ntxhais hluas ntxhais hluas thiab poj niam mob Down syndrome feem ntau tuaj yeem cev xeeb tub. Muaj kev pheej hmoo ntxiv rau kev ua phem rau kev sib deev thiab lwm hom kev tsim txom ntawm cov poj niam thiab txiv neej tib si. Nws yog ib qho tseem ceeb rau cov neeg muaj mob syndrome:

  • Tau qhia txog kev xeeb tub thiab kev ua kom ceev faj
  • Kawm tawm tswv yim rau lawv tus kheej hauv cov xwm txheej nyuaj
  • Nyob rau qhov chaw nyab xeeb

Yog tias tus neeg muaj teeb meem lub plawv lossis lwm yam teeb meem hauv lub plawv, cov tshuaj tiv thaiv kab mob yuav tsum tau txais kev kho mob kom tsis txhob mob lub plawv hu ua endocarditis.

Kev kawm tshwj xeeb thiab kev cob qhia muaj nyob rau hauv feem ntau cov zej zog rau cov menyuam yaus uas muaj kev ncua ntawm kev loj hlob. Kev hais lus yuav pab tau kev paub lus. Kev tawm dag zog lub cev yuav qhia kev txawj txav. Txoj kev kho txoj haujlwm yuav pab rau kev pub zaub mov thiab ua haujlwm. Kev saib xyuas mob hlwb tuaj yeem pab ob leeg niam txiv thiab tus menyuam tswj kev ntxhov siab lossis cwj pwm. Cov kws qhia tshwj xeeb kuj tseem xav tau.

Cov khoom siv hauv qab no tuaj yeem muab cov ntaub ntawv ntau ntxiv ntawm Down syndrome:

  • Cov Chaw Tiv Thaiv thiab Tiv Thaiv Kab Mob - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
  • Koom Haum Hauv Tebchaws Cov Kab Mob Hauv Tebchaws - www.ndss.org
  • Lub Tebchaws Txoj Kev Noj Qab Haus Huv Tshawb Fawb - www.ndsccenter.org
  • NIH Genetics Hauv Tsev Qhia - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Txawm hais tias ntau tus menyuam yaus nrog Tus Mob Hlav muaj cov kev txwv ntawm lub cev thiab lub hlwb, lawv tuaj yeem nyob ywj pheej thiab ua tau lub neej zoo mus ua neeg laus.

Li ntawm ib nrab ntawm cov menyuam nrog Tus Mob Hlwb Syndrome tau yug los nrog teeb meem plawv, suav nrog atrial septal defect, ventricular septal defect, thiab endocardial cushion tsis xws luag. Cov teeb meem plawv heev tuaj yeem ua rau kom ntxov tuag.

Cov neeg muaj tus mob Down muaj kev pheej hmoo siab ntau rau qee yam kab mob ntshav siab, uas tuaj yeem ua rau tuag ntxov.

Qib ntawm kev txawj ntse lub tswv yim txawv txav, tab sis feem ntau yog hauj sim. Cov neeg laus mob Down syndrome muaj feem ntau yuav ua kom dementia.

Tus kws kho mob yuav tsum tau sab laj los txiav txim siab seb tus menyuam puas xav tau kev kawm tshwj xeeb thiab kev qhia paub. Nws yog ib qho tseem ceeb uas tus menyuam tau mus kuaj mob nrog tus kws kho mob tsis tu ncua.

Cov kws tshaj lij qhia cov kev tawm tswv yim txog caj ces rau cov neeg uas muaj keeb kwm tsev neeg Down Syndrome uas xav kom muaj menyuam.

Tus poj niam muaj feem yuav muaj me nyuam nrog Tus Mob Cia Siab ua kom nws loj zuj zus thaum nws loj tuaj. Qhov kev pheej hmoo yog siab dua ntawm cov poj niam hnub nyoog 35 thiab laus dua.

Cov khub niam txiv uas twb muaj me nyuam nrog mob syndrome lawm muaj feem ntau yuav muaj lwm tus me nyuam nrog tus mob no.

Kev ntsuam xyuas xws li nuchal translucency ultrasound, amniocentesis, lossis chorionic villus sampling tuaj yeem ua rau tus menyuam hauv thawj ob peb lub hlis uas cev xeeb tub mus kuaj rau tus mob Down syndrome.

Trisomy 21

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