Pezinho Test: Nws yog dab tsi, thaum ua tiav thiab cov kab mob nws kuaj pom

Zoo Siab

• Yuav ua li cas nws yog ua tiav thiab thaum twg ua pob taws prick
• Cov kab mob pom los ntawm kev sim prick pob taws
• 1. Phenylketonuria
• 2. Mob Congenital hypothyroidism
• 3. Sickle cell anemia
• 4. Congenital adrenal hyperplasia
• 5. Cystic fibrosis
• 6. Biotinidase tsis muaj
• Kev soj ntsuam ntxiv taw

Kev ntsuas cov pob taws luj, tseem hu ua kev soj ntsuam kab mob hauv lub cev, yog qhov kev ntsuas yuav tsum tau ua rau txhua tus menyuam yug tshiab, feem ntau tom qab hnub 3 ntawm lub neej, thiab uas yuav pab txheeb xyuas qee cov kab mob caj ces thiab cov mob metabolic, thiab, yog li ntawd, yog tias muaj kev hloov pauv pom, kev kho mob tuaj yeem pib tau tam sim ntawd tom qab, zam kev cuam tshuam thiab txhawb tus menyuam lub neej zoo.

Pob taws prick txhawb qhov kev kuaj mob ntawm ntau yam kab mob, txawm li cas los xij yog cov kab mob siab ntsws tsis ua haujlwm, phenylketonuria, sickle cell anemia thiab cystic fibrosis, vim tias lawv tuaj yeem nqa teeb meem rau tus menyuam hauv thawj xyoo ntawm lub neej yog tias lawv tsis pom thiab kho.

Yuav ua li cas nws yog ua tiav thiab thaum twg ua pob taws prick

Kev ntsuas tshuaj xyuas pob taws ua tiav los ntawm kev sau cov tee ntshav me me los ntawm tus menyuam pob taws, uas tau muab tso rau hauv daim ntawv lim dej thiab xa mus rau qhov chaw kuaj sim tshawb xyuas thiab muaj qhov hloov pauv.

Qhov kev sim no tau ua tiav nyob hauv tsev kho mob poj niam nws tus kheej lossis hauv lub tsev kho mob uas tus menyuam yug los, raug qhia txij thaum tus menyuam hnub 3 ntawm lub neej, txawm li cas los xij nws tuaj yeem ua tau kom txog thaum thawj lub hlis ntawm tus menyuam lub neej.

Thaum muaj txiaj ntsig zoo, tus me nyuam tsev neeg tau txais kev tiv thaiv kom thiaj li kuaj qhov tshiab, tshwj xeeb muaj peev xwm ua tiav thiab, yog li, kev kuaj mob tuaj yeem paub tseeb thiab pib kho qhov tsim nyog.

Cov kab mob pom los ntawm kev sim prick pob taws

Kev ntsuam xyuas pob taws txhawm rau txhawm rau muaj txiaj ntsig los txheeb xyuas ntau yam kabmob, uas yog qhov tseem ceeb:

1. Phenylketonuria

Phenylketonuria yog kev hloov caj ces tsis tshua muaj los ntawm kev txuam nrog phenylalanine hauv cov ntshav, vim tias lub enzyme ua lub luag haujlwm rau kev txo qis phenylalanine muaj nws txoj haujlwm hloov. Yog li, kev tsub zuj zuj ntawm phenylalanine, uas tuaj yeem pom ib txwm muaj hauv cov qe thiab nqaij, piv txwv li, tuaj yeem ua rau lom rau tus menyuam, uas tuaj yeem cuam tshuam kev loj hlob neuronal. Saib ntxiv txog phenylketonuria.

Kev kho mob li cas: Kev kho mob ntawm phenylketonuria muaj nyob rau hauv kev tswj hwm thiab txo qis ntawm qhov enzyme hauv cov ntshav thiab, rau qhov no, nws yog ib qho tseem ceeb uas tus me nyuam zam kev noj cov zaub mov uas muaj phenylalanine, xws li nqaij, qe thiab oilseeds. Raws li cov khoom noj muaj peev xwm ua rau muaj kev txwv ntau, nws yog ib qho tseem ceeb uas tus me nyuam nrog tus neeg noj zaub mov noj kom tiv thaiv tau zaub mov tsis zoo.

2. Mob Congenital hypothyroidism

Piv txwv rau Congenital hypothyroidism yog ib qho xwm txheej uas tus menyuam cov thyroid tsis tuaj yeem tsim cov cev xeeb tub thiab cov tshuaj hormones txaus, uas tuaj yeem cuam tshuam tus menyuam kev loj hlob, nrog rau ua rau lub hlwb ruamqauj. Paub yuav ua li cas txhawm rau txheeb xyuas cov tsos mob ntawm tus mob Congenital hypothyroidism.

Kev kho mob li cas: Kev kho tus kab mob Congenital hypothyroidism pib kom sai li sai tau thaum muaj kev kuaj mob thiab tau siv tshuaj los hloov cov thyroid cov tshuaj hormones uas nyob hauv kev hloov pauv, yog li nws muaj peev xwm lav tau tus menyuam txoj kev noj qab haus huv thiab kev loj hlob.

3. Sickle cell anemia

Sickle cell anemia yog qhov teeb meem caj ces uas raug hloov los ntawm cov duab ntshav liab, txo kev muaj peev xwm thauj oxygen mus rau ntau qhov ntawm lub cev, uas tuaj yeem ua rau qeeb ntawm kev tsim qee yam hauv nruab nrog cev.

Kev kho mob li cas: Nyob ntawm seb tus mob hnyav npaum li cas, tus menyuam mos yuav xav tau ntshav ntxiv txhawm rau thauj cov pa mus rau cov khoom nruab nrog kom tshwm sim kom raug. Txawm li cas los xij, kev kho tsuas yog tsim nyog thaum muaj mob xws li mob ntsws lossis tonsillitis.

4. Congenital adrenal hyperplasia

Congenital adrenal hyperplasia yog ib yam kab mob uas ua rau tus me nyuam muaj cov tshuaj hormones tsis txaus hauv qee cov tshuaj hormones thiab kev tshaj tawm hauv kev tsim lwm tus, uas tuaj yeem ua rau overgrowth, precocious puberty lossis lwm yam teeb meem lub cev.

Kev kho mob li cas: Hauv cov xwm txheej zoo li no, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tau hloov cov tshuaj hormones kom thiaj li hloov tau cov tshuaj hormones, thiab feem ntau yuav tsum tau coj mus kom tas lub neej.

5. Cystic fibrosis

Cystic fibrosis yog ib qho teeb meem uas tsim muaj ntau qhov hnoos qeev, ua rau cov txheej txheem ua pa thiab tseem cuam tshuam rau cov txiav, yog li nws tseem ceeb tias tus kab mob no tau txheeb pom hauv kev kuaj ko taw thiaj li pib kho tau thiab tuaj yeem pib muaj teeb meem. yog tiv thaiv. Kawm yuav ua li cas paub cystic fibrosis.

Kev kho mob li cas: Kev kho mob cystic fibrosis cuam tshuam nrog kev siv tshuaj los tiv thaiv kev kis mob, kev noj zaub mov txaus thiab kev kho mob ua pa kom txo cov tsos mob ntawm tus mob, tshwj xeeb tshaj yog qhov nyuaj ua pa.

6. Biotinidase tsis muaj

Biotinidase deficiency yog qhov teeb meem ua tsis muaj mob los ntawm lub cev ua kom lub cev tsis muaj peev xwm rov qab ua cov biotin, uas yog cov vitamins tseem ceeb kom paub tseeb tias kev noj qab haus huv ntawm cov leeg hlwb. Yog li, menyuam mos uas muaj qhov teeb meem no tuaj yeem chua leeg, tsis muaj kev sib xyaw rau lub cev, kev loj hlob qeeb thiab txiav plaub hau.

Kev kho mob li cas: Hauv cov xwm txheej zoo li no, tus kws kho mob qhia tias kev noj cov vitamins biotin rau lub neej txhawm rau los pab lub cev ua kom lub cev tsis tuaj yeem siv cov vitamin no.

Kev soj ntsuam ntxiv taw

Kev ntsuam xyuas luj taws yog ua nrog lub hom phiaj los txheeb xyuas lwm yam kab mob uas tsis tshua nquag, tab sis qhov ntawd tuaj yeem tshwm sim feem ntau yog tias tus poj niam tau muaj kev hloov lossis kis mob thaum cev xeeb tub. Yog li, xeem lub pob luj sim tuaj yeem pab txheeb xyuas:

• Galactosemia: kab mob uas ua rau tus me nyuam tsis tuaj yeem zom cov suab thaj nyob hauv mis, uas tuaj yeem ua rau kev puas tsuaj ntawm lub hauv nruab nrab cov hlab ntsha;
• Congenital toxoplasmosis: kab mob uas tuaj yeem ua rau neeg tuag taus lossis ua rau dig muag, daj ntseg uas muaj tawv nqaij daj, tawv nqaij lossis ua kom mob hlwb;
• Cov piam thaj-6-phosphate dehydrogenase tsis txaus: kev saib xyuas qhov tsos ntawm anemias, uas tuaj yeem sib txawv hauv kev siv;
• Congenital mob syphilis: mob mob nyhav tuaj yeem ua rau koom tes nrog cov hlab ntsha hauv nruab nrab;
• AIDS: kab mob uas ua rau lub cev tsis muaj zog tiv thaiv, uas tseem kho tsis tau;
• Congenital rubella: ua rau muaj kev puas tsuaj rau lub cev xws li mob cataracts, lag ntseg, hlwb ruamqauj thiab kev mob plawv tsis zoo;
• Congenital herpes Txau Ntshai: cov kab mob tsis tshua muaj tshwm sim tuaj yeem ua rau thaj chaw mob ntawm cov tawv nqaij, cov leeg thiab lub qhov muag, lossis tshaj tawm, cuam tshuam loj rau lub hauv nruab nrab cov hlab ntsha;
• Congenital cytomegalovirus kab mob: nws tuaj yeem tsim lub hlwb ua kom zoo thiab lub hlwb thiab lub cev muaj zog;
• Congenital chagas muaj tus kab mob: ib qho kev kis kab mob uas tuaj yeem ua rau mob hlwb, psychomotor qeeb thiab qhov muag hloov.

Yog tias cov pob txha taws raug kuaj pom ib qho ntawm cov kab mob no, lub chaw kuaj mob hu rau tus menyuam tsev neeg hauv xov tooj thiab tus menyuam yuav tsum tau kuaj ntxiv kom paub tseeb tias tus kabmob lossis raug xa mus rau kev sab laj kho mob tshwj xeeb. Paub lwm yam kev kuaj uas tus menyuam yuav tsum tau ua tom qab yug.