Aarskog mob siab

Aarskog syndrome yog ib yam mob uas tsis tshua pom muaj rau tib neeg qhov siab, cov leeg, pob txha, ntawm caj ces thiab ntsej muag. Nws tuaj yeem kis dhau los ntawm cov tsev neeg (niam txiv caj ces).

Aarskog syndrome no yog lub caj ces uas cuam tshuam nrog tus x chromosome. Nws cuam tshuam feem ntau ntawm cov txiv neej, tab sis poj niam kuj yuav muaj daim ntawv me dua. Tus mob yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv (hloov zuj zus) hauv ib lub gene hu ua "faciogenital dysplasia" (FGD1).

Cov tsos mob ntawm tus mob no suav nrog:

• Plab khawm uas tawm los
• Bulge nyob rau hauv lub puab tais lossis scrotum
• Ncua kev sib deev kom paub tab
• Ruam hniav
• Downward palpebral slant mus rau qhov muag (palpebral slant yog qhov kev taw qhia ntawm cov slant los ntawm sab nraud mus rau sab hauv ces kaum ntawm lub qhov muag)
• Kab plaub hau nrog "poj ntsuam lub ncov"
• Me sunken hauv siab
• Txawv mus rau teeb meem mob hlwb me
• Me me mus rau qhov siab luv luv qhov siab uas yuav tsis pom tseeb txog thaum tus me nyuam muaj 1 txog 3 xyoos
• Kev tsim kho tsis zoo hauv nruab nrab ntawm lub ntsej muag
• Khwv ntsej muag
• Scrotum puag ncig tus qau (phuam qhwv caj dab)
• Luv ntiv tes thiab ntiv taw nrog lub ntsej muag me
• Tib lub cev nkaus xwb hauv xib teg ntawm txhais tes
• Me me, txhais tes dav thiab txhais taw nrog cov ntiv tes luv thiab nkhaus-hauv ntiv tes thib tsib
• Lub qhov ntswg me me nrog qhov ntswg tuaj khi rau pem hauv ntej
• Cov noob qes uas tsis tau nqis los (tsis muaj qhov xav tau)
• Sab saum toj ntawm pob ntseg muab tais hla me ntsis
• Dav zuaj saum toj saud sab sauv, zuaj hauv qab daim di ncauj qis
• Kev tsim qhov muag dav nrog qhov muag daj pom

Cov kev ntsuas no yuav ua tau:

• Kev tshuaj ntsuam genetic testing rau kev sib hloov hauv lub FGD1 noob
• Kev xoo hluav taws xob

Tsiv mus rau txhuam cov hniav tuaj yeem kho qee qhov ntsej muag txawv txav ntawm tus neeg muaj Aarskog syndrome yuav muaj.

Cov khoom siv hauv qab no tuaj yeem muab cov ntaub ntawv qhia ntxiv ntawm Aarskog syndrome:

• Lub Koom Haum Tebchaws rau Cov Kab Mob Tsis Txaus - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM Genetics Hauv Tsev Ntawv - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Qee tus neeg yuav muaj qee qhov qeeb qeeb, tab sis cov menyuam yaus uas muaj tus mob no feem ntau muaj kev sib raug zoo. Qee tus txiv neej yuav muaj teeb meem nrog kev muaj me nyuam.

Cov teeb meem no tuaj yeem tshwm sim:

• Pauv hauv hlwb
• Nyuaj hlob hauv thawj xyoo ntawm lub neej
• Txawv cov hniav tsis zoo
• Qaug dab peg
• Cov noob qes uas tsis xav txog

Hu rau koj tus kws kho mob yog tias koj tus menyuam ncua qeeb kev loj hlob lossis yog tias koj pom muaj tsos mob tshwm sim ntawm Aarskog syndrome. Nrhiav kev qhuab ntuas caj yog tias koj muaj tsev neeg muaj keeb kwm ntawm Aarskog syndrome. Hu rau tus kws khomob tshwj xeeb yog tias koj tus kws khomob xav tias koj lossis koj tus menyuam muaj tus mob Aarskog syndrome.

Kev kuaj keeb kwm kuj yuav muaj rau cov neeg muaj keeb kwm tsev neeg ntawm tus mob los yog paub hloov cov noob uas ua rau nws.

Tus kab mob Aarskog; Aarskog-Scott mob ntsws; AAS; Faciodigitogenital syndrome; Gaciogenital dysplasia

• Lub ntsej muag
• Pectus excavatum

D'Cunha Burkardt D, Graham JM. Lub cev tsis txaus thiab loj thiab qib. Hauv: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Emery thiab Rimoin's Cov Ntsiab Cai thiab Kev Ua Haujlwm ntawm Medical Genetics thiab Genomics: Cov Chaw Kho Mob thiab Cov Ntawv SivCov. 7 tus ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Qho luv luv cev, lub ntsej muag ± qhov chaw mos. Hauv: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smith's Cov Qauv Cim Nco Ntsoov Kev Qhia Txog Tib Neeg Cov Lus PomCov. 7 tus ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: chap D.