Mob rett syndrome

Rett syndrome (RTT) yog kev ntshaus siab ntawm cov puas siab puas ntsws. Tus mob no ua rau cov teeb meem kev loj hlob ntawm menyuam yaus. Nws feem ntau cuam tshuam rau kev hais lus thiab siv tes.

RTT tshwm sim yuav luag txhua tus ntxhais. Tej zaum yuav kuaj tau tias tus mob vwm lossis mob hlwb.

Feem ntau ntawm RTT yog vim muaj teeb meem hauv cov gene hu ua MECP2. Tus gene no nyob ntawm X chromosome. Cov poj niam muaj 2 x chromosomes. Txawm tias thaum ib tus chromosome muaj qhov tsis zoo no los, lwm lub xoos chromosome ib txwm muaj txaus kom tus me nyuam muaj sia nyob.

Cov txiv neej yug los nrog lub cev tsis zoo no tsis muaj lub x X thib ob kom tsim rau cov teeb meem. Yog li, qhov tsis xws luag feem ntau ua rau nchuav menyuam, tuag, lossis tuag ntxov.

Cov menyuam mos uas muaj RTT feem ntau muaj kev loj hlob zoo rau thawj 6 mus rau 18 lub hlis. Cov tsos mob tshwm sim los ntawm mob hnyav rau qhov hnyav.

Cov tsos mob tuaj yeem suav nrog:

• Cov teeb meem ua pa, uas tuaj yeem cuam tshuam nrog kev ntxhov siab. Kev ua pa yog tus neeg ib txwm ua thaum pw thiab qoj ib ce thaum tsaug zog.
• Hloov pauv hauv kev tsim kho.
• Muaj qaub ncaug ntau heev thiab ua rau poob.
• Floppy caj npab thiab txhais ceg, uas nquag tau pom tias yog tus xub pib pom.
• Cov teeb meem kev txawj ntse thiab cov teeb meem kawm.
• Tus Mob Scoliosis.
• Hnov, tsis khov, tsis khov nchav lossis ntiv taw taug kev.
• Qaug dab peg.
• Kev loj hlob qeeb taub hau pib thaum 5 txog 6 hli uas muaj hnub nyoog.
• Poob ntawm cov pw tsaug zog ib txwm qauv.
• Poob tes ntawm lub hom phiaj tes: Piv txwv, qhov tseeb uas siv los khaws cov khoom me me yog hloov los ntawm cov lus rov ua dua xws li kev xuas tes los yog qhov chaw tso ntawm tes hauv qhov ncauj.
• Poob ntawm kev sib raug zoo.
• Tus neeg niaj hnub ua, cem quav loj thiab lub plab zom mov tsis ua hauj lwm (GERD).
• Kev ncig tsis zoo uas tuaj yeem ua rau mob khaub thuas thiab ntsej muag thiab txhais ceg.
• Cov teeb meem hauv kev hais lus hnyav.

NCO TSEG: Teeb meem cov qauv ua pa yuav yog qhov ua rau mob siab thiab tsis yooj yim rau cov niam txiv saib. Vim li cas lawv tshwm sim thiab yuav ua li cas rau lawv yog tsis to taub zoo. Cov kws paub feem ntau xav kom cov niam txiv nyob ntsiag to los ntawm kev mloog pa zoo li yus ua pa. Nws yuav pab qhia rau koj tus kheej tias kev ua pa ib txwm rov qab los thiab koj tus menyuam yuav dhau los ua pa txawv.

Kev kuaj raws caj ces tuaj yeem kuaj xyuas seb lub gene puas muaj tiag. Tab sis, vim tias qhov tsis tau tsis tau txheeb xyuas txhua tus neeg muaj tus kab mob, qhov kev kuaj mob ntawm RTT yog ua raws cov tsos mob.

Muaj ob peb hom sib txawv ntawm RTT:

• Atypical
• Classical (tau raws li kev ntsuas)
• Kev rau mob me me (qee cov tsos mob tshwm sim thaum hnub nyoog 1 txog 3)

RTT tau txwv kom muab zais ua atypical yog tias:

• Nws pib thaum ntxov (sai tom qab yug) lossis lig (dhau 18 lub hlis lawm, qee zaum txog 3 lossis 4 xyoos)
• Cov teeb meem hais lus thiab tes ntawm tes yog maj
• Yog tias nws tshwm sim hauv tus tub (tsawg tsawg)

Kev kho mob yuav suav nrog:

• Pab pub rau menyuam noj thiab menyuam daiv pawm
• Cov hau kev los kho cem quav thiab GERD
• Kev tawm dag zog lub cev los pab tiv thaiv teeb meem ntawm tes
• Kev hnyav qhia lub cev nrog scoliosis

Kev pub ntxiv tuaj yeem pab nrog kev loj hlob qeeb. Lub raj mis pub mis yog qhov xav tau yog tias tus me nyuam nqus hauv (plhaw) khoom noj. Cov pluas noj uas muaj calorie ntau thiab rog ua ke nrog cov raj pub mis tuaj yeem pab nce phaus thiab qhov siab. Kev hnyav hnyav tuaj yeem txhim kho kom muaj kev nyab xeeb thiab sib raug zoo.

Cov tshuaj kho mob tuaj yeem siv los kho qaug dab peg. Cov tshuaj pabcuam tuaj yeem sim ua kom quav tawv, nkees, lossis cov leeg nruj.

Qia cell kho, ib leeg los yog ua ke nrog kev kho mob kho noob, yog lwm txoj kev kho mob cia siab.

Cov pab pawg hauv qab no tuaj yeem muab cov ntaub ntawv qhia ntxiv txog Rett syndrome:

• International Rett Syndrome Foundation - www.rettsyndrome.org
• National Institute of Neurological Disorder thiab Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-E Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Lub Koom Haum Tebchaws rau Cov Tsis Txaus Ntseeg - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Tus mob no maj mam dhau los txog ntua xyoo. Tom qab ntawd, cov tsos mob yuav zoo tuaj. Piv txwv, qaug dab peg lossis ua pa tsis zoo yuav ua rau cov hluas hauv lub hnub nyoog qis dua.

Kev loj hlob qeeb qeeb sib txawv. Feem ntau, tus menyuam nrog RTT zaum tau zaum, tabsis nws yuav tsis nkag. Rau cov neeg uas nkag, coob leej ua li ntawd los ntawm kev txhuam ntawm lawv lub plab tsis tas siv lawv txhais tes.

Ib yam li ntawd, qee tus menyuam taug kev ntawm nws tus kheej raws li hnub nyoog ib txwm muaj, thaum lwm tus:

• Raug ncua
• Tsis txhob kawm taug kev ntawm nws tus kheej
• Tsis txhob kawm mus taug kev txog thaum me nyuam yaus tiav hluas lossis thaum tiav hluas

Rau cov menyuam yaus uas kawm mus taug kev hauv lub sijhawm li ib txwm muaj, qee tus khaws cia tias muaj peev xwm hauv lawv lub neej, thaum lwm tus menyuam poob kev txawj.

Kev cia siab lub neej tsis tau kawm zoo, txawm hais tias muaj sia nyob yam tsawg kawg kom txog thaum ib nrab-20s yog yuav muaj. Qhov nruab nrab lub neej nyob rau cov ntxhais yuav yog nruab nrab-40s. Kev tuag feem ntau cuam tshuam rau chua leeg, mob ntsws muaj ntsws, tsis muaj dej tsis zoo, thiab muaj xwm txheej.

Hu koj tus kws kho mob yog tias koj:

• Muaj kev txhawj xeeb txog koj tus menyuam txoj kev loj hlob
• Pom tias tsis muaj kev txhim kho li qub nrog kev siv lub cev muaj zog lossis cov lus hauv koj tus menyuam
• Xav tias koj tus menyuam muaj teebmeem kev noj qab haus huv uas xav tau kev kho mob

RTT; Scoliosis - Mob nqaij daim tawv rov qab; Kev tsis taus ntawm kev txawj ntse - Rett syndrome

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