Pfeiffer syndrome: nws yog dab tsi, hom, kuaj mob thiab kho mob
Zoo Siab
Pfeiffer syndrome yog ib qho mob uas tsis tshua muaj tshwm sim thaum cov pob txha uas tsim lub taub hau los ua ke ua ntej tshaj li qhov xav, hauv thawj lub lis piam ntawm cev xeeb tub, uas ua rau muaj kev txhim kho ntawm deformities hauv lub taub hau thiab lub ntsej muag. Ib qho ntxiv, lwm qhov tseem ceeb ntawm tus mob no yog qhov sib koom ua ke ntawm tus menyuam cov ntiv tes thiab ntiv taw.
Nws cov hauv paus yog caj ces thiab tsis muaj ib yam dab tsi uas leej niam lossis leej txiv tau ua thaum cev xeeb tub uas tuaj yeem ua tus mob no tab sis muaj kev tshawb fawb qhia tias thaum cov niam txiv cev xeeb tub tom qab hnub nyoog 40 xyoo, qhov pheej hmoo ntawm tus kabmob no ntau dua.
Hloov pauv ntawm tus ntiv tes yam ntxwv ntawm Pfeiffer SyndromeHom Pfeiffer Syndrome
Tus kab mob no tuaj yeem tau faib raws nws qhov mob hnyav, thiab tuaj yeem yog:
- Qhov 1: Nws yog cov mob me tshaj plaws ntawm tus kabmob thiab tshwm sim thaum muaj kev sib koom ua ke ntawm pob txha pob txha taub hau, lub puab tsaig sab hnub poob thiab muaj qhov hloov ntawm cov ntiv tes lossis ntiv taw tab sis feem ntau tus menyuam muaj kev loj hlob thiab nws txoj kev txawj ntse tswj hwm, txawm hais tias yuav muaj lag ntseg thiab hydrocephalus.
- Hom 2: Lub taub hau yog nyob rau hauv cov duab ntawm ib tug clover, nrog cov teeb meem nyob rau hauv nruab nrab lub paj hlwb, raws li zoo li deformity nyob rau hauv lub qhov muag, ntiv tes thiab tsim muaj khoom. Hauv qhov no, tus menyuam tau txais qhov sib xyaw ntawm cov pob txha caj npab thiab txhais ceg thiab yog li tsis muaj peev xwm txhais tau lub hauv lauj tshib thiab hauv caug thiab feem ntau muaj kev xav mob hlwb.
- Hom 3: Nws muaj cov yam ntxwv zoo ib yam li hom 2, txawm li cas los xij, lub taub hau tsis nyob hauv qhov zoo li ntawm ib qho clover.
Tsuas yog cov menyuam mos uas yug nrog hom 1 feem ntau yuav muaj sia nyob, txawm hais tias yuav tsum muaj kev phais mob ntau zaus nyob rau hauv lawv lub neej, thaum hom 2 thiab 3 muaj ntau dua thiab feem ntau tsis muaj sia nyob tom qab yug.
Kev kuaj mob li cas
Qhov kev kuaj mob feem ntau yog ua sai sai tom qab yug los ntawm kev saib xyuas txhua tus yam ntxwv uas tus menyuam muaj. Txawm li cas los xij, thaum lub sijhawm phob vog, cov kws kho mob xeeb tub yuav qhia tias tus menyuam muaj mob ntshav txhawm rau cov niam txiv npaj tau. Nws yog tsawg tsawg uas cov kws saib xyuas menyuam yaus qhia tias nws yog Pfeiffer's Syndrome vim tias muaj lwm yam kabmob uas yuav muaj cov yam ntxwv zoo li Apert's Syndrome lossis Crouzon Syndrome, piv txwv.
Cov yam ntxwv tseem ceeb ntawm Pfeiffer cov tsos mob yog kev sib txuas ntawm cov pob txha uas ua rau lub pob txha taub hau thiab qhov hloov ntawm cov ntiv tes thiab ntiv taw uas tuaj yeem tshwm sim los ntawm:
- Oval lossis asymmetric lub taub hau duab, nyob rau hauv daim ntawv ntawm 3-nplooj ntoos clover;
- Me me qhov ntswg qhov ntswg;
- Cov hlab cua txhaws;
- Ob lub qhov muag tuaj yeem pom tseeb heev thiab dav sib nrug;
- Thiab tuab heev thiab tig rov sab hauv;
- Cov ntiv taw loj txav deb ntawm tus so;
- Ntiv ntiv taw ua ke ua ke los ntawm daim nyias nyias;
- Tej zaum yuav muaj qhov muag tsis pom kev vim tias lub qhov muag loj heev, lawv txoj haujlwm thiab nce siab qhov muag;
- Tej zaum yuav muaj lag ntseg vim malformation ntawm pob ntseg pob ntseg;
- Tej zaum yuav muaj hlwb ruamqauj;
- Tej zaum yuav muaj hydrocephalus.
Cov niam txiv uas muaj menyuam li no tuaj yeem muaj lwm cov menyuam uas muaj tib yam mob thiab vim li ntawd nws yuav tsum tau mus sab laj txog kev sib tham txog caj ces kom tau txais cov ntaub ntawv zoo dua thiab kom paub tias muaj feem li cas kom tau tus menyuam noj qab nyob zoo.
Yuav kho tus mob li cas
Kev kho rau Pfeiffer's syndrome yuav tsum pib tom qab yug me nyuam nrog qee cov kev phais uas tuaj yeem pab tus menyuam tau zoo dua thiab tiv thaiv tsis pom kev lossis tsis hnov lus, yog tias tseem muaj sijhawm ua. Feem ntau cov menyuam yaus uas muaj tus kabmob no raug phais ob peb lub pob txha taub hau, lub ntsej muag thiab lub puab tsaig txhawm rau ua rau lub hlwb tawg, kho lub pob txha taub hau, zoo dua rau lub qhov muag, cais cov ntiv tes thiab txhim kho kev zom.
Hauv thawj lub xyoo ntawm lub neej, nws raug nquahu kom ua kev phais mob kom qhib lub pob txha taub hau, kom lub hlwb muaj kev loj hlob zoo li qub, tsis tas yuav zaws los ntawm cov pob txha ntawm lub taub hau. Yog tias tus menyuam muaj qhov muag pom tseeb heev, qee cov kev phais yuav ua tau kom kho qhov loj ntawm cov txaj nyob hauv qhov muag kom pom lub ntsej muag.
Ua ntej tus me nyuam ua tiav 2 xyoos, tus kws kho mob yuav qhia tias kev soj ntsuam hniav kho hniav puas siv tau rau kev phais lossis siv cov hniav sib dhos, uas yog qhov tseem ceeb rau kev pub mis.