Tus mob Angelman syndrome
Tus mob Angelman syndrome (AS) yog kev mob caj ces uas ua rau muaj teeb meem nrog txoj kev ntawm tus menyuam lub cev thiab lub hlwb kev loj hlob. Tus mob no tshwm sim thaum yug los (yug los ua neeg). Txawm li cas los xij, nws feem ntau tsis kuaj pom kom txog 6 lossis 12 hlis ntawm lub hnub nyoog. Qhov no yog thaum teeb meem kev txhim kho tau pom thawj zaug feem ntau.
Tus mob no cuam tshuam nrog cov gene UBE3A.
Cov noob feem ntau tuaj hauv khub. Cov me nyuam tau txais los ntawm leej niam leej txiv. Feem ntau, ob hom noob no nquag. Qhov no txhais tau cov ntaub ntawv los ntawm ob caj ces raug siv los ntawm lub hlwb. Nrog cov UBE3A gene, leej niam leej txiv ob leeg tau hla dhau, tiam sis tsuas yog tus gene dhau ntawm leej niam mus ua ub no lawm xwb.
Tus mob Angelman feem ntau tshwm sim vim tias UBE3A kis ntawm leej niam tsis ua haujlwm li qhov nws yuav tsum ua. Muaj qee kis, AS tshwm sim thaum luam ob tsab UBE3A gene los ntawm leej txiv, thiab tsis muaj leej twg tuaj ntawm leej niam. Qhov no txhais tau tias tsis muaj ib tus gene, vim tias nkawd ob leeg los ntawm leej txiv.
Hauv cov menyuam mos thiab menyuam mos:
- Poob rau cov leeg nqaij (floppiness)
- Teeb meem pub mis
- Kev kub siab (acid reflux)
- Trembling caj npab thiab ceg taw
Hauv cov menyuam me thiab cov menyuam loj dua:
- Tsis ruaj khov los sis taug kev
- Me los tsis hais
- Zoo siab, tus neeg tsis nyiam qhov tseeb
- Luag thiab luag ntxhi ntau zaus
- Lub teeb plaub hau, tawv nqaij, thiab qhov muag xim piv rau lwm tsev neeg
- Lub taub hau me me piv rau lub cev, pluav taub hau
- Kev xiam oob khab loj heev
- Qaug dab peg
- Ntau dhau ntawm lub zog ntawm tes thiab nqua
- Teeb meem pw tsaug zog
- Nplaig thawb ntog, ntos
- Kev zom zom thiab txawv txawv
- Hla ob lub qhov muag
- Taug kev nrog caj npab uplifted thiab hands waving
Cov menyuam yaus feem ntau ntawm qhov kev tsis zoo yuav tsis pom cov tsos mob kom txog 6 txog 12 hlis. Nov yog thaum cov niam txiv yuav pom tias lawv tus menyuam kev loj hlob qeeb, xws li tsis txhob nkag mus lossis pib hais lus.
Cov menyuam yaus hnub nyoog 2 txog 5 xyoos pib pom cov tsos mob xws li taug kev ua kev zoo siab, coj tus cwjpwm zoo siab, luag qee zaus, tsis hais lus, thiab teeb meem kev xav.
Kev kuaj keeb kwm kuj tuaj yeem kuaj tus mob Angelman syndrome. Cov kev sim no nrhiav:
- Cov ntaub ntawv uas ploj lawm ntawm cov chromosomes
- DNA kuaj kom pom seb cov ntawv theej ntawm leej niam thiab leej txiv puav leej nyob hauv ib qho chaw tsis muaj zog lossis nyob lub xeev
- Kev hloov pauv ntawm leej niam hauv leej niam cov ntawv theej
Lwm yam kev ntsuam xyuas yuav suav nrog:
- Lub Hlwb MRI
- EEG
Tsis muaj ib yam tshuaj kho tau tus mob Angelman syndrome. Txoj kev kho yog pab tswj kev noj qab haus huv thiab teeb meem tshwm sim los ntawm tus mob.
- Cov tshuaj anticonvulsant pab tswj cov qaug dab peg
- Kev kho tus cwj pwm pab tswj hyperactivity, teeb meem pw tsaug zog, thiab teeb meem kev loj hlob
- Kev qhia ua haujlwm thiab hais lus tswj cov teeb meem hais lus thiab qhia kev paub ua lub neej
- Kev kho lub cev pab nrog taug kev teeb meem thiab taug kev
Angelman Syndrome Foundation: www.angelman.org
AngelmanUK: www.angelmanuk.org
Cov neeg nrog AS nyob ze rau lub neej ib txwm muaj. Coob leej muaj kev phooj ywg thiab kev sib raug zoo. Txoj kev kho tuaj yeem pab kom ua haujlwm tau zoo. Cov neeg nrog AS tsis tuaj yeem nyob lawv tus kheej. Txawm li cas los xij, lawv tuaj yeem kawm paub qee yam haujlwm thiab nyob nrog lwm tus nrog kev saib xyuas.
Teeb meem yuav suav nrog:
- Kev qaug dab peg heev
- Gastroesophageal reflux (kub siab)
- Scoliosis (mob txha caj qaum)
- Kev raug mob vim yog qhov chaw tswj tsis tau
Hu koj tus kws kho mob yog tias koj tus me nyuam muaj cov tsos mob no.
Tsis muaj txoj hauv kev los tiv thaiv tus mob Angelman. Yog tias koj muaj menyuam yaus AS lossis tsev neeg muaj keeb kwm mob, koj yuav tsum nrog koj tus kws kho mob tham ua ntej muaj menyuam.
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