Kuv Tus Menyuam Tau Txais Nqaij Pob Qij Ua Pob: Cov Lawv Lub Neej Yuav Zoo Li Cas?

Zoo Siab

• Txheej txheem cej luam
• Kawm paub txog koj tus menyuam hom SMA
• Hom 1 (Kab mob Werdnig-Hoffman)
• Hom 2 (SMA ntu nruab nrab)
• Hom 3 (Kab Mob Kugelberg-Welander)
• Lwm hom
• Mus puag ncig
• Kev Kho Mob
• Tswj cov nyom
• Kev dim lub txim
• Tus Mob Scoliosis
• Nyob hauv tsev kawm ntawv
• Kev tawm dag zog thiab kev ua si
• Kev pab kho mob thiab kev siv lub cev
• Kev noj haus
• Lub neej tos
• Hauv qab kab

Txheej txheem cej luam

Kev tu ib tug me nyuam muaj lub cev tsis taus yog ib qho nyuaj.

Kev mob hlwb ntawm pob txha caj qaum (SMA), kev mob caj ces, tuaj yeem cuam tshuam txhua yam ntawm koj tus menyuam lub neej nyob ib hnub. Koj tus menyuam tsis yog yuav muaj lub sijhawm nyuab dua xwb, tabsis nws tseem yuav muaj kev pheej hmoo rau cov teeb meem no thiab.

Qhia kom paub txog tus mob yog qhov tseem ceeb rau koj tus menyuam yam lawv xav tau kom lub neej zoo thiab nyob nyab xeeb.

Kawm paub txog koj tus menyuam hom SMA

Txhawm rau kom nkag siab tias SMA yuav cuam tshuam koj tus menyuam lub neej li cas, koj yuav tsum xub kawm txog lawv hom SMA.

Peb qhov tseem ceeb ntawm SMA loj hlob thaum me nyuam yaus. Feem ntau, koj tus menyuam nyuam qhuav pib mob, tus mob yuav hnyav heev dua.

Hom 1 (Kab mob Werdnig-Hoffman)

Hom 1 SMA, lossis tus mob Werdnig-Hoffman, feem ntau kuaj pom hauv thawj rau rau lub hlis ntawm lub neej. Nws yog qhov ntau tshaj, thiab qhov hnyav tshaj, hom SMA.

SMA tshwm sim los ntawm qhov tsis muaj peev xwm ntawm cov ciaj sia ntawm lub cev muaj zog neuron (SMN) protein. Cov neeg nrog SMA tau hloov pauv lossis ploj SMN1 noob thiab qib qis ntawm SMN2 noob. Cov uas kuaj pom muaj hom 1 SMA feem ntau tsuas muaj ob SMN2 noob.

Ntau tus menyuam yaus uas muaj hom 1 SMA tsuas yuav nyob ob peb xyoos vim muaj kev nyuaj los ntawm kev ua pa. Txawm li cas los xij, kev pom kev pom zoo yog kev txhim kho vim kev nce qib hauv kev kho mob.

Hom 2 (SMA ntu nruab nrab)

Hom 2 SMA, lossis SMA ntu nruab nrab, feem ntau kuaj pom thaum muaj hnub nyoog 7 thiab 18 hlis. Cov neeg muaj hom 2 SMA feem ntau muaj peb lossis ntau dua SMN2 noob.

Cov menyuam yaus uas muaj hom 2 SMA yuav tsis muaj peev xwm sawv ntawm lawv tus kheej thiab yuav ua rau cov leeg tsis muaj zog ntawm lawv cov caj npab thiab txhais ceg. Tej zaum lawv tseem yuav ua kom cov leeg ua tsis tau pa tsis muaj zog thiab.

Hom 3 (Kab Mob Kugelberg-Welander)

Hom 3 SMA, lossis Kugelberg-Welander kab mob, feem ntau kuaj pom thaum muaj hnub nyoog 3 xyoo tab sis qee zaum tuaj yeem tshwm sim tom qab lub neej. Cov neeg muaj hom 3 SMA feem ntau muaj plaub txog yim SMN2 noob.

Hom 3 SMA tsis hnyav dua li hom 1 thiab 2. Koj tus menyuam yuav muaj teeb meem sawv, khov kho, siv tus ntaiv, lossis khiav. Lawv kuj tseem yuav tsis muaj peev xwm mus taug kev tom qab lub neej.

Lwm hom

Txawm hais tias tsis tshua muaj, muaj ntau yam ntawm SMA rau hauv cov menyuam yaus. Ib daim ntawv no yog tus nqaj qaum pob qij txha nrog mob ntsws (SMARD). Raug kuaj rau cov menyuam mos, SMARD tuaj yeem ua rau ua pa nyuaj.

Mus puag ncig

Cov neeg uas SMA yuav tsis tuaj yeem taug kev los yog sawv ntawm lawv tus kheej, lossis lawv yuav poob lawv lub peev xwm tom qab lub neej.

Cov menyuam yaus uas muaj hom 2 SMA yuav tau siv lub laub zaum kom mus los puag ncig. Cov menyuam yaus hom 3 SMA tuaj yeem taug kev mus rau hauv neeg laus.

Muaj ntau cov khoom siv los pab cov menyuam yaus lub cev tsis muaj zog thiab sawv ib puag ncig, xws li lub tshuab muaj zog lossis siv lub laub zaum thiab kev zawm hniav. Qee tsev neeg txawm tsim kev cai lub rooj zaum muaj log rau lawv cov menyuam.

Kev Kho Mob

Muaj ob txoj kev kho mob ua tshuaj tam sim no muaj rau cov neeg muaj SMA.

Nusinersen (Spinraza) tau pom zoo los ntawm Lub Chaw Tswj Xyuas Khoom Noj thiab Tshuaj (FDA) rau kev siv hauv menyuam yaus thiab cov neeg laus. Cov tshuaj yog txhaj rau cov kua uas nyob ib ncig ntawm tus txha nraub qaum. Nws pab txhim kho kev tswj hwm lub taub hau thiab lub peev xwm los nkag lossis taug kev, ntawm lwm qhov kev txav mus los ntawm cov menyuam mos thiab lwm tus nrog SMA.

Lwm txoj kev kho mob uas tau pom zoo los ntawm FDA yog onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Nws yog npaj rau cov menyuam yaus hnub nyoog qis dua 2 xyoos nrog hom kev sib ntau ntawm SMA.

Kev siv tshuaj ua kom siab, nws ua haujlwm los ntawm xa ib daim qauv ntawm ib qho SMN1 xaj rau menyuam yaus lub hom phiaj ntawm lub cev muaj zog. Qhov no ua rau cov leeg ua haujlwm tau zoo dua qub thiab txav mus los tau.

Thawj 4 koob tshuaj ntawm Spinraza raug tswj hwm dhau sijhawm 72 hnub. Tom qab ntawd, kev saib xyuas cov koob tshuaj ntawm cov tshuaj tau muab rau txhua plaub lub hlis. Cov me nyuam ntawm Zolgensma tau txais kev siv tshuaj ib zaug ntawm cov tshuaj.

Tham nrog koj tus menyuam tus kws kho mob los txiav txim seb ib qho tshuaj twg puas tsim nyog rau lawv. Lwm txoj kev kho mob thiab kev kho mob uas tuaj yeem coj kev cawm siav los ntawm SMA suav nrog cov leeg ua kom so thiab ua lub tshuab, lossis pab, ua pa tawm.

Tswj cov nyom

Ob qho teeb meem uas yuav tsum paub txog yog cov teeb meem ua pa thiab tus txha caj qaum.

Kev dim lub txim

Rau cov neeg muaj SMA, cov leeg ua pa tsis muaj zog ua rau nws nyuaj rau huab cua ua nws txoj hauv kev thiab hauv lawv lub ntsws. Ib tug menyuam nrog SMA tseem muaj qhov pheej hmoo loj ntawm kev tsim kab mob sib deev ua pa nyuaj.

Kev mob ua pa rau cov leeg tsis muaj zog yog feem ntau ua rau kev tuag ntawm cov menyuam yaus uas muaj hom 1 lossis 2 SMA.

Koj tus menyuam tej zaum yuav tsum tau saib xyuas kev ua pa nyuaj. Hauv qhov piv txwv ntawd, cov mem tes oximeter tuaj yeem siv los ntsuas qib theem ntawm oxygen oxygen nyob rau hauv lawv cov ntshav.

Cov neeg uas tsis tshua muaj hnyav ntawm SMA yuav tau txais txiaj ntsig los ntawm kev pab ua pa. Yuav tsum tau chaw dim pa (NIV), uas xa cov pa mus rau hauv lub ntsws los ntawm qhov ncauj qhov ncauj lossis npog ntsej muag, tej zaum yuav xav tau.

Tus Mob Scoliosis

Scoliosis qee zaum muaj rau hauv cov neeg muaj SMA vim tias cov leeg txhawb lawv cov nqaj qaum feem ntau tsis muaj zog.

Tus mob Scoliosis qee zaum yuav tsis xis nyob thiab tuaj yeem muaj qhov cuam tshuam tseem ceeb ntawm kev mus ncig. Nws raug kho raws li qhov mob caj dab txha caj qaum hnyav ntxiv nrog rau qhov xwm txheej zoo li qub los yog ua kom tsis zoo zuj zus mus.

Vim tias lawv tseem tab tom loj hlob, menyuam yaus tej zaum yuav xav tau kev saws tes xwb. Cov neeg mob scoliosis yuav xav tau tshuaj rau qhov mob lossis phais.

Nyob hauv tsev kawm ntawv

Cov menyuam yaus nrog SMA muaj kev txawj ntse thiab txawj xav. Muaj qee tus txawm muaj kev txawj ntse tshaj qhov nruab nrab. Txhawb koj tus menyuam kom koom nrog cov haujlwm raws hnub nyoog ntau li ntau tau.

