Yam Dab Tsi Koj Yuav Tsum Tau Paub Txog Pob Ntsej Nqaij Nqaij Hauv Cov Menyuam Mos

Zoo Siab

• Cov hom thiab cov tsos mob ntawm SMA
• Hom 0
• Hom 1
• Hom 2
• Hom 3 thiab 4
• Cov ua rau SMA
• Kev kuaj mob ntawm SMA
• Kev Kho Mob ntawm SMA
• Cov khoom siv tshwj xeeb menyuam yaus
• Kev qhuab ntuas raws caj ces
• Cov nqa mus

Kev mob hlwb pob txha caj qaum (SMA) yog ib qho kev tsis sib haum tsis tshua muaj mob uas ua rau lub zog tsis muaj zog. Nws cuam tshuam rau lub cev muaj zog ntawm cov leeg nrob qaum, ua rau tsis muaj zog ntawm cov leeg nqaij siv rau kev txav mus los. Feem ntau ntawm SMA, cov cim thiab cov tsos mob tshwm sim thaum yug los lossis tshwm sim hauv thawj 2 xyoos ntawm lub neej.

Yog tias koj tus menyuam muaj SMA, nws yuav txwv tsis pub cov leeg thiab qhov peev xwm txav mus los. Koj tus minyuam kuj yuav ua pa nyuaj, nqos, thiab pub mis.

Siv sijhawm me ntsis los kawm txog yuav ua li cas SMA yuav cuam tshuam koj tus menyuam, nrog rau qee txoj kev kho mob uas muaj los tswj tus mob no.

Cov hom thiab cov tsos mob ntawm SMA

SMA tau muab faib ua tsib hom, raws lub hnub nyoog thaum cov tsos mob tshwm sim thiab qhov mob hnyav ntawm tus mob. Txhua hom ntawm SMA yog kev vam meej, uas txhais tau hais tias lawv muaj qhov phem zuj zus.

Hom 0

Hom 0 SMA yog hom tsis tshua muaj neeg thiab hom hnyav tshaj plaws.

Thaum tus menyuam muaj hom 0 SMA, yuav kuaj pom tus mob ua ntej lawv tsis tau yug, thaum lawv tseem tab tom loj hlob hauv niam plab.

Cov menyuam mos yug los nrog hom 0 SMA muaj cov leeg tsis muaj zog, suav nrog cov leeg ua pa tsis muaj zog. Lawv feem ntau muaj teeb meem ua pa.

Feem ntau cov menyuam mos yug los nrog hom 0 SMA tsis muaj sia nyob ntau dua 6 lub hlis.

Hom 1

Hom 1 SMA tseem tseem muaj npe hu ua tus mob Werdnig-Hoffmann lossis Sileile-onset SMA. Nws yog ntau hom SMA, raws li National Institutes of Health (NIH).

Thaum tus menyuam muaj hom 1 SMA, lawv yuav tshwm sim thiab pom cov tsos mob ntawm tus mob thaum yug los lossis hauv 6 lub hlis tom qab yug.

Cov menyuam yaus hom 1 SMA tsis tuaj yeem tswj tau lawv lub taub hau, txav mus los, lossis zaum yog tsis muaj kev pab. Koj tus me nyuam yuav muaj qhov nqus lossis nqos nyuaj.

Cov menyuam yaus uas muaj hom 1 SMA tseem yuav muaj qhov ua pa ua pa thiab ua pa hauv siab tsis zoo. Qhov no tuaj yeem ua rau ua pa nyuaj.

Coob leej me nyuam nrog hom SMA tsis muaj txoj sia nyob thaum lawv tseem yog menyuam yaus. Txawm li cas los xij, cov kev kho mob tshiab tau tuaj yeem pab txhim kho qhov pom kev rau cov menyuam yaus uas muaj tus mob no.

Hom 2

Hom 2 SMA tseem muaj npe hu ua Dubowitz kab mob lossis nruab nrab SMA.

