Puas Muaj Tshuaj Kho Rau Cystic Fibrosis?

Zoo Siab

• Kev Tshawb Fawb
• Kev hloov kho cov noob
• CFTR modulators
• Nqus tau cov DNA
• Qhov tshwm sim
• Teeb meem
• Mob pa nyuaj
• Kev zom cov nyom
• Lwm yam teebmeem
• Outlook
• Muab kev koom tes nrog
• Tshawb fawb cov koom haum
• Cov chaw kuaj mob

Txheej txheem cej luam

Cystic fibrosis (CF) yog ib qho kev muaj mob uas tsim los ntawm kev ua rau koj lub ntsws thiab lub plab zom mov. CF cuam tshuam rau cov keeb ntawm lub cev uas tsim hnoos qeev. Cov kua no yog txhais tau rau ntub lub cev thiab feem ntau yog nyias thiab xaim. CF ua rau cov kua hauv lub cev ntom ntom thiab ua rau nplaum, uas ua rau lawv tsim hauv lub ntsws, hlab cua, thiab lub plab zom mov.

Thaum kev nce qib hauv kev tshawb fawb tau ua kom muaj qhov zoo ntawm lub neej thiab kev cia siab ntawm cov neeg mob CF feem ntau, feem ntau yuav xav kho tus mob rau lawv lub neej tag nrho. Tam sim no, tsis muaj txoj kev kho rau tus mob CF, tab sis cov kws tshawb nrhiav tau ua haujlwm rau ib qho. Kawm txog kev tshawb fawb tshiab tshaj plaws thiab dab tsi yuav sai sai no muaj rau cov neeg muaj tus mob CF.

Kev Tshawb Fawb

Raws li ntau yam mob, Kev tshawb nrhiav CF yog pob nyiaj los ntawm cov koomhaum uas mob siab rau nrhiav nyiaj, ruaj ntseg nyiaj pub dawb, thiab sib ntaus cov nyiaj pab kom cov kws tshawb nrhiav ua haujlwm rau txoj kev kho tau. Nov yog qee qhov tseem ceeb ntawm cov kev tshawb fawb tam sim no.

Kev hloov kho cov noob

Ob peb lub xyoos dhau los, cov kws tshawb nrhiav tau txheeb xyuas lub gene lub luag haujlwm rau CF. Qhov ntawd tau ua rau muaj kev cia siab hais tias kev hloov kho caj ces tuaj yeem hloov kho cov kev puas tsuaj hauv noob neej hauv vitro. Txawm li cas los xij, qhov kev kho no tsis tau ua haujlwm dabtsi.

CFTR modulators

Xyoo tsis ntev los no, cov kws tshawb nrhiav tau tsim cov tshuaj uas lub hom phiaj ua rau CF, tsis yog nws cov tsos mob. Cov tshuaj no, ivacaftor (Kalydeco) thiab lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), yog ib feem ntawm ib chav kawm ntawm cov tshuaj hu ua cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) modulators. Cov tshuaj no tsim los cuam tshuam rau cov noob hloov uas muaj lub luag haujlwm rau CF thiab ua rau nws tsim cov kua hauv lub cev tsim nyog.

Nqus tau cov DNA

Hom tshiab ntawm txoj kev kho mob zaws yuav tuaj tos qhov twg los kho cov kev kho tsis tau hloov ua tsis tiav. Cov txheej txheem tshiab no siv kev nqus cov pa ntawm cov DNA kom xa cov “luam” huv rau cov noob mus rau hauv lub ntsws. Hauv kev sim thawj zaug, cov neeg mob uas siv txoj kev kho mob no tau qhia txog kev txhim kho cov tsos mob me ntsis. Qhov kev tawg no qhia tau cog lus zoo rau cov neeg muaj mob CF.

Tsis muaj ib txoj kev kho no yog ib txoj kev kho kom zoo, tab sis lawv yog cov kauj ruam zoo tshaj plaws rau kev ua neej tsis muaj kab mob rau ntau tus neeg uas mob CF tsis tau ntsib dua.

