Noob caj noob ces

Cov noob caj noob ces yog kawm txog keeb kwm caj ces, cov txheej txheem ntawm leej niam leej txiv hloov qee cov noob caj noob ces rau lawv cov menyuam. Ib tug neeg qhov zoo li - qhov siab, plaub hau xim, xim tawv nqaij, thiab xim qhov muag - yog txiav txim siab los ntawm noob. Lwm yam ntxwv cuam tshuam los ntawm keeb kwm yog:

• Yuav tau txais qee yam kabmob
• Hlwb muaj peev xwm
• Tej peev xwm

Ib qho kev txawv txav tsis zoo (anomaly) uas kis dhau los ntawm cov tsev neeg (cov neeg tau los) yuav:

• Tsis muaj dab tsi cuam tshuam rau koj txoj kev noj qab haus huv lossis kev nyob zoo. Piv txwv li, txoj kev zoo li cas yuav tsuas yog ua rau cov plaub hau dawb los yog ib qho xoos uas ntev dua li ib txwm.
• Tsuas muaj cov nyhuv tsawg, xws li pom kev dig muag xim.
• Muaj qhov cuam tshuam loj rau koj qhov zoo lossis lub neej ntev.

Txog kev mob siab rau feem ntau, kev tawm tswv yim txog caj ces. Ntau khub niam txiv kuj tseem xav nrhiav kev tshuaj ntsuam xyuas ua ntej yog ib tus muaj noob caj ces.

Tib neeg lub cev muaj cov keeb nrog 46 chromosomes. Cov no muaj 2 chromosomes uas txiav txim siab tias lawv sib deev yog dab tsi (X thiab Y chromosomes), thiab 22 khub ntawm nonsex (autosomal) chromosomes. Cov txiv neej yog "46, XY" thiab poj niam yog "46, XX." Cov chromosomes yog tsim los ntawm cov strands ntawm cov ntaub ntawv keeb kwm hu ua DNA. Txhua chromosome muaj qee ntu ntawm DNA hu ua cov gene. Cov noob muaj cov ntaub ntawv xav tau los ntawm koj lub cev los ua qee yam protein.

Txhua khub ntawm autosomal chromosomes muaj ib qho chromosome los ntawm leej niam thiab ib los ntawm leej txiv. Txhua cov chromosome hauv ib khub nqa cov ntaub ntawv ib txwm; ntawd yog, txhua khub khub chromosome muaj tib lub noob. Qee lub sij hawm muaj cov kev hloov me ntsis ntawm cov noob. Cov kev hloov no tshwm sim tsawg dua 1% ntawm DNA cov kab sib luag. Cov noob uas muaj cov kev hloov pauv no hu ua alleles.

Qee qhov kev txawv txav no tuaj yeem ua rau muaj ib tus gene uas txawv txav. Lub cev tsis zoo yuav ua rau cov protein tsis txaus lossis qhov txawv txav ntawm cov protein ib txwm muaj. Hauv ib khub ntawm tus caj dab cim, muaj ob daim qauv ntawm txhua tus gene, ib tus yog los ntawm leej niam leej txiv. Yog tias ib qho ntawm cov noob caj noob ceg txawv txav, lwm tus tuaj yeem tsim cov protein txaus kom tsis muaj kabmob. Thaum qhov no tshwm sim, cov noob qes txawv txav hu ua recessive. Rov hais dua cov noob tau hais tias yuav tsum tau muaj raws caj ces ntawm ib qho qauv ntawm lub cev lossis tus qauv X-txuas. Yog tias ob daim ntawv theej ntawm cov noob qes uas txawv txav, kab mob yuav pib txhim kho.

Txawm li cas los xij, yog tias tsuas yog ib qho kev tsis sib xws hauv lub cev tsim nyog los tsim tus kab mob, nws ua rau muaj kev tawm tsam muaj kab mob siab. Yog tias muaj kev cuam tshuam loj heev, yog tias muaj ib lub qe txawv txav uas tau los ntawm leej niam lossis leej txiv, tus menyuam yuav pom tus kabmob.

Tus neeg uas muaj cov noob keeb tsis zoo hu ua heterozygous rau tus gene ntawd. Yog tias tus me nyuam tau txais cov kab mob tsis haum xeeb los ntawm ob leeg niam txiv, tus me nyuam yuav ua kom pom tus kab mob thiab yuav yog homozygous (lossis compound heterozygous) rau cov gene.

