Edwards syndrome (trisomy 18): nws yog dab tsi, cov yam ntxwv thiab kev kho mob

Zoo Siab

• Dab tsi ua rau muaj tus mob no
• Lub ntsiab tseem ceeb ntawm tus mob
• Yuav ua li cas kom paub meej tias kuaj mob
• Yuav kho tus mob li cas

Edwards Syndrome, tseem hu ua trisomy 18, yog qhov tsis tshua muaj caj ces uas ua rau muaj kev qeeb hauv kev loj hlob ntawm tus me nyuam hauv plab, ua rau tshwm sim ntawm kev rho menyuam tawm lossis kev yug menyuam tsis zoo xws li microcephaly thiab teeb meem plawv, uas tsis tuaj yeem kho thiab, yog li ntawd, qis dua tus me nyuam lub neej siab.

Feem ntau, Edwards 'Cov tsos mob tshwm sim ntau dua hauv cov poj niam cev xeeb tub uas tus poj niam cev xeeb tub hnub nyoog dua 35 xyoo. Yog li, yog tias tus poj niam cev xeeb tub tom qab 35 xyoo, nws yog qhov tseem ceeb uas yuav tsum tau muaj kev sib txuas lus cev xeeb tub tsis tu ncua ntau ntxiv, thiaj li yuav paub cov teeb meem ua ntej.

Hmoov tsis zoo, Edwards 'syndrome tsis muaj kev kho tau thiab yog li, tus menyuam yug los nrog tus mob no muaj lub neej cia siab, nrog tsawg dua 10% muaj peev xwm muaj sia nyob txog 1 xyoo tom qab yug.

Dab tsi ua rau muaj tus mob no

Edwards 'syndrome tshwm sim los ntawm cov tsos ntawm 3 daim qauv ntawm 18 tus qauv, thiab feem ntau tsuas yog 2 daim qauv ntawm txhua tus chromosome. Qhov kev hloov no tshwm sim thaum muaj kev pheej hmoo thiab, yog li ntawd, nws tsis yooj yim dua rau rooj plaub rov hais dua nws tus kheej hauv tsev neeg.

Vim tias nws yog ib qho kev mob hlwb tsis zoo kiag li, Edwards Syndrome tsis muaj dab tsi ntau tshaj li niam txiv rau menyuam yaus. Txawm hais tias nws nquag tshwm sim hauv cov menyuam yaus ntawm poj niam cev xeeb tub dua 35 xyoo, tus kab mob no tuaj yeem tshwm sim rau txhua lub hnub nyoog.

Lub ntsiab tseem ceeb ntawm tus mob

Cov menyuam yaus uas yug nrog Edwards syndrome feem ntau muaj cov yam ntxwv xws li:

• Me me thiab nqaim taub hau;
• Ncauj thiab lub puab tsaig me me;
• Ntiv ntiv tes ntev thiab tsis zoo tsim ntiv tes xoo;
• Sib npaug ib leeg taw;
• Ciaj xim;
• Cov teeb meem hauv lub raum, xws li polycystic, ectopic lossis hypoplastic raum, lub raum mob hlwb, hydronephrosis, hydroureter lossis rov ua haujlwm ntawm cov hlab tso zis;
• Cov kab mob hauv lub plawv, xws li tsis xws luag hauv lub ventricular septum thiab ductus arteriosus lossis polyvalvular kab mob;
• Kev mob hlwb;
• Ua tsis taus pa teeb meem, vim kev hloov pauv hloov lossis tsis tuaj yeem ua ib lub ntsws;
• Nyuaj nyuaj nqus;
• Quaj quaj;
• Lub cev nyhav thaum yug;
• Cerebral alterations xws li cerebral cyst, hydrocephalus, anencephaly;
• Lub ntsej muag tuag tes tuag taw.

Tus kws kho mob tej zaum yuav muaj kev tsis txaus siab ntawm Edward's Syndrome thaum cev xeeb tub, los ntawm kev kuaj mob ultrasound thiab ntshav uas ntsuas tib neeg chorionic gonadotrophin, alpha-fetoprotein thiab estriol tsis ua haujlwm rau hauv niam cov ntshav hauv lub sijhawm 1 thiab 2 lub sijhawm cev xeeb tub.

Tsis tas li ntawd, kev mob hlwb ntawm cov me nyuam, ua ntawm 20 lub lis piam ntawm kev xeeb tub, tuaj yeem ua rau pom cov leeg plawv tsis zoo, uas muaj 100% ntawm cov neeg mob Edwards syndrome.

Yuav ua li cas kom paub meej tias kuaj mob

Kev kuaj mob ntawm Edwards syndrome feem ntau ua rau lub cev xeeb tub thaum tus kws kho mob soj ntsuam cov kev hloov pauv qhia saum toj no. Txhawm rau paub tseeb tias kev kuaj mob, lwm yam kev twv txiaj ntxiv tuaj yeem ua, xws li chorionic villus puncture thiab amniocentesis.

Yuav kho tus mob li cas

Tsis muaj kev kho tshwj xeeb rau Edwards's Syndrome, txawm li cas los xij, tus kws kho mob yuav pom zoo kom noj tshuaj lossis phais mob los kho qee yam teeb meem uas yuav tsim kev hem thawj tus menyuam mos lub neej nyob hauv thawj asthiv ntawm lub neej.

Feem ntau, tus menyuam nyob rau lub cev tsis zoo thiab xav tau kev saib xyuas tshwj xeeb feem ntau, yog li nws yuav tau mus pw hauv tsev kho mob kom tau txais kev kho mob kom txaus, tsis muaj kev txom nyem.

Hauv tebchaws Brazil, tomqab paub hais tias tus poj niam cev xeeb tub tuaj yeem txiav txim siab ua qhov kev rho menyuam tawm, yog tias tus kws kho mob txheeb xyuas tias muaj kev pheej hmoo rau lub neej lossis kev txhim kho txoj kev mob hlwb loj rau tus niam thaum xeeb menyuam.