Autosomal kev tawm tsam

Autosomal recessive yog ib qho ntawm ntau txoj kev uas ib qho kev mob, kev ntshaus siab, lossis kab mob tuaj yeem hla dhau ntawm tsev neeg.

Qhov tsis toog tawm ntawm lub cev txhais tau tias ob daim qauv ntawm cov noob uas txawv txav yuav tsum muaj nyob rau hauv kev txiav txim rau tus kabmob lossis tus cwj pwm.

Hais txog ib hom kab mob tshwj xeeb, mob, lossis kev coj ua zoo raws li hom chromosome cuam tshuam. Ob hom yog autosomal chromosomes thiab poj niam txiv neej tus txiv neej. Nws kuj tseem nyob ntawm seb qhov kev zoo losis hom thawj coj lossis rov siv.

Kev hloov mus nyob rau hauv tus gene ntawm ib ntawm 22 thawj cov chromosomes tuaj yeem ua rau lub cev puas hlwb.

Cov noob keeb ua khub. Ib tus gene hauv ib khub los ntawm leej niam, thiab lwm tus gene los ntawm leej txiv. Cov qub txeeg qub teg tsis zoo txhais tau hais tias ob qho tib si noob hauv ib khub yuav tsum muaj qhov txawv txav ua rau muaj kab mob. Cov neeg uas tsuas muaj ib lub cev tsis muaj zog hauv khub hu ua cov nqa khoom.Cov neeg no feem ntau tsis cuam tshuam nrog tus mob. Txawm li cas los xij, lawv tuaj yeem hla dhau qhov txawv txav rau lawv cov menyuam.

KEV PHEM NTAWM KEV NYIAM UA LUAJ

Yog tias koj yug los rau cov niam txiv uas ob leeg muaj tib lub noob autosomal tsis zoo, koj muaj 1 hauv 4 txoj hauv kev los ntawm kev faib cov noob keeb tsis zoo los ntawm leej niam thiab leej txiv thiab txhim kho tus kab mob. Koj muaj 50% (1 hauv 2) txoj hmoo uas los ntawm kev muaj ib caj ces txawv txav. Qhov no yuav ua rau koj muaj cov cab kuj.

Hauv lwm lo lus, rau tus menyuam yug los ntawm ob niam txiv uas ob leeg nqa tus gene (tab sis tsis muaj cov cim qhia txog kab mob), qhov kev xav tshwm sim rau txhua tus cev xeeb tub yog:

• 25% muaj kev pheej hmoo tias tus me nyuam yug los nrog ob lub noob (ib txwm)
• 50% muaj txoj hmoo tias tus me nyuam yug los nrog ib qho ib txwm muaj thiab ib qho txawv txav (nqa tawm, tsis muaj mob)
• 25% ntawm kev pheej hmoo tias tus menyuam yug los nrog ob lub noob qes (muaj kev pheej hmoo rau tus kabmob)

Nco tseg: Cov txiaj ntsig tshwm sim no tsis txhais tau tias cov me nyuam yuav yog cov neeg nqa khoom los yog muaj kev cuam tshuam loj heev.

Cov noob caj noob ces - autosomal recessive; Qub txeeg qub teg - autosomal recessive

• Autosomal kev tawm tsam
• X-txuas tshuaj tiv thaiv kab mob tshwm sim
• Noob caj noob ces

Feero WG, Zazove P, Chen F. Soj ntsuam genomics. Hauv: Rakel RE, Rakel DP, eds. Phau Ntawv Qhia Txog Tshuaj Tsev NeegCov. 9le ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chaaj 43.

Gregg AR, Kuller JA. Tib neeg cov noob caj noob ces thiab cov qauv ntawm qub txeeg qub teg. Hauv: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Nyiaj RM, eds. Kev Tsim Nyog thiab Resnik Cov Tshuaj Tiv Thaiv Leej Niam: Cov Ntsiab Cai thiab Kev UaCov. 8 tus ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 1.

Korf BR. Cov hauv paus ntawm noob caj noob ces. Hauv: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil TshuajCov. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 35.