Alkaptonuria

Alkaptonuria yog ib qho mob tsis tshua muaj mob uas tus neeg cov zis hloov pauv xim xim daj tsaus nti thaum kis los ntawm huab cua. Alkaptonuria yog ib feem ntawm ib pawg ntawm cov xwm txheej uas paub tias yog qhov ua yuam kev tsis txaus ntawm cov metabolism.

Ib qho kho qhov tsis zoo hauv lub HGD cov gene ua rau alkaptonuria.

Lub cev xeeb ntxwv ua rau lub cev tsis tuaj yeem ua txhaum qee cov amino acids (tyrosine thiab phenylalanine). Raws li qhov tshwm sim, ib yam khoom hu ua homogentisic acid ua rau tawv nqaij thiab lwm cov nqaij hauv lub cev. Cov kua qaub tawm lub cev tawm los ntawm cov zis. Cov zis yuav hloov xim daj-dub thaum nws sib xyaw nrog cua.

Alkaptonuria tau txais los ntawm, uas txhais tau tias nws tau dhau los ntawm cov tsev neeg. Yog tias ob leeg niam txiv nqa daim ntawv theej tsis ua haujlwm ntsig txog tus mob no, txhua tus ntawm lawv cov menyuam muaj feem 25% (1 ntawm 4) tus kabmob yuav pib txhim kho tus kabmob.

Zis zis hauv menyuam cov pawm daiv pawm yuav tsaus nti thiab tuaj yeem tsaus dub nciab tom qab ob peb teev. Txawm li cas los xij, ntau tus neeg uas muaj tus mob no yuav tsis paub tias lawv muaj tus mob no. Tus kab mob no feem ntau tshwm sim thaum nruab nrab (neeg laus hnub nyoog 40), thaum sib koom tes thiab lwm yam teeb meem tshwm sim.

Cov tsos mob tuaj yeem suav nrog:

• Mob caj dab (tshwj xeeb tshaj yog txha nraub qaum) uas yuav mob heev zuj zus mus
• Tsaus nti ntawm pob ntseg
• Cov kab tsaus me ntsis ntawm qhov muag dawb ntawm lub qhov muag thiab mob pob zeb

Ib txoj kev kuaj zis yog kuaj ntsuas alkaptonuria. Yog hais tias ferric chloride ntxiv rau hauv cov zis, nws yuav ua kom cov zis dub rau cov neeg uas muaj tus mob no.

Kev tswj cov alkaptonuria tau ib txwm tsom rau kev tswj cov tsos mob. Noj cov khoom noj muaj protein tsawg yuav pab tau, tab sis ntau tus neeg pom tias qhov kev txwv no nyuaj. Cov tshuaj noj, xws li NSAIDs thiab kho lub cev yuav pab txo qhov mob sib koom tes.

Cov chaw sim tshuaj tseem tab tom npaj rau lwm cov tshuaj los kho tus mob no thiab tshuaj ntsuam seb cov tshuaj nitisinone puas pab tau mus sij hawm ntev nrog tus mob no.

Qhov tshwm sim yog xav kom zoo.

Lub sijhawm tsim cov homogentisic acid hauv pob txha mos ua rau mob caj dab hauv ntau cov neeg laus uas muaj alkaptonuria.

• Homogentisic acid tseem tuaj yeem tsim tsa rau lub plawv kav, tshwj xeeb yog cov teeb meem mitral. Qhov no qee zaum tuaj yeem ua rau qhov kev xav tau los hloov lub valve.
• Kab mob rau cov hlab ntsha tuaj yeem yuav tshwm sim ntxov hauv lub neej hauv cov neeg muaj alkaptonuria.
• Lub raum pob zeb thiab prostate pob zeb tej zaum yuav muaj ntau nyob rau hauv cov neeg muaj alkaptonuria.

Hu rau koj tus neeg saib xyuas kev noj qab haus huv yog tias koj pom tias koj cov zis lossis koj tus menyuam cov zis puas daj thiab tsaus thaum nws nqus tau pa.

Kev qhuab ntuas caj ces raug pom zoo rau cov neeg uas muaj keeb kwm alkaptonuria tsev neeg uas xav tias yuav muaj menyuam.

Kev kuaj ntshav tuaj yeem ua tiav kom pom tias koj nqa lub gene rau alkaptonuria.

Kev kuaj cev xeeb tub (kuaj ntshav los yog kuaj ntshav) yuav ua tau los ntsuas tus menyuam kev loj hlob rau qhov xwm txheej no yog tias tau txheeb pom muaj kev hloov caj ces.

AKU; Alcaptonuria; Homogentisic acid oxidase deficiency; Alcaptonuric ochronosis

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