Tus mob yos hav zoov: nws yog dab tsi, kev kuaj mob, tsos mob thiab kev kho mob

Zoo Siab

• Cov tsos mob ntawm Tus Kab Mob Hunter
• Yuav kuaj li cas
• Kev Kho Mob Rau Cov Neeg Mob Tus Kab Mob

Tus Kab Mob Saib Xyuas Mob, tseem hu ua Mucopolysaccharidosis type II lossis MPS II, yog ib qho kev mob tsis tshua muaj tshwm sim ntau rau cov txiv neej ua los ntawm kev tsis txaus, enurme, Iduronate-2-Sulfatase, uas yog qhov tseem ceeb rau kev ua haujlwm ntawm lub cev.

Vim tias qhov txo qis ntawm cov kab mob enzyme no, muaj kev txuam nrog cov khoom hauv lub hlwb, uas ua rau cov tsos mob hnyav thiab kev hloov zuj zus, xws li sib koom tes txhav, mob plawv thiab ua pa hloov, qhov pom ntawm daim tawv nqaij thiab lub paj hlwb hloov pauv, piv txwv li Cov.

Cov tsos mob ntawm Tus Kab Mob Hunter

Cov tsos mob ntawm Tus Mob Muaj Kab Mob Hunter, kev muaj mob ceev thiab mob hnyav sib txawv ntawm ib tug neeg mus rau lwm tus, cov yam ntxwv tseem ceeb ntawm tus kab mob yog:

• Neurological hloov pauv, nrog qhov txaus ntshai ntawm lub paj hlwb;
• Hepatosplenomegaly, uas yog ua kom lub siab thiab tus po, ua kom lub plab zom mov ntxiv;
• Ob leeg txhav;
• Cov ntsej muag thiab tsis sib luag, nrog lub taub hau loj, dav lub qhov ntswg thiab daim di ncauj tuab, piv txwv li;
• Hnov tsis hnov ​​lus;
• Degeneration ntawm tus retina;
• Qhov nyuaj txav;
• Ua pa nyuaj;
• Nyuaj hais lus;
• Cov tsos mob ntawm daim tawv nqaij mob;
• Kev kuaj pom ntawm hernias, feem ntau yog umbilical thiab inguinal.

Hauv ntau qhov xwm txheej hnyav kuj tseem yuav muaj pauv hloov plawv, nrog lub plawv dhia tsis ua hauj lwm, thiab kev ua pa hloov, uas yuav ua rau txhaws kev ua pa thiab ua rau muaj kab mob ua pa, uas tuaj yeem mob hnyav tau.

Vim yog qhov tseeb tias cov tsos mob tshwm sim thiab hloov txawv ntawm cov neeg mob uas muaj tus kab mob, lub neej muaj sia kuj tseem muaj kev hloov pauv, muaj feem ntau yuav muaj kev tuag nyob nruab nrab ntawm thawj xyoo thiab thib ob ntawm lub neej thaum cov tsos mob hnyav dua.

Yuav kuaj li cas

Kev kuaj mob ntawm Tus Kab Mob Rau Tus Neeg Tua Tsiaj yog tsim los ntawm tus kws kho mob caj ces lossis kws kho mob raws li cov tsos mob uas tau hais tawm los ntawm tus neeg thiab ntawm cov kev kuaj mob tshwj xeeb. Nws yog ib qho tseem ceeb tias kev kuaj mob tsis yog tsuas yog ua raws li kev kho mob, vim tias cov yam ntxwv zoo li lwm yam ntawm lwm yam mucopolysaccharidoses, thiab nws yog ib qho tseem ceeb uas tus kws kho mob xaj kuaj ntxiv. Kawm paub ntau ntxiv txog mucopolysaccharidosis thiab yuav txheeb li cas.

Yog li, nws yog ib qho tseem ceeb los ntsuas glycosaminoglycans hauv cov zis thiab, feem ntau, txhawm rau ntsuas cov qib kev ua haujlwm ntawm cov enurme Iduronate-2-Sulfatase hauv fibroblasts thiab ntshav. Tsis tas li ntawd, lwm qhov kev ntsuam xyuas feem ntau pom zoo kom kuaj xyuas qhov hnyav ntawm cov tsos mob, xws li ultrasound, kev ntsuas kom ntsuas lub peev xwm ua pa, audiometry, kev ntsuam xyuas neurological, kuaj qhov muag thiab resonance ntawm pob txha taub thiab txha nraub qaum, piv txwv.

Kev Kho Mob Rau Cov Neeg Mob Tus Kab Mob

Txoj kev kho rau Tus Mob Muaj Kab Mob Txawv txawv txav raws li cov yam ntxwv tau tshaj tawm los ntawm tib neeg, txawm li cas los xij nws feem ntau tau pom zoo los ntawm tus kws kho mob los ua cov enzyme hloov los tiv thaiv kev vam meej ntawm tus kab mob thiab cov tsos ntawm cov teeb meem.

Ib qho ntxiv, tus kws kho mob pom zoo tshwj xeeb kev kho mob rau cov tsos mob tau hais tawm thiab kev kho kom zoo ntawm lub cev thiab kev kho lub cev kom zoo rau kev hais lus thiab txav mus los ntawm cov neeg mob nrog Tus Mob kom tiv thaiv lub cev thiab hais lus nyuaj, piv txwv.