Friedreich ataxia

Friedreich ataxia yog ib yam kab mob tsawg tsawg uas dhau los ntawm cov tsev neeg (cov neeg los tau los). Nws cuam tshuam cov leeg thiab lub siab.

Friedreich ataxia tshwm sim los ntawm ib qho kev tsis xws luag ntawm ib caj ces hu ua frataxin (FXN). Cov kev hloov pauv hauv cov gene no ua rau lub cev ua ntau dhau ntawm ib feem ntawm DNA hu ua trinucleotide rov ua dua (GAA). Nquag, lub cev muaj li 8 txog 30 daim ntawv GAA. Cov neeg uas muaj Friedreich ataxia muaj txog li 1,000 daim. Cov luam ntawv GAA ntau dua uas ib tug neeg muaj, thaum ntxov hauv lub neej tus kab mob pib thiab nws yim mob sai dua.

Friedreich ataxia yog ib yam kab mob tsis haum lub cev tsis haum lub hlwb. Qhov no txhais tau tias koj yuav tsum tau txais daim ntawv theej theej ntawm cov gene uas tsis xws luag los ntawm leej niam thiab leej txiv.

Cov tsos mob tshwm sim los ntawm kev coj tus cwj pwm hauv thaj chaw ntawm lub hlwb thiab tus txha caj qaum uas tswj kev sib koom tes, leeg nqaij, thiab lwm yam haujlwm. Cov tsos mob feem ntau pib ua ntej ua tiav nkauj tiav nraug. Cov tsos mob tuaj yeem suav nrog:

• Hais lus tsis meej
• Hloov qhov tsis pom kev, tshwj xeeb yog qhov muag pom xim
• Txo lub peev xwm xav tau kev co ntawm hauv qab nqaj
• Ko taw muaj teeb meem, xws li rauj ntiv taw thiab ntaiv siab
• Hnov hnov, qhov no tshwm sim hauv kwv yees li 10% ntawm tib neeg
• Jerky qhov muag tsiv
• Kev tsis sib haum thiab sib luag, uas ua rau kom ntog ntau zaus
• Nqaij tsis muaj zog
• Tsis muaj chaw reflexes hauv ceg
• Tsis ruaj tsis khov thiab kev txav tsis zoo (ataxia), uas mob heev dua nrog sijhawm

Cov teeb meem leeg ua rau cov leeg nqaj paj hlwb hloov. Qhov no tuaj yeem ua rau mob scoliosis lossis kyphoscoliosis.

Kev mob plawv feem ntau pib txhim kho thiab tuaj yeem ua rau lub siab tsis zoo. Lub plawv tsis ua hauj lwm lossis dysrhythmias uas tsis teb rau kev kho mob yuav ua rau tuag taus. Ntshav qab zib yuav pib tshwm sim nyob rau theem tom ntej ntawm tus kab mob.

Cov kev xeem hauv qab no tuaj yeem ua:

• ECG
• Kev tshawb nrhiav electrophysiological
• EMG (electromyography)
• Kev tshuaj ntsuam caj ces
• Kev soj ntsuam leeg
• Nqaij xyoob
• Xoo hluav taws xob, CT scan, lossis MRI ntawm lub taub hau
• Xoo hluav taws xob ntawm lub hauv siab
• Xoo hluav taws xob ntawm tus nqaj qaum

Kev kuaj ntshav qab zib (ntshav qabzib) yuav qhia pom cov ntshav qab zib lossis piam thaj tsis ua haujlwm. Kev kuaj qhov muag pom tau qhov kev puas tsuaj rau qhov optic hlab ntsha, uas feem ntau tshwm sim yam tsis muaj tsos mob.

Kev Kho Rau Friedreich ataxia suav nrog:

• Kev sab laj
• Kho kho hais lus
• Kev kho lub cev
• Taug kev pab los yog lub rooj muaj log

Orthopedic cov khoom siv (kev zawm hniav) tej zaum yuav xav tau rau mob scoliosis thiab ko taw teeb meem. Kho kab mob plawv thiab ntshav qab zib pab cov neeg ua neej nyob ntev dua thiab txhim kho lawv lub neej zoo.

Friedreich ataxia maj mam dhau zuj zus thiab ua rau muaj teeb meem ua cov haujlwm txhua hnub. Cov neeg feem coob yuav tsum siv lub rooj zaum muaj log hauv 15 xyoo txij li pib muaj tus mob. Tus kabmob no tuaj yeem ua rau kom ntxov tuag.

Teeb meem yuav suav nrog:

• Mob ntshav qab zib
• Lub plawv tsis ua hauj lwm lossis kab mob plawv
• Tsis muaj peev xwm txav mