Tus kab mob Canavan

Tus kab mob Canavan yog ib tus mob uas cuam tshuam rau lub cev zom thiab siv aspartic acid.

Tus kab mob Canavan tau dhau los (kis tau los ntawm tsev neeg). Nws muaj ntau dua ntawm cov neeg Ashkenazi neeg Yudais ntau dua li ntawm cov pej xeem.

Qhov tsis muaj cov enzyme aspartoacylase ua rau kev tsim cov khoom hu ua N-acetylaspartic acid hauv lub hlwb. Qhov no ua rau cov teeb meem dawb ntawm lub paj hlwb tawg.

Muaj ob hom mob ntawm tus kabmob:

• Neonatal (me nyuam mos liab) - Daim no yog cov qauv uas nyiam tshaj plaws. Cov tsos mob hnyav heev. Cov menyuam mos zoo li niaj hnub thawj ob peb hlis tom qab yug los. Txog 3 txog 5 hlis, lawv muaj cov teebmeem kev txhim kho, xws li cov tau hais hauv qab no hauv Ntu Cov Kev mob ntawm tshooj no.
• Cov hluas - Qhov no yog daim ntawv tsis tshua nyiam heev. Cov tsos mob me. Cov teeb meem kev loj hlob tsis hnyav dua li cov ntawm neonatal form. Muaj qee kis, cov tsos mob me me heev uas lawv mus kuaj tsis zoo raws li tus mob Canavan.

Cov tsos mob feem ntau pib hauv thawj xyoo ntawm lub neej. Cov niam txiv nyiam mus ceeb toom nws thaum lawv tus me nyuam tsis tau txog qee qhov kev loj hlob, suav nrog kev tswj hwm lub taub hau.

Cov tsos mob muaj xws li:

• Lub cev tsis meej nrog lub ntsej muag txav thiab ceg ncaj
• Cov khoom noj khoom haus ntws rov qab rau hauv lub qhov ntswg
• Pub teeb meem
• Nce taub hau loj dua
• Vauv
• Lub cev tsis zoo rau lub cev, tshwj xeeb tshaj yog cov leeg caj dab
• Kev tswj tsis tau lub taub hau thaum menyuam rub tawm los ntawm kev dag rau ib qho chaw zaum
• Kev tsis pom kev pom, lossis dig muag
• Reflux nrog kev ntuav
• Qaug dab peg
• Kev xiam oob khab loj heev
• Nqos nyuaj

Kev kuaj mob lub cev yuav qhia:

• Tsis tshua meej reflexes
• Ob leeg txhav txhav txhav
• Kev ploj ntawm cov nqaij hauv cov optic hlab ntaws ntawm lub qhov muag

Kev ntsuam xyuas rau tus mob no suav nrog:

• Qhia txog ntshav ntshav
• CSF Chemistry
• Kev sim tshuaj ntsuam genetic rau aspartoacylase noob hloov pauv
• Lub taub hau CT scan
• Lub taub hau MRI scan
• Tso zis lossis ntshav tso tshuaj kom ntshav siab aspartic acid
• Kev tsom xam DNA
  

Tsis muaj ib txog kev kho kiag li. Kev pabcuam tu menyuam yog qhov tseem ceeb heev kom txo cov tsos mob ntawm tus kabmob. Kawm txog cov roj ntsha lithium thiab cov gene.

Cov khoom siv hauv qab no tuaj yeem muab cov ntaub ntawv ntau ntxiv ntawm Kab Mob Canavan:

• Koom Haum Koom Tes rau Cov Kab Mob Tsis Txaus - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Koom nrog National Tay-Sachs & Allied Disease Association - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Nrog tus kab mob Canavan, lub paj hlwb nruab nrab tawg. Cov tib neeg yeej yuav dhau los ua neeg xiam.

Cov neeg uas muaj daim neonatal daim ntawv feem ntau tsis nyob dhau me nyuam yaus. Qee tus menyuam yuav nyob nrog lawv tus ntxhais hluas. Cov neeg muaj ntawv hluas feem ntau nyob rau lub neej ib txwm muaj.

Qhov kev tsis zoo no ua rau muaj qhov tsis taus heev xws li:

• Dig muag
• Mus tsis taus kev
• Kev txawj ntse

Hu koj tus kws kho mob yog tias koj tus me nyuam muaj cov tsos mob ntawm Canavan.

Kev tawm tswv yim rau caj ces raug pom zoo rau cov neeg uas xav tau menyuam thiab muaj keeb kwm tsev neeg muaj kab mob Canavan. Kev sab laj yuav tsum tau txiav txim siab yog tias ob leeg niam txiv yog ntawm Ashkenazi keeb kwm neeg Yudais. Rau pab pawg no, kev kuaj DNA tuaj yeem yuav luag txhua tus qhia yog tias cov niam txiv yog cov xeeb txawm muaj.

Yuav kuaj tau ua ntej tus menyuam yug (kuaj ua ntej yug menyuam) los ntawm kev kuaj cov kua dej kua, cov kua dej uas nyob ib puag ncig lub tsev menyuam.

Quav quav qias neeg ntawm lub paj hlwb; Aspartoacylase tsis muaj peev xwm; Canavan - van Bogaert kab mob

Elitt CM, Volpe JJ. Qhov mob tsis zoo ntawm lub cev yug. Hauv: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, li al, eds. Volpe's Neurology Ntawm Tus Menyuam MosCov. 6 tus ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Kev tsis txaus siab hauv cov metabolism ntawm cov amino acids: N-acetylaspartic acid (Kab mob Canavan). Hauv: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Nelson Phau Ntawv ntawm PediatricsCov. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cha 103.15.

Vanderver A, Hma NI. Kev tshuaj lom neeg thiab cov roj ntsha tsis txaus ntawm cov teeb meem dawb. Hauv: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, li al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Cov Ntsiab Cai thiab Kev Coj UaCov. 6 tus ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 99.