Qhov tshwm sim

Niaj hnub no, ntau dua 30,000 tus neeg tau nyob nrog CF hauv Tebchaws Meskas. Nws yog qhov mob uas tsis tshua pom tshwm sim ntau - tsuas yog kwv yees li 1,000 tus neeg tau kuaj nyob rau txhua xyoo.

Ob qho kev pheej hmoo pheej hmoo pheej hmoo ua rau tus neeg tau txoj kev kuaj mob CF.

• Tsev neeg keeb kwm: CF yog ib qho muaj raws noob caj noob ces. Hauv lwm lo lus, nws khiav hauv tsev neeg. Tib neeg tuaj yeem nqa tus gene rau CF yam tsis muaj kev cuam tshuam. Yog tias ob lub muaj yog tus menyuam, tus menyuam ntawd muaj 1 hauv 4 qhov uas yuav muaj tus mob CF. Nws kuj tseem muaj peev xwm lawv tus menyuam yuav nqa lub noob rau CF tab sis tsis muaj qhov tsis sib haum, lossis tsis muaj tus gene txhua.
• Kev Sib Tw: CF tuaj yeem tshwm sim hauv neeg ntawm txhua haiv neeg. Txawm li cas los xij, nws yog ib txwm muaj nyob rau Caucasian cov neeg uas muaj caj ces los ntawm Northern Europe.

Teeb meem

Cov teebmeem ntawm CF feem ntau poob rau hauv peb pawg. Cov pawg no thiab cov teeb meem suav nrog:

Mob pa nyuaj

Cov no tsis yog cov teeb meem ntawm CF nkaus xwb, tab sis lawv yog qee qhov:

• Cov hlab cua puam: CF ua rau koj txoj hlab pa puas. Tus mob no, hu ua bronchiectasis, ua rau ua pa rau hauv thiab tawm nyuaj. Nws tseem ua kom tshem tawm cov ntsws ntawm cov tuab, nplaum qog nyuaj.
• Txoj hlab ntsws hauv qhov ntswg: CF feem ntau ua rau mob thiab o hauv cov leeg ntawm koj cov lus taub ntswg. Vim hais tias ntawm qhov o, fleshy kev loj hlob (polyps) tuaj yeem tsim kho. Polyps ua rau ua pa nyuaj.
• Cov mob sib kis uas tuab: Cov tuab, nplaum cov kua nplaum yog thawj txoj hauv kev rau tus kab mob. Qhov no nce koj kev pheej hmoo rau kev tsim mob ntsws thiab mob ntsws.

Kev zom cov nyom

CF cuam tshuam nrog kev ua haujlwm ntawm koj lub plab tsis ua haujlwm zoo. Cov no yog ob peb yam ntawm cov tsos mob ntawm lub plab feem ntau:

• Kev hnyuv tawm: Cov neeg mob CF lub cev muaj feem ntau ua rau muaj txoj hnyuv txhaws vim tias qhov o tuaj ntawm qhov cuam tshuam.
• Cov tsis muaj zaub mov zoo: Cov hnoos qeev tuab thiab nplaum ua los ntawm CF tuaj yeem thaiv koj lub plab zom mov thiab tiv thaiv cov kua uas koj xav tau kom nqus cov khoom noj mus rau hauv koj cov hnyuv. Yog tias tsis muaj cov kua nruab nrog cev no, cov khoom noj yuav dhau los ntawm koj txoj kev zom zaub mov yam tsis tau txhawm rau ua. Qhov no ua rau koj tsis tau txais cov txiaj ntsig kev noj haus.
• Ntshav Qab Zib: Lub ntsej muag tuab, nplaum tsim los ntawm CF ua kom lub qog thiab tiv thaiv nws kom ua haujlwm tsis zoo. Qhov no tuaj yeem tiv thaiv lub cev los ntawm kev tsim cov insulin txaus. Ib qho ntxiv, CF tuaj yeem tiv thaiv koj lub cev los ntawm tsis txhob muaj cov tshuaj insulin zoo. Ob qho teebmeem no ua rau mob ntshav qab zib.

Lwm yam teebmeem

Ntxiv nrog rau teeb meem ua pa thiab plab zom mov, CF tuaj yeem ua rau lwm cov kev mob hauv lub cev, suav nrog:

• Cov teeb meem hauv lub cev: Tus txiv neej nrog CF yog tus yuav luag txhua tus me nyuam yaus. Qhov no yog vim tias cov hnoos qeev tuab feem ntau thaiv cov hlab uas xa cov kua dej ntawm lub qog ua kua mus rau cov noob qes. Cov poj niam nrog tus mob CF yuav tsis tshua muaj lub cev zoo dua li cov poj niam uas tsis muaj qhov tsis sib haum, tab sis coob tus muaj peev xwm muaj me nyuam.
• Txha (Osteoporosis): Qhov mob no, uas ua rau cov pob txha nyias, yog tshwm sim rau cov neeg mob CF.
• Lub cev qhuav dej: CF ua rau tswj kev ib txwm muaj cov zaub mov hauv koj lub cev nyuaj. Qhov no tuaj yeem ua rau lub cev qhuav dej, nrog rau qhov tsis txaus electrolyte.

Outlook

Nyob rau xyoo lawm tsis ntev los no, kev xam pom rau cov tib neeg kuaj mob nrog CF tau hloov kho ntau yam. Tam sim no nws tsis yooj yim rau cov neeg muaj mob CF nyob rau hauv lawv 20s thiab 30s. Qee tus tuaj yeem nyob ntev dua.

Tam sim no, txoj kev kho kom zoo rau CF yog tsom rau kev txo cov cim thiab cov tsos mob ntawm tus mob thiab phiv los ntawm kev kho mob. Cov kev kho mob kuj tseem tsom kom tsis txhob muaj teeb meem los ntawm tus kab mob, xws li kev kis kab mob.

Txawm hais tias cov kev tshawb fawb cog lus tam sim no tseem tab tom ua, cov kev kho mob tshiab lossis kev kho mob rau tus mob CF tseem muaj peev xwm xyoo. Cov kev kho mob tshiab xav tau kev tshawb nrhiav thiab sim ntau xyoo ua ntej cov koom haum yuav tso cai rau tsev kho mob thiab kws kho mob los muab lawv rau cov neeg mob.

Muab kev koom tes nrog

Yog tias koj muaj tus mob CF, paub ib tus neeg muaj mob CF, lossis tsuas yog mob siab nrhiav kev kho rau qhov kev tsis zoo no, kev koom tes hauv kev txhawb nqa kev tshawb fawb yog qhov yooj yim heev.

Tshawb fawb cov koom haum

Ntau txoj kev tshawb fawb txog kev kho mob muaj peev xwm kho tau tus mob CF tau nyiaj los ntawm cov koom haum uas ua haujlwm sawv cev cov neeg mob CF thiab lawv tsev neeg. Kev pub khoom rau lawv pab xyuas cov kev tshawb fawb txuas ntxiv kom kho tau. Cov koom haum suav nrog:

• Cystic Fibrosis Foundation: CFF yog Lub Koom Haum Saib Xyuas Kev Ua Lag Luam Zoo Ua Haujlwm uas ua haujlwm los nrhiav cov kev tshawb fawb rau kev kho mob thiab kho ua ntej.
• Kev Tshawb Fawb Txog Cystic Fibrosis, Inc .: CFRI yog lub koom haum tsim kev kub ntxhov. Nws lub hom phiaj tseem ceeb yog txhawm rau nrhiav kev tshawb fawb, muab kev txhawb nqa thiab kev kawm rau cov neeg mob thiab tsev neeg, thiab tsa kev paub rau CF.

Cov chaw kuaj mob

Yog koj muaj CF, tej zaum koj yuav tsim nyog koom nrog kev sim kho mob. Feem ntau ntawm kev kuaj mob no yog ua los ntawm cov tsev kho mob tshawb fawb. Koj tus kws kho mob qhov chaw ua haujlwm yuav muaj qhov sib txuas nrog ib ntawm cov pawg no. Yog tias lawv tsis tau ua, koj yuav tau mus cuag ib lub koom haum saum toj no thiab tau txuas nrog tus kws pab tswv yim uas tuaj yeem pab koj nrhiav qhov kev sim uas qhib thiab lees txais kev koom nrog.