Dab tsi yog cystinosis thiab tus tsos mob tseem ceeb

Zoo Siab

• Cov tsos mob tseem ceeb
• Cystinosis hauv lub raum
• Cystinosis hauv qhov muag
• Dab tsi ua rau mob cystinosis
• Yuav kho tus mob li cas

Cystinosis yog ib yam mob ua lub cev ua kom lub cev tsim cov cystine ntau heev, cov amino acid uas, thaum nws dhau mus rau hauv cov hlwb, tsim muaj cov muaju uas tiv thaiv qhov ua haujlwm tsis raug ntawm lub hlwb thiab, yog li ntawd, tus kab mob no tuaj yeem cuam tshuam ntau yam hauv lub cev. , tau muab faib ua 3 hom loj:

• Tus mob ntsws cyropathic cystinosis: feem ntau cuam tshuam rau lub raum thiab tshwm sim hauv tus menyuam, tab sis nws tuaj yeem hloov mus rau lwm qhov ntawm lub cev xws li lub qhov muag;
• Qib Nruab Nrab cystinosis: nws zoo ib yam li nephropathic cystinosis tab sis pib tsim tawm thaum tiav hluas;
• Oag cystinosis: nws yog hom qis dua uas tsuas yog nce mus txog lub qhov muag.

Qhov no yog kab mob caj ces tuaj yeem tshawb pom hauv kev tso zis thiab kuaj ntshav raws li tus menyuam mos, muaj hnub nyoog 6 lub hlis. Cov niam txiv thiab kws kho mob yuav xav tias tus kabmob yog tias tus menyuam ib txwm nqhis dej, tso zis thiab ntuav ntau thiab tsis nce phaus ntau, nrog Fanconi syndrome xav tias yog.

Cov tsos mob tseem ceeb

Cov tsos mob ntawm cystinosis sib txawv raws li cov hloov pauv, thiab yuav suav nrog:

Cystinosis hauv lub raum

• Nce nqhis dej;
• Muaj kev nce ntxiv pee;
• Nkees yooj yim;
• Ua rau cov ntshav siab ntxiv.

Cystinosis hauv qhov muag

• Mob hauv qhov muag;
• Hnov mus rau lub teeb;
• Nyuaj pom, uas tuaj yeem hloov mus rau hauv kev dig muag.

Ntxiv rau, lwm yam cim xws li nyuaj rau nqos, kev loj hlob qeeb, ntuav nquag, cem quav lossis mob hnyav xws li mob ntshav qab zib thiab cov thyroid muaj nuj nqi hloov, piv txwv, kuj tseem tuaj yeem tshwm sim.

Dab tsi ua rau mob cystinosis

Cystinosis yog ib qho mob tshwm sim los ntawm kev hloov hauv CTNS cov noob, uas yog lub luag haujlwm tsim cov protein uas hu ua cystinosine. Cov protein no feem ntau tshem tawm cystine los ntawm sab hauv cov hlwb, tiv thaiv nws los ntawm kev tsim tsa sab hauv.

Thaum qhov kev tsim kho no tshwm sim, lub hlwb noj qab haus huv raug puas ntsoog thiab ua haujlwm tsis tau, ua rau lub cev tag nrho lub sijhawm ua haujlwm.

Yuav kho tus mob li cas

Kev kho mob feem ntau yog ua tiav los ntawm lub sijhawm tus kab mob tau kuaj pom, pib los ntawm kev siv tshuaj, xws li cysteamine, uas pab lub cev tshem tawm qee qhov cystine ntau dhau. Txawm li cas los xij, nws tsis muaj peev xwm tiv thaiv kom tsis txhob muaj kev vam meej ntawm tus kab mob thiab, yog li ntawd, nws yog feem ntau yuav tsum tau muaj lub raum hloov pauv, thaum tus kab mob no tau cuam tshuam cov khoom hauv lub cev lawm.

Txawm li cas los xij, thaum muaj tus kab mob nyob rau lwm qhov hauv nruab nrog cev, hloov ntshav tsis tuaj yeem kho tus kab mob thiab, yog li ntawd, nws yuav tsim nyog siv tshuaj txuas ntxiv.

Ib qho ntxiv, qee tus tsos mob thiab cov teeb meem xav tau kev kho mob tshwj xeeb, xws li mob ntshav qab zib lossis mob qog, txhawm rau txhim kho menyuam lub neej zoo.