Dab tsi yog Marfan syndrome, cov tsos mob thiab kev kho mob

Zoo Siab

• Cov tsos mob tseem ceeb
• Qhov ua rau mob Marfan syndrome
• Yuav kuaj li cas
• Cov kev kho mob xaiv

Marfan Syndrome yog kab mob caj ces uas cuam tshuam rau cov ntaub so ntswg txuas, uas yog lub luag haujlwm txhawb nqa thiab ywj pheej ntawm ntau yam kabmob hauv lub cev. Cov neeg muaj tus mob no zoo li yuav siab heev, nyias thiab muaj ntiv tes thiab ntiv taw ntev heev thiab kuj yuav muaj pauv hauv lawv lub plawv, ob lub qhov muag, pob txha thiab lub ntsws.

Qhov kev mob no tshwm sim vim yog qhov mob muaj keeb hauv cov noob fibrillin-1, uas yog cov khoom tseem ceeb ntawm cov leeg, cov hlab ntsha thiab cov pob qij txha, ua rau qee qhov chaw thiab cov kabmob ntawm lub cev ua rau tsis muaj zog. Kev kuaj mob yog tsim los ntawm tus kws tshaj lij lossis tus kws kho menyuam yaus los ntawm tus neeg keeb kwm kev noj qab haus huv, kuaj ntshav thiab ntsuas thiab kev kho mob muaj kev txhawb nqa cov kabmob tshwm sim los ntawm tus mob tshwm sim.

Cov tsos mob tseem ceeb

Marfan syndrome yog hom kab mob caj ces uas ua rau muaj kev hloov pauv hauv ntau lub cev hauv lub cev, ua rau cov cim thiab cov tsos mob tuaj yeem tshwm sim thaum yug los lossis txawm tas lub neej, qhov mob hnyav uas txawv ntawm ib tus neeg mus rau lwm tus. Cov phiajcim no tuaj yeem tshwm sim hauv cov chaw hauv qab no:

• Lub Plawv: cov kev tshwm sim tseem ceeb ntawm Marfan syndrome yog kev hloov pauv ntawm lub plawv, ua rau poob ntawm kev pab txhawb zog hauv cov leeg phab ntsa, uas tuaj yeem ua rau mob aortic aneurysm, ventricular dilation thiab mitral valve prolapse;
• Cov pob txha: cov kev mob no ua rau cov pob txha loj tuaj yeem loj thiab tuaj yeem pom los ntawm kev ua rau muaj qhov tsis txaus ntseeg ntawm qhov siab ntawm tus neeg thiab ntawm caj npab, ntiv tes thiab ntiv taw ntev heev. Qhov hollowed-tawm hauv siab, tseem hu uapectus excavatum, uas yog thaum muaj kev nyuaj siab nyob hauv plawv ntawm lub hauv siab;
• Ob lub qhov muag: nws yog ib qho muaj rau cov tib neeg uas muaj tus mob no tau ua rau muaj qhov tsis nco qab ntawm retina, glaucoma, cataract, myopia thiab yuav muaj qhov zoo tshaj ntawm lub qhov muag ntau dua bluish;
• Tus txhav: cov kev mob tshwm sim ntawm cov tsos mob no tuaj yeem pom hauv cov teeb meem pob txha caj qaum xws li scoliosis, uas yog qhov sib txawv ntawm tus nqaj qaum mus rau sab xis lossis sab laug. Nws tseem ua tau los soj ntsuam qhov nce ntxiv hauv hnab dural hauv thaj tsam lumbar, uas yog daim nyias nyias uas npog thaj tsam ntawm tus txha nqaj qaum.

Lwm yam tshwm sim uas tuaj yeem tshwm sim vim yog cov tsos mob no yog txoj kev xoob ntawm txoj hlab ntsha, qhov tsis zoo ntawm lub qhov ncauj, lub npe hu ua lub ru tsev ntawm lub qhov ncauj, thiab lub tiaj tiaj, uas yog tus yam ntxwv ntev taw, tsis muaj qhov nkhaus ntawm ib leeg. Saib ntxiv dab tsi yog flatfoot thiab yuav ua li cas kev kho mob ua tiav.

Qhov ua rau mob Marfan syndrome

Marfan's syndrome yog tshwm sim los ntawm qhov tsis xws luag ntawm lub caj ces hu ua fibrillin-1 lossis FBN1, uas muaj cov haujlwm ua haujlwm kom ntseeg tau kev txhawb nqa thiab tsim cov ywj pheej ntawm ntau yam plab hnyuv siab raum hauv lub cev, xws li cov pob txha, lub siab, qhov muag thiab txha nraub qaum.

Feem ntau, qhov kev tsis zoo no yog cov caj ces, qhov no txhais tau hais tias nws kis tau los ntawm leej txiv lossis leej niam mus rau tus menyuam thiab tuaj yeem tshwm sim rau cov poj niam thiab txiv neej. Txawm li cas los xij, nyob rau qee qhov xwm txheej tsis tshua pom, qhov kev tiv thaiv no nyob hauv tus gene tuaj yeem tshwm sim los ntawm lub caij nyoog thiab tsis muaj laj thawj.

Yuav kuaj li cas

Kev kuaj mob ntawm tus kab mob Marfan yog tsim los ntawm tus kws kho mob tshwj xeeb lossis kws kho mob raws li tib neeg keeb kwm thiab kev hloov ntawm lub cev, thiab kev sim cov duab, xws li echocardiography thiab electrocardiogram, tuaj yeem xaj kom kuaj tau cov teeb meem hauv lub plawv, xws li aortic dissection. Kawm ntxiv txog aortic dissection thiab yuav ua li cas paub nws.

Kev xoo hluav taws xob, xoo tomography los yog cov duab sib nqus tau tsim kom pom kev ntsuas cov kev hloov hauv lwm cov plab hnyuv siab raum thiab kuaj ntshav, xws li kev tshuaj ntsuam caj ces, uas muaj peev xwm kuaj pom kev hloov pauv hauv cov gene lub luag haujlwm rau qhov tsos mob ntawm tus mob no. Tom qab cov txiaj ntsig ntawm kev sim tawm los, tus kws kho mob yuav muab kev tawm tswv yim rau kev tshuaj ntsuam caj ces, hauv cov lus pom zoo rau tsev neeg cov noob caj noob ces yuav raug muab.

Cov kev kho mob xaiv

Kev kho mob ntawm Marfan's syndrome tsis yog coj los kho tus mob, tab sis nws pab txo cov tsos mob txhawm rau txhawm rau txhim kho lub neej zoo ntawm cov neeg muaj tus mob no thiab lub hom phiaj pab txo qis txha caj qaum tsis zoo, txhim kho qhov taw ntawm pob qij txha thiab txo qhov tseem kev tshem tawm.

Yog li, cov neeg mob Marfan syndrome yuav tsum muaj kev tshuaj xyuas lub plawv thiab cov hlab ntsha tsis tu ncua, thiab noj cov tshuaj xws li beta-blockers, txhawm rau tiv thaiv kev puas tsuaj rau cov hlab plawv cov ntshav. Tsis tas li ntawd, kev kho mob phais yuav tsim nyog los kho qhov txhab hauv qhov mob aortic artery, piv txwv.