Yog tias koj tus menyuam muaj hom 2 SMA, cov cim thiab cov tsos mob ntawm tus mob yuav tshwm sim thaum muaj hnub nyoog 6 mus txog 18 hlis.

Cov menyuam yaus hom 2 SMA feem ntau kawm zaum ntawm lawv tus kheej. Txawm li cas los xij, lawv cov leeg muaj zog thiab lub cev muaj zog tsis kam ua lub sijhawm. Nws thiaj li, lawv feem ntau xav tau kev pab ntau dua los zaum.

Cov menyuam yaus uas muaj SMA li no tsis tuaj yeem kawm sawv los yog taug kev yam tsis muaj kev txhawb nqa. Lawv feem ntau tsim muaj lwm cov tsos mob los yog cov teeb meem zoo li, xws li tshee hauv lawv txhais tes, qhov txawv txav ntawm lawv lub nraub qaum, thiab ua pa nyuaj.

Coob leej me nyuam nrog hom 2 SMA muaj sia nyob hauv lawv cov 20s lossis 30s.

Hom 3 thiab 4

Qee qhov xwm txheej, cov menyuam mos yug los nrog hom SMA uas tsis ua rau pom cov tsos mob tshwm sim txog thaum tom qab lub neej.

Hom 3 SMA tseem tseem hu ua tus mob Kugelberg-Welander lossis SMA me me. Nws feem ntau tshwm sim tom qab 18 lub hlis uas muaj hnub nyoog.

Hom 4 SMA tseem hu ua cov hluas - lossis cov laus-qhov pib ntawm SMA. Nws zoo li tom qab menyuam yaus thiab nyhav ua rau cov tsos mob me me mus rau ib nrab.

Cov menyuam yaus thiab cov neeg laus uas muaj hom 3 lossis hom 4 SMA yuav ntsib teeb meem ntawm kev taug kev lossis lwm yam kev txav, tab sis lawv nyiam muaj kev cia siab ntawm lub neej.

Cov ua rau SMA

SMA tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv lub SMN1 noob. Hom thiab mob hnyav no tseem cuam tshuam los ntawm tus lej thiab cov ntawv luam ntawm cov SMN2 noob uas ib tus menyuam muaj.

Txhawm rau tsim SMA, koj tus menyuam yuav tsum muaj ob qhov cuam tshuam ntawm cov ntawv no ntawm SMN1 noob. Feem ntau, cov me nyuam tau txais ib daim ntawv theej ntawm cov gene los ntawm leej niam thiab leej txiv.

Tus SMN1 thiab SMN2 cov noob muab cov lus qhia rau lub cev rau yuav ua li cas los tsim ib hom protein hu ua muaj sia muaj zog cov roj ntsha neuron (SMN) protein. SMN protein yog qhov tseem ceeb rau kev noj qab haus huv ntawm lub cev muaj zog, ib hom ntawm cov hlab ntsha uas xa cov paib los ntawm lub hlwb thiab tus txha caj qaum mus rau cov leeg.

Yog tias koj tus menyuam muaj SMA, lawv lub cev tsis tuaj yeem tsim SMN cov protein kom yog. Qhov no ua rau lub cev muaj zog hauv lawv lub cev tuag. Vim li ntawd, lawv lub cev tsis tuaj yeem xa cov phiaj xwm ntawm lub cev qaum rau lawv cov leeg, uas ua rau cov leeg tsis muaj zog, thiab nws thiaj li ua rau cov leeg tsis muaj zog vim tsis siv.

Kev kuaj mob ntawm SMA

Yog tias koj tus menyuam muaj cov cim lossis cov tsos mob ntawm SMA, lawv tus kws kho mob tuaj yeem xaj kom kuaj keeb kwm los mus kuaj cov kev hloov caj ces uas ua rau tus mob. Qhov no yuav pab lawv tus kws kho mob paub yog tias koj tus me nyuam cov tsos mob tshwm sim los ntawm SMA lossis lwm tus kev cuam tshuam.

