Kuaj Li Cas Rau Kev Coj Pob Txha Ntawm Mob Pob Txha Lub Cev Muaj Zog Thaum Cev Xeeb Tub Ua Haujlwm?

Zoo Siab

• Thaum twg koj yuav tsum xav txog kev kuaj?
• Yuav siv qhov ntsuas dab tsi?
• Kev sim ntsuas li cas?
• Puas muaj kev pheej hmoo los ua cov kev ntsuas no?
• Lub noob caj noob ces ntawm SMA
• Hom SMA thiab kev xaiv kho mob
• SMA hom 0
• SMA hom 1
• SMA hom 2
• SMA hom 3
• SMA hom 4
• Cov kev kho mob xaiv
• Txiav txim siab seb puas yuav kuaj ua ntej
• Cov nqa mus

Cov leeg nqaij pob txha caj qaum (SMA) yog kev mob caj ces uas ua rau cov nqaij tsis muaj zog thoob plaws lub cev. Qhov no ua rau nws nyuaj txav, nqos, thiab qee kis.

SMA tshwm sim los ntawm kev hloov noob keeb uas faib los ntawm niam txiv mus rau menyuam. Yog tias koj xeeb tub thiab koj lossis koj tus khub muaj keeb kwm ntawm SMA tsev neeg, koj tus kws kho mob yuav txhawb koj kom txiav txim siab txog kev xeeb menyuam.

Muaj kev tshuaj ntsuam genetic ntsuas thaum cev xeeb tub tuaj yeem ua rau ntxhov siab. Koj tus kws kho mob thiab tus kws pab tswv yim txog caj ces tuaj yeem pab koj nkag siab koj cov kev xaiv sim yog li koj tuaj yeem txiav txim siab uas haum rau koj.

Thaum twg koj yuav tsum xav txog kev kuaj?

Yog tias koj xeeb tub, koj yuav txiav txim siab mus kuaj ntsuas prenatal ua ntej SMA yog tias:

• koj lossis koj tus khub muaj keeb kwm ntawm SMA
• koj lossis koj tus khub yog tus paub txog cov SMA noob
• Kev tshuaj xyuas thaum cev xeeb tub thaum ntxov pom tias koj txoj kev muaj menyuam muaj caj ces muaj siab tshaj qhov nruab nrab

Qhov kev txiav txim siab hais txog seb puas yuav kuaj ntsuas caj ces yog tus kheej. Koj tuaj yeem txiav txim siab tsis ua kom tau kev tshuaj ntsuam genetic sim, txawm tias SMA khiav hauv koj tsev neeg.

Yuav siv qhov ntsuas dab tsi?

Yog tias koj txiav txim siab tau txais qhov kev kuaj cev xeeb tub rau SMA, hom kev sim yuav nyob ntawm theem ntawm koj lub cev xeeb tub.

Chorionic villus sampling (CVS) yog qhov kev sim uas tau ua los ntawm 10 thiab 13 lub lis piam ntawm cev xeeb tub. Yog tias koj tau txais cov kev kuaj no, yuav muab ib qho DNA coj los ntsuas ntawm koj qhov nqaij txiaj. Tus me nyuam yog qhov khoom nruab nrog cev uas tsuas tshwm sim thaum cev xeeb tub thiab muab cov khoom noj muaj txiaj ntsig rau lub cev xeeb tub.

Amniocentesis yog qhov sim uas tau ua nruab nrab ntawm 14 thiab 20 lub lis piam thaum cev xeeb tub. Yog tias koj tau txais qhov kev ntsuas no, yuav muab ib qho DNA coj mus kuaj los ntawm cov kua dej hauv koj lub tsev menyuam. Kua qog ntshav yog cov kua uas nyob ib puag ncig cov menyuam hauv plab.

Tom qab coj cov DNA mus kuaj, nws yuav raug ntsuas hauv chav kuaj tshuaj kom paub seb tus me nyuam hauv plab puas muaj lub cev rau SMA. Txij li CVS tau ua tiav thaum ntxov hauv kev xeeb tub, koj yuav tau txais txiaj ntsig ntawm theem ntxov ntawm koj cev xeeb tub.

Yog tias cov ntawv ntsuas tau qhia tias koj tus menyuam muaj feem cuam tshuam ntawm SMA, koj tus kws kho mob tuaj yeem pab koj nkag siab koj cov kev xaiv ua mus tom ntej. Qee tus neeg txiav txim siab txuas ntxiv cev xeeb tub thiab tshawb xyuas cov kev kho mob, thaum qee tus neeg yuav txiav txim siab ncua lub cev xeeb tub.

Kev sim ntsuas li cas?

Yog tias koj txiav txim siab hla CVS, koj tus kws kho mob yuav siv ob txoj hauv kev.

Thawj txoj hauv kev yog hu ua transabdominal CVS. Hauv txoj hauv kev no, tus kws kho mob ntxig ib rab koob me me rau hauv koj lub plab kom sau ib qho piv txwv los ntawm koj cov placenta rau kev sim. Lawv yuav siv cov tshuaj loog rau lub zos kom txo qis qhov tsis xis nyob.

Lwm txoj kev xaiv yog transcervical CVS. Hauv txoj hauv kev no, tus kws kho mob tso txoj hlab nyias nyias rau hauv koj lub paum thiab lub ncauj tsev me nyuam kom mus txog rau koj lub cev. Lawv siv lub raj coj los ua piv txwv me me los ntawm cov txiv neej.

Yog tias koj txiav txim siab ua kom tiav los ntawm amniocentesis, tus kws kho mob yuav ntxig rab koob ntev ntev los ntawm koj lub plab mus rau hauv hnab dej uas nyob ib puag ncig tus menyuam. Lawv yuav siv rab koob no los kos ua piv txwv ntawm cov kua dej kua txiv amniotic kua.

Rau ob qho CVS thiab amniocentesis, kev ntsuas duab hluav taws xob yog siv thoob plaws tus txheej txheem los pab kom paub meej tias nws ua tiav yam muaj kev nyab xeeb thiab raug.

Puas muaj kev pheej hmoo los ua cov kev ntsuas no?

Tau txais ib qho ntawm cov kev ntsuam xyuas ua ntej txhaj tshuaj rau SMA tej zaum yuav ua rau muaj kev phom sij pauj. Nrog CVS, muaj 1 ntawm 100 txoj hmoo coj menyuam yaus. Nrog amniocentesis, qhov kev pheej hmoo ntawm nchuav menyuam qis dua 1 hauv 200.

Nws yog ib qho muaj rau qee qhov cramping lossis tsis xis nyob rau hauv cov txheej txheem thiab ob peb teev tom qab. Koj tuaj yeem xav kom muaj ib tus neeg tuaj nrog koj thiab tsav koj lub tsev los ntawm cov txheej txheem.

Koj pawg neeg saib xyuas kev noj qab haus huv tuaj yeem pab koj txiav txim siab yog tias qhov pheej hmoo ntawm kev sim muaj ntau dua cov txiaj ntsig zoo.

Lub noob caj noob ces ntawm SMA

SMA yog ib qho kev pheej hmoo tsis meej ntawm caj ces. Qhov no txhais tau hais tias tus mob tsuas yog tshwm sim hauv cov menyuam yaus uas muaj ob daim ntawv theej ntawm cov gene uas cuam tshuam. Tus SMN1 cov lej lais rau SMN protein. Yog tias ob daim ntawv theej ntawm cov gene no muaj taus, tus menyuam yuav muaj SMA. Yog tias tsuas yog ib daim ntawv theej tawm xwb, tus menyuam yuav yog tus xa khoom, tab sis yuav tsis txhim kho tus mob.

Tus SMN2 cov gene kuj tseem suav lej rau qee cov protein SMN, tab sis tsis ntau npaum li ntawm cov protein no raws li lub cev xav tau. Cov neeg muaj ntau dua ib daim theej ntawm SMN2 noob, tab sis tsis yog txhua leej txhua tus muaj ntau tus naj npawb ntawm cov ntawv luam. Ntau cov ntawv luam ntawm kev noj qab haus huv SMN2 lub cev sib txheeb nrog SMA tsawg dua, thiab cov ntawv luam tsawg dua txheeb nrog SMA hnyav dua.

Yuav luag txhua qhov teeb meem no, cov menyuam uas SMA tau txais cov ntawv theej ntawm cov gene cuam tshuam los ntawm leej niam thiab leej txiv. Feem ntau tsis tshua muaj, cov menyuam yaus nrog SMA tau txais ib daim qauv ntawm cov noob muaj feem cuam tshuam thiab muaj qhov hloov nyob rau hauv lwm daim ntawv.

Qhov no txhais tau hais tias yog tias tsuas muaj ib tus niam txiv nqa lub noob rau SMA, lawv tus menyuam yuav nqa lub noob ib yam nkaus - tab sis tsis muaj feem ntau ntawm lawv tus menyuam loj hlob SMA.

Yog tias ob leeg koom nrog cov noob caj noob ces, muaj:

• 25 feem pua ​​muaj feem uas ob leeg yuav kis tus gene hauv ib lub cev xeeb menyuam
• 50 feem pua ​​lub caij nyoog tsuas yog ib ntawm lawv kis cov noob keeb ntawm kev xeeb tub
• 25 feem pua ​​muaj feem uas tsis muaj leej twg yuav kis tau cov gene hauv ib lub cev xeeb tub

Yog tias koj thiab koj tus khub coj ob lub noob rau SMA, tus kws pab tswv yim txog caj ces tuaj yeem pab koj nkag siab koj cov kev pheej hmoo yuav kis mus ntxiv.

Hom SMA thiab kev xaiv kho mob

SMA tau faib raws li hnub nyoog ntawm qhov pib thiab mob hnyav cov tsos mob.

SMA hom 0

Qhov no yog qhov pib ua ntej thiab hnyav tshaj plaws ntawm SMA. Nws tseem hu qee zaus hu ua kev kuaj ua ntej yug SMA.

Hauv hom SMA no, txo qis tus me nyuam hauv plab feem ntau yog pom thaum cev xeeb tub. Cov menyuam mos liab uas yug nrog SMA hom 0 muaj cov leeg tsis muaj zog thiab ua pa nyuaj.

Cov menyuam mos uas muaj SMA li no feem ntau tsis nyob dhau 6 lub hlis.

SMA hom 1

Qhov no yog hom SMA feem ntau, raws li Tebchaws Meskas Cov Tsev Tshuaj ntawm Chaw Tshuaj Tiv Thaiv Tshuaj Txhuam Hauv Tsev. Nws tseem muaj lub npe hu ua tus kabmob Werdnig-Hoffmann.

Hauv cov menyuam mos uas yug nrog SMA yam 1, cov tsos mob tshwm sim ua ntej 6 lub hlis. Cov tsos mob suav nrog ua rau cov leeg tsis muaj zog thiab hauv ntau qhov teeb meem nrog kev ua pa thiab nqos.

SMA hom 2

Hom kev SMA no feem ntau kuaj pom thaum muaj hnub nyoog 6 hlis txog 2 xyoos.

Cov menyuam yaus uas muaj SMA hom 2 tuaj yeem zaum tab sis tsis taug kev.

SMA hom 3

Daim qauv ntawm SMA no feem ntau kuaj pom thaum muaj hnub nyoog 3 thiab 18 xyoo.

Qee cov menyuam yaus nrog hom SMA no kawm taug kev, tab sis lawv yuav xav tau lub laub muaj log vim qhov mob loj zuj zus.

SMA hom 4

Hom SMA no tsis muaj ntau.

Nws ua rau cov tsos mob me me uas feem ntau tsis tshwm tuaj txog thaum tiav hluas. Cov tsos mob tshwm sim suav nrog tshee thiab cov leeg tsis muaj zog.

Cov neeg muaj hom SMA no feem ntau nyob tau txawb ntau xyoo.

Cov kev kho mob xaiv

Rau txhua hom ntawm SMA, feem ntau kev kho yog koom nrog ntau txoj hauv kev nrog cov kws kho mob uas muaj kev kawm tshwj xeeb. Kev kho mob rau cov menyuam yaus uas muaj SMA yuav suav nrog kev txhawb nqa los pab ua pa, khoom noj khoom haus, thiab lwm yam kev xav tau.

Lub Chaw Tswj Xyuas Khoom Noj thiab Tshuaj (FDA) kuj tau pom zoo ob lub hom phiaj kho mob los kho SMA:

• Nusinersen (Spinraza) tau pom zoo rau cov menyuam yaus thiab cov laus nrog SMA. Hauv kev sim tshuaj, nws tau siv rau hauv cov menyuam tseem me.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) yog kev kho mob hlwb uas tau pom zoo siv rau cov menyuam mos SMA.

Cov kev kho no yog qhov tshiab thiab kev tshawb fawb txuas ntxiv, tab sis lawv tuaj yeem hloov qhov kev xav tau ntev ntev rau cov neeg uas yug nrog SMA.

Txiav txim siab seb puas yuav kuaj ua ntej

Qhov kev txiav txim siab hais txog seb puas yuav kuaj kev sim ua ntej dhau los rau SMA yog tus kheej, thiab rau qee qhov nws yuav nyuaj. Koj tuaj yeem xaiv tsis muaj qhov sim ua tiav, yog qhov ntawd yog qhov koj nyiam.

Nws kuj yuav pab ntsib nrog tus kws sab laj tswv yim txog caj ces thaum koj ua haujlwm los ntawm koj qhov kev txiav txim siab ntawm txoj kev kuaj. Tus kws pab tswv yim txog caj ces yog tus paub txog txoj kev muaj mob thiab caj ces sim tshuaj.

Nws kuj tseem yuav pab nrog tham nrog tus kws sab laj tswv yim kho mob hlwb, uas tuaj yeem muab kev pabcuam rau koj thiab koj tsev neeg thaum lub sijhawm no.

Cov nqa mus

Yog tias koj lossis koj tus khub muaj keeb kwm tsev neeg ntawm SMA lossis koj yog ib tus neeg paub txog cov xeeb ceem rau SMA, koj yuav txiav txim siab mus kuaj cev xeeb tub.

Qhov no tuaj yeem yog txoj kev xav. Tus kws pab tswv yim txog caj ces thiab lwm tus kws paub txog kev noj qab haus huv tuaj yeem pab koj kawm txog koj cov kev xaiv thiab txiav txim siab uas zoo tshaj rau koj.