Ib chav kawm yog qhov chaw uas koj tus menyuam ua tau zoo, tab sis lawv tseem yuav xav tau kev pab tswj lawv cov haujlwm. Lawv yuav xav tau kev pab tshwj xeeb nrog kev sau ntawv, pleev duab, thiab siv khoos phis tawj lossis xov tooj.

Kev yuam kom haum rau hauv tuaj yeem nyuaj thaum koj muaj lub cev tsis taus. Kev sab laj thiab kho mob tuaj yeem ua lub luag haujlwm tseem ceeb hauv kev pab koj tus menyuam kom xis nyob hauv lub chaw sib raug zoo.

Kev tawm dag zog thiab kev ua si

Muaj lub cev tsis taus txhais tau tias koj tus menyuam tsis tuaj yeem koom nrog kev ntaus pob ncaws pob thiab lwm yam kev ua si. Qhov tseeb, koj tus menyuam tus kws kho mob yuav txhawb kom lawv koom nrog kev ua si.

Kev tawm dag zog yog qhov tseem ceeb rau kev noj qab haus huv dav dav thiab tuaj yeem txhim kho lub neej zoo.

Cov menyuam yaus uas muaj hom SMA 3 tuaj yeem ua ntau yam kev tawm dag zog, tab sis lawv yuav nkees. Ua tsaug rau kev tawm dag zog hauv lub thev naus laus zis thev naus laus zis, cov menyuam yaus nrog SMA tuaj yeem txaus siab rau kev ua si lub rooj muaj log, xws li ncaws pob lossis ntaus pob tesniv.

Ib qhov kev ua nrov dua rau cov menyuam yaus uas muaj hom 2 thiab 3 SMA yog ua luam dej hauv pas dej sov.

Kev pab kho mob thiab kev siv lub cev

Thaum mus ntsib nrog kws kho mob ib ce, koj tus menyuam yuav kawm ua si kom pab lawv ua txhua hnub, xws li hnav ris tsho.

Thaum kho lub cev, koj tus menyuam yuav kawm tau ntau yam kev ua pa los pab lawv cov leeg ua pa. Lawv kuj tseem tuaj yeem ua ntau ntau kev tawm dag zog.

Kev noj haus

Khoom noj khoom haus zoo yog qhov tseem ceeb rau cov menyuam yaus uas muaj hom 1 SMA. SMA tuaj yeem cuam tshuam cov leeg siv rau kev nqus, ntxo thiab nqos. Koj tus me nyuam tuaj yeem tsis yooj yim noj haus thiab tej zaum yuav tau noj kom txoj hlab ntsws o tuaj. Tham nrog tus kws qhia noj zaub mov kom paub ntxiv txog koj cov menyuam kev noj zaub mov xav tau.

Kev pham yuav yog kev txhawj xeeb rau cov menyuam yaus uas muaj SMA uas nyob dhau qhov thaum yau, vim lawv tsis tshua muaj peev xwm ua tau zoo dua li cov menyuam yaus uas tsis muaj SMA. Muaj ob peb txoj kev tshawb nrhiav kom pom tseeb tias ib qho kev noj haus twg yog qhov muaj txiaj ntsig zoo hauv kev tiv thaiv lossis kho kev rog nyob rau hauv cov neeg muaj SMA. Lwm yam dhau los ntawm kev noj zaub mov zoo thiab zam qhov tsis txaus cov calories, nws tseem tsis tau meej meej yog tias kev noj zaub mov tshwj xeeb kev rog rog yog qhov muaj txiaj ntsig zoo rau cov neeg muaj SMA.

Lub neej tos

Lub neej cia siab tshaj plaws nyob rau thaum me nyuam yaus pib SMA sib txawv.

Feem ntau cov menyuam yaus nrog hom 1 SMA tsuas nyob ob peb xyoos xwb. Txawm li cas los xij, cov tib neeg uas tau kho nrog cov tshuaj SMA tshiab tau pom tias muaj kev txhim kho hauv lawv lub neej zoo - thiab lub neej muaj sia.

Cov menyuam yaus nrog lwm hom SMA muaj peev xwm nyob ntev mus ua neeg laus thiab muaj lub neej noj qab haus huv, ua lub neej zoo.

Hauv qab kab

Tsis muaj ob tus neeg nrog SMA zoo ib yam nkaus. Paub txog kev cia siab tuaj yeem yuav nyuaj.

Koj tus menyuam yuav xav tau kev pab li ntawm hnub uas nws nyob ib hnub thiab tej zaum yuav tsum tau mus zuaj ib ce.

Koj yuav tsum tau nyob hauv kev tswj cov nyom thiab muab kev txhawb nqa nrog koj tus menyuam. Nws yog ib qho tseem ceeb kom nyob nrog kev qhia paub sai li sai tau thiab ua hauj lwm ua ke nrog pab neeg kho mob.

Nco ntsoov tias koj tsis nyob ib leeg. Muaj ntau cov peev txheej nyob online, suav nrog cov ntaub ntawv ntawm cov pab pawg txhawb nqa thiab cov kev pabcuam.