Hauv qee kis, kev hloov caj ces uas ua rau tus mob no tau pom ua ntej cov tsos mob tshwm sim. Yog tias koj lossis koj tus khub muaj keeb kwm SMA tsev neeg, koj tus kws kho mob yuav pom zoo kuaj ntsuas caj ces rau koj tus menyuam, txawm tias koj tus menyuam zoo li tsis muaj mob dabtsi. Yog tias koj tus menyuam kuaj pom tus kab mob caj ces tau zoo, lawv tus kws kho mob yuav pom zoo kom pib kho tus mob SMA sai.

Ntxiv rau kev sim tshuaj ntsuam caj, koj tus kws kho mob yuav xaj kom kuaj ib qho nqaij mus kuaj koj tus menyuam cov leeg seb puas mob leeg. Lawv kuj tuaj yeem xaj ib qho electromyogram (EMG), ib qho kev sim uas tso cai rau lawv ntsuas qhov hluav taws xob kev ua haujlwm ntawm cov leeg.

Kev Kho Mob ntawm SMA

Tam sim no tsis muaj txoj kev kho kom zoo rau SMA. Txawm li cas los xij, ntau txoj kev kho mob muaj rau txhawm rau qeeb tus mob ntawm tus kab mob, daws cov tsos mob, thiab tswj cov teeb meem tshwm sim.

Txhawm rau muab kev txhawb nqa uas koj tus menyuam xav tau, lawv tus kws kho mob yuav tsum pab koj sib sau ua ntau pab pawg ntawm cov kws kho mob. Kev tshuaj xyuas tas li nrog cov tswv cuab ntawm pab pawg no yog qhov tseem ceeb rau kev tswj hwm koj tus menyuam tus mob.

Ua ib feem ntawm lawv daim phiaj npaj khomob, koj pab neeg saib xyuas kev noj qab haus huv tuaj yeem pom zoo ib lossis ntau yam hauv qab no:

• Cov hom phiaj kho. Txhawm rau pab qeeb lossis txo qis kev vam meej ntawm SMA, koj tus menyuam tus kws kho mob tuaj yeem sau ntawv thiab muab cov tshuaj txhaj tshuaj nusinersen (Spinraza) lossis onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Cov tshuaj no yog lub hauv paus ua rau muaj tus kabmob.
• Kev pab kho lub siab. Txhawm rau pab koj tus menyuam ua pa, lawv pawg kho mob tuaj yeem sau tshuaj rau hauv siab, kho lub tshuab ua pa, lossis lwm yam kev kho mob ua pa.
• Txoj kev kho kom zoo. Txhawm rau pab koj tus menyuam tau txais cov khoom noj thiab cov calories uas lawv xav tau kom loj hlob, lawv tus kws kho mob lossis tus kws qhia noj zaub mov tuaj yeem qhia kev noj zaub mov kom zoo lossis pub mis rau menyuam noj.
• Hlab nqaij thiab kev sib koom tes kho. Txhawm rau pab rub lawv cov leeg thiab pob qij txha, pab neeg saib xyuas kev noj qab haus huv ntawm koj tus menyuam tuaj yeem sau ntawv tawm dag zog ib ce. Lawv kuj tseem yuav pom zoo kom siv cov splints, kev zawm hniav, lossis lwm yam khoom siv los txhawb kev nyob nyab xeeb thiab kev sib koom ua ke.
• Cov Tshuaj Kho Mob. Txhawm rau kho kev mob plab hnyuv, cem quav, lossis lwm yam kev phom sij ntawm SMA, pab neeg saib xyuas kev noj qab haus huv tuaj yeem sau ib lossis ntau cov tshuaj noj.

Thaum koj tus menyuam loj dua, lawv txoj kev kho yuav hloov zuj zus. Piv txwv li, yog tias lawv muaj pob txha nraub qaum lossis lub duav uas tsis zoo, lawv yuav tsum tau phais tus menyuam los yog neeg laus lub hnub tom qab.

Yog koj pom tias nws nyuaj siab ntxhov plawv los kho koj tus menyuam tus mob, qhia rau koj tus kws kho mob paub. Lawv yuav pom zoo muab kev sab laj lossis lwm yam kev pab cuam.

Cov khoom siv tshwj xeeb menyuam yaus

Koj tus menyuam tus kws saib xyuas mob lub cev, tus kws kho mob ua haujlwm, lossis lwm tus tswvcuab ntawm lawv pab neeg saib xyuas mob nkeeg tuaj yeem txhawb koj kom nqis peev pab rau cov cuab yeej tshwj xeeb los pab saib xyuas lawv.

Piv txwv li, lawv yuav pom zoo:

• lub teeb-hnyav cov khoom ua si
• tshwj xeeb cov khoom siv da dej
• yoog txaj thaiv npoo thiab strollers
• moulded hauv ncoo lossis lwm qhov chaw zaum thiab kev pab txhawb nqa tom qab

Kev qhuab ntuas raws caj ces

Yog leej twg hauv koj tsev neeg lossis koj tus khub tsev neeg muaj SMA, koj tus kws kho mob yuav txhawb koj thiab koj tus khub mus sab laj tawm tswv yim txog caj ces.

Yog tias koj tab tom xav txog kev muaj menyuam, tus kws sab laj txog caj ces tuaj yeem pab koj thiab koj tus hlub ntsuas thiab nkag siab koj txoj hmoo yuav muaj menyuam nrog SMA.

Yog tias koj twb muaj ib tug menyuam nrog SMA, tus kws sab laj txog caj ces tuaj yeem pab koj ntsuam xyuas thiab nkag siab txog qhov pheej hmoo uas koj yuav muaj lwm tus menyuam nrog tus mob no.

Yog tias koj muaj menyuam ntau tus thiab ib tug ntawm lawv tus kheej tau kuaj nrog SMA, nws yog tias lawv cov nus muag yuav tau nqa cov caj cuam tshuam. Tus nus muag yuav tseem muaj tus mob tab sis tsis qhia pom cov tsos mob tshwm sim.

Yog tias koj tus kws kho mob ntseeg tias ib qho ntawm koj cov menyuam muaj qhov pheej hmoo muaj tus mob SMA, lawv tuaj yeem xaj los kuaj ntsuas caj ces. Kev paub kuaj ntxov thiab kho tuaj yeem pab koj tus menyuam saib pom ntev mus tom ntej.

Cov nqa mus

Yog tias koj tus menyuam muaj SMA, nws yog ib qho tseem ceeb kom tau txais kev pab los ntawm ntau pawg kws tshaj lij ntawm cov kws kho mob. Cov no tuaj yeem pab koj kom nkag siab koj tus menyuam qhov mob thiab kev xaiv kho.

Ua raws li koj tus menyuam qhov mob, lawv pawg neeg noj qab haus huv yuav pom zoo kom kho nrog hom phiaj kho. Lawv kuj tseem yuav qhia lwm txoj kev kho mob lossis kev hloov kho lub neej los pab tswj cov tsos mob thiab cov teeb meem uas muaj peev xwm ntawm SMA.

Yog tias koj pom tias nws nyuaj los daws qhov nyuaj ntawm kev saib xyuas ib tug menyuam nrog SMA, qhia rau koj tus kws kho mob paub. Lawv tuaj yeem xa koj mus rau cov kws pab tswv yim, pab pawg txhawb nqa, lossis lwm qhov chaw pabcuam. Muaj txoj kev xav hais tias koj xav tau tuaj yeem pab koj kom saib xyuas koj tsev neeg tau zoo dua.