Tus kab mob Pompe: nws yog dab tsi, cov tsos mob thiab kev kho mob

Zoo Siab

• Cov tsos mob ntawm Pompe Kab Mob
• Kev kuaj mob Pompe tus kab mob
• Yuav kho tus mob li cas
• Kev zaws lub cev rau Pompe tus kab mob

Pompe kab mob yog ib qho tsis tshua muaj kev puas hlwb neuromuscular ntawm keeb kwm caj ces muaj zog los ntawm cov leeg tsis muaj zog thiab lub plawv dhia thiab lub ntsws hloov, uas tuaj yeem tshwm sim hauv thawj 12 lub hlis ntawm lub neej lossis tom qab ntawd thaum menyuam yaus, thaum tiav hluas lossis neeg laus.

Pompe cov kab mob tshwm sim vim qhov tsis txaus ntawm lub enzyme lub luag haujlwm rau kev rhuav tshem cov glycogen hauv cov leeg thiab daim siab, alpha-glucosidase-acid, lossis GAA. Thaum qhov enzyme no tsis tshwm sim los yog pom nyob rau hauv qhov chaw qis heev, glycogen pib nthuav tawm, uas ua rau kev puas tsuaj ntawm cov leeg nqaij ntawm lub cev, ua rau cov tsos mob tshwm sim.

Tus kab mob no tseem tsis tau muaj kev kho kom zoo, txawm li cas los xij nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav kuaj pom sai li sai tau thiaj li tsis muaj kev txhim kho cov tsos mob uas ua rau tus neeg muaj lub neej zoo. Txawm hais tias tsis muaj kev kho kom zoo, Pompe tus kab mob yog kho los ntawm kev hloov kho enzyme thiab kev kho mob qog ib ce.

Cov tsos mob ntawm Pompe Kab Mob

Pompe kab mob yog kab mob caj thiab caj ces, yog li cov tsos mob tuaj yeem tshwm sim thaum muaj hnub nyoog li cas. Cov tsos mob cuam tshuam raws li kev ua haujlwm ntawm cov enzyme thiab qhov nyiaj ntau ntxiv glycogen: qhov qis dua ntawm GAA kev ua haujlwm, ntau dua qhov glycogen thiab, yog li, ntau dua kev puas tsuaj rau cov leeg hlwb.

Cov cim tseem ceeb thiab tsos mob ntawm Pompe tus kab mob yog:

• Cov leeg tsis muaj zog;
• Mob leeg mob;
• Tsis paub qab hau gait ntawm tiptoes;
• Nyuaj nce toj ntaiv;
• Ua tsis taus pa nyuaj nrog kev txhim kho tom qab lub ntsws tsis ua haujlwm;
• Nyuaj muab zom thiab nqos;
• Lub cev muaj zog kev loj hlob tsis zoo rau lub hnub nyoog;
• Mob hauv qab qis dua;
• Nyuaj nyuaj sawv los ntawm kev zaum los yog pw.

Ntxiv rau, yog tias muaj me me lossis tsis muaj kev ua haujlwm ntawm GAA enzyme, nws yog qhov ua tau tias tus neeg kuj tseem muaj lub siab thiab lub siab.

Kev kuaj mob Pompe tus kab mob

Kev kuaj mob Pompe tus kab mob yog tsim los ntawm kev khaws ntshav me ntsis txhawm rau ntsuas kev ua si ntawm GAA enzyme. Yog tias pom muaj tsawg lossis tsis muaj ib qho haujlwm tshwm sim, kev kuaj raws caj ces yog ua tiav kom paub tseeb tias tus kabmob.

Nws tuaj yeem kuaj xyuas tus menyuam thaum nws tseem xeeb tub, hla ntawm amniocentesis. Qhov kev ntsuas no yuav tsum tau ua thaum cov niam txiv uas twb muaj ib tug menyuam muaj Pompe tus kabmob lossis thaum ib tus niam txiv twg muaj tus kabmob qeeb hnub ntev. Kev kuaj DNA tseem tuaj yeem siv los ua tus qauv txhawb nqa hauv Pompe tus kab mob.

Yuav kho tus mob li cas

Kev kho mob rau Pompe tus kab mob yog qhov tshwj xeeb thiab ua tiav nrog daim ntawv thov ntawm enzyme uas tus neeg mob tsis tsim tawm, enzyme alpha-glucosidase-acid. Yog li, tus neeg pib txo qis glycogen, tiv thaiv kev tsim kho ntawm cov leeg mob. Kev siv tshuaj enzyme yog xam raws tus neeg mob lub cev qhov hnyav thiab thov ncaj qha rau txoj leeg ntshav txhua 15 hnub.

Cov txiaj ntsig yuav zoo dua ua ntej kev kuaj mob tau ua thiab kev kho mob yog ua tiav, uas ib txwm ua rau kev puas tsuaj ntawm tes los ntawm kev sib ntxiv ntawm glycogen, uas tsis cuam tshuam thiab, yog li, tus neeg mob yuav muaj lub neej zoo.

Kev zaws lub cev rau Pompe tus kab mob

Kev tawm dag zog rau Pompe tus kab mob yog qhov tseem ceeb ntawm kev kho mob thiab ua haujlwm pabcuam kom ntxiv dag zog thiab ua kom cov leeg muaj zog, uas yuav tsum tau ua los ntawm cov kws kho mob tshwj xeeb. Tsis tas li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb uas kev kho lub cev ua pa tau zoo, vim tias ntau tus neeg mob yuav ua pa nyuaj.

Kev kho kom haum nrog tus kws hais lus, mob ntsws thiab kws kho plawv thiab kws kho plawv thiab kho hlwb ua ke hauv pab pawg ntau yam kev kawm yog qhov tseem ceeb heev.