Dab tsi yog Zellweger syndrome thiab yuav kho nws li cas

Zoo Siab

• Kev mob ntsws ntseg nta
• Dab tsi ua rau tus mob
• Yuav kho tus mob li cas

Zellweger syndrome yog ib qho kev mob uas tsis tshua muaj muaj caj ces uas ua rau muaj kev hloov pob txha thiab ntsej muag, nrog rau kev puas tsuaj rau cov kabmob tseem ceeb xws li lub siab, nplooj siab thiab lub raum. Ntxiv rau, tsis muaj lub zog, tsis hnov ​​lus zoo thiab qaug dab peg kuj muaj ntau.

Cov menyuam mos uas muaj tus kabmob no feem ntau ua rau pom tus tsos mob hauv thawj ob peb teev lossis hnub tom qab yug menyuam, yog li tus kws kho mob menyuam yaus yuav thov kuaj ntshav thiab tso zis kuaj mob kom paub tseeb tias kuaj mob.

Txawm hais tias tsis muaj kev kho rau tus mob no, kev kho mob pab kho qee yam kev hloov pauv, nce kev pheej hmoo ntawm kev ua neej thiab tso cai rau kev txhim kho hauv lub neej zoo. Txawm li cas los xij, nyob ntawm kev hloov pauv hloov qee yam, qee tus menyuam yaus muaj lub sijhawm nruab nrab lub sijhawm tsawg dua 6 lub hlis.

Kev mob ntsws ntseg nta

Lub cev lub cev tseem ceeb ntawm Zellweger syndrome suav nrog:

• Ca lub ntsej muag;
• Qhov dav thiab tiaj tus ntswg;
• Lub hauv pliaj loj;
• Tsov rog palate;
• Ob lub qhov muag tig rov los;
• Taub hau loj dhau lossis loj me;
• Pob txha taub hau sib cais;
• Nplaig loj dua li ib txwm;
• Daim tawv nqaij quav hauv caj dab.

Tsis tas li ntawd, muaj ntau qhov kev hloov pauv tuaj yeem tshwm sim hauv cov kabmob tseem ceeb xws li daim siab, ob lub raum, lub hlwb thiab lub siab, uas, nyob ntawm qhov tsis zoo ntawm qhov tsis zoo, tuaj yeem cuam tshuam lub neej.

Nws kuj tseem muaj nyob rau thawj hnub ntawm lub neej, tus menyuam muaj qhov tsis muaj zog hauv cov leeg, nyuaj rau kev pub mis, tawv ncauj thiab tsis hnov ​​thiab pom kev.

Dab tsi ua rau tus mob

Qhov mob tshwm sim los ntawm kev kho mob autosomal recessive hloov pauv hauv PEX caj ces, txhais tau tias yog tias muaj cov mob ntawm ob tus niam txiv tsev neeg, txawm tias niam txiv tsis muaj tus kab mob no, muaj kwv yees li 25% ntawm kev muaj ib tug menyuam yaus nrog Zellweger's syndrome.

Yuav kho tus mob li cas

Tsis muaj daim ntawv tshwj xeeb los kho tus mob Zellweger syndrome, thiab nyob rau txhua kis, tus kws kho mob yuav tsum ntsuam xyuas qhov kev hloov pauv ntawm tus kab mob hauv tus menyuam thiab pom zoo rau kev kho mob zoo tshaj plaws. Qee qhov kev xaiv suav nrog:

• Nyuaj mis noj: tso lub raj me me ncaj qha rau lub plab kom tso khoom noj;
• Hloov lub plawv, ob lub raum lossis lub siab: tus kws kho mob tuaj yeem xaiv qhov kev phais kom sim los kho qhov malformation lossis siv tshuaj uas daws cov tsos mob;

Txawm li cas los xij, feem ntau, kev hloov pauv hauv cov plab hnyuv siab raum tseem ceeb, xws li lub siab, lub siab thiab lub hlwb, tsis tuaj yeem kho tom qab yug me nyuam, yog li ntawd ntau tus menyuam yuav mob siab rau daim siab tsis ua haujlwm, los ntshav lossis teeb meem rau lub neej ua pa hauv thawj ob peb lub hlis.

Feem ntau, pawg kho mob rau hom syndromes no muaj li ntawm ntau tus kws tshaj lij kho mob ntxiv rau cov kws kho mob, xws li kws kho plawv, kws kho mob hlwb, tus kws kho qhov muag thiab kws kho pob txha, piv txwv.