COV NEEG TSIS TXAUS SIAB

Yuav luag txhua yam kabmob muaj cov keeb kwm caj ces. Txawm li cas los xij, qhov tseem ceeb ntawm cov feem sib txawv. Kev tsis sib haum xeeb hauv cov caj ces ua lub luag haujlwm tseem ceeb (kab mob caj ces) tuaj yeem raug cais raws li:

• Ib qho roj ntsha tsis sib xws
• Cov teeb meem Chromosomal tsis meej
• Multifactorial

Ib qho tib-noob teeb meem (tseem hu ua Mendelian teeb meem) yog tshwm sim los ntawm kev puas tsuaj hauv ib qho kev tshwj xeeb. Ib qho tsis xws luag noob. Tab sis txij li thaum ntau ntau txhiab paub ib hom kev ntshawb ntsha, lawv cov kev sib koom ua ke yog qhov tseem ceeb.

Ib qho kev faib ib leeg-noob tsis sib xws yog pom los ntawm qhov uas lawv kis tau hauv tsev neeg. Muaj 6 qhov qauv ntawm cov noob qub txeeg qub teg:

• Autosomal tseem ceeb
• Autosomal kev tawm tsam
• X-txuas ua thawj
• X-txuas rau kev ua si
• Y-txuas ncaus
• Leej niam (mitochondrial) qub txeeg qub teg

Cov txiaj ntsig pom ntawm ib lub cev (qhov zoo li tshwm sim tsis zoo) yog hu ua phenotype.

Hauv autosomal hom kev coj noj coj ua, qhov kev txawv txav lossis qhov txawv txav feem ntau tshwm sim hauv txhua tiam. Txhua zaus ib tus niam txiv cuam tshuam, tsis hais tus txiv neej lossis tus poj niam, muaj me nyuam, tus me nyuam ntawd muaj 50% ntawm kev tau tus mob ntxiv.

Cov neeg uas muaj ib daim ntawv theej ntawm cov kab mob kis rau cov neeg mob hu ua cov xeeb txawm muaj. Cov neeg nqa khoom feem ntau tsis muaj cov tsos mob ntawm tus kab mob. Tab sis, cov noob feem ntau nrhiav tau los ntawm kev sim ntsuas kab mob kev nkeeg.

Hauv autosomal cov cuab yeej cuab tam tsis zoo, cov niam txiv ntawm tus neeg muaj feem yuav tsis pom tus kab mob (lawv yog cov nqa khoom). Qhov nruab nrab, txoj kev muaj uas cov niam txiv lub nkoj yuav muaj cov me nyuam uas muaj tus kab mob no yog 25% nrog txhua lub cev xeeb tub. Tsis hais poj niam thiab txiv neej menyuam yaus puav leej muaj feem cuam tshuam. Rau cov menyuam yaus muaj cov tsos mob ntawm lub cev tsis zoo ntawm lub cev, tus menyuam yuav tsum tau txais qhov txawv txav ntawm ob leeg niam txiv. Vim tias feem ntau tsis zoo tshwm sim yog qhov tsawg, ib tug menyuam yaus yog cov muaj feem yuav kis tus kabmob ntau dua yog tias niam txiv muaj feem cuam tshuam. Cov neeg txheeb ze feem ntau yuav tau txais cov qub caj tib los ntawm cov txwv zeej txwv koob.

Hauv X-txuas rau cov cuab yeej cuab tam tsis zoo, lub caij nyoog ntawm txoj kev kis tus kabmob muaj ntau hauv cov txivneej ntau dua ntawm poj niam. Txij li thaum cov noob qes uas muaj nyob nrog X (poj niam) cov xoo hluav taws xob, cov txiv neej tsis kis tau rau lawv cov tub (leej twg yuav tau txais Y chromosome los ntawm lawv txiv). Txawm li cas los xij, lawv xa nws mus rau lawv cov ntxhais. Cov poj niam xeeb menyuam, qhov pom muaj ntawm ib qho xaj xoos chromosome npog cov teebmeem ntawm X chromosome nrog cov gene tsis meej. Yog li, yuav luag txhua tus ntxhais ntawm tus txiv neej cuam tshuam tshwm sim zoo li qub, tab sis lawv txhua tus neeg nqa khoom ntawm cov noob tsis sib xws. Txhua zaus cov ntxhais no yug tus tub, yuav muaj 50% tus tub yuav tau txais lub noob tsis sib xws.

Hauv X-txuas rau qhov tseem ceeb ntawm cov qub txeeg qub teg, qhov txawv txav ntawm cov noob tshwm hauv cov pojniam txawm hais tias tseem muaj tus lej X chromosome tam sim no. Txij li cov txiv neej ua dhau tus Y chromosome rau lawv cov tub, cov txiv neej cuam tshuam yuav tsis muaj kev cuam tshuam cov tub. Txhua tus ntawm lawv cov ntxhais yuav cuam tshuam, txawm li cas los xij. Cov menyuam lossis cov menyuam ntawm cov pojniam muaj feem yuav muaj 50% feem ntau yuav kis tus kabmob.

KEV POM ZOO NTAWM IB LUB CEV TSIS PUB CEV

Autosomal tawm tsam:

• ADA deficiency (qee zaum hu ua "tub hauv npuas" kab mob)
• Alpha-1-antitrypsin (AAT) tsis muaj peev xwm
• Mob leeg (CF)
• Phenylketonuria (PKU)
• Sickle cell anemia

X-txuas rau kev ua si:

• Duchenne npag dystrophy
• Hemophilia A

Autosomal tseem ceeb:

• Familial hypercholesterolemia
• Marfan mob siab

X-txuas tus thawj:

Tsuas yog qee qhov, tsis tshua muaj, tsis txaus ntseeg yog X-txuas tus tswv yim. Ib qho ntawm cov no yog hypophosphatemic rickets, tseem hu ua vitamin D -resistant rickets.

CHROMOSOMAL CEEVFAJ

Hauv cov chromosomal cuam tshuam, qhov tsis meej yog vim muaj ntau dhau los lossis tsis muaj cov noob muaj nyob hauv tag nrho cov chromosome lossis chromosome ntu.

Cov teeb meem Chromosomal suav nrog:

• 22q11.2 microdeletion syndrome
• Mob ntsws qis
• Klinefelter syndrome
• Turner syndrome

NTAU HOM ​​KEV CAI

Ntau yam kabmob uas feem ntau tshwm sim los ntawm kev sib cuam tshuam ntawm ntau cov noob thiab cov yam nyob ib puag ncig (piv txwv, muaj mob hauv niam thiab tshuaj noj). Cov no suav nrog:

• Hawb pob
• Mob Cancer
• Coronary mob plawv
• Mob ntshav qab zib
• Tawg siab
• Mob stroke

COV NEEG TSIS TAUS LI CAS DNA-LINKED DISORDERS

Mitochondria yog cov qauv me me uas muaj nyob hauv feem ntau ntawm lub cev lub cev. Lawv yog lub luag haujlwm rau kev tsim khoom siv hluav taws xob sab hauv lub hlwb. Mitochondria muaj lawv tus kheej ntiag tug DNA.

Xyoo tsis ntev los no, ntau qhov kev tsis txaus ntseeg tau pom los ntawm kev hloov pauv (hloov zuj zus) hauv mitochondrial DNA. Vim tias mitochondria los tsuas yog los ntawm poj niam lub qe, feem ntau mitochondrial DNA-cuam tshuam tsis sib haum kis dhau los ntawm leej niam.

Mitochondrial DNA cuam tshuam txog kev tuaj yeem tshwm sim thaum muaj hnub nyoog li cas. Lawv muaj ntau yam cim thiab cov tsos mob. Cov kev tsis zoo no tuaj yeem ua rau:

• Dig muag
• Kev loj hlob qeeb
• Lub teeb meem kho hnyuv
• Hnov tsis hnov ​​lus
• Lub plawv muaj teeb meem atherosclerosis
• Cov teeb meem cuam tshuam pauv siab
• Luv luv

Qee lwm yam kev cuam tshuam tseem hu ua mitochondrial ntshawv siab, tab sis lawv tsis koom nrog kev hloov pauv hauv mitochondrial DNA. Cov kev tsis zoo no feem ntau ua rau tib lub cev tsis xws luag. Lawv ua raws tib cov qauv qub txeeg qub teg li lwm cov noob ntshawv ntsha. Feem ntau yog qhov khoos phis tawm.

Homozygous; Qub txeeg qub teg; Heterozygous; Qauv ncaus; Cov kab mob thiab kabmob; Ntxim Ua; Caj ces cim cim

• Noob caj noob ces

Feero WG, Zazove P, Chen F. Soj ntsuam genomics. Hauv: Rakel RE, Rakel DP, eds. Phau Ntawv Qhia Txog Tshuaj Tsev NeegCov. 9le ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chaaj 43.

Korf BR. Cov hauv paus ntawm noob caj noob ces. Hauv: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil TshuajCov. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 35.

Scott DA, Lee B. Tus tshuaj ntsuam caj ces hauv kev kho tsiaj. Hauv: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Phau Ntawv ntawm PediatricsCov. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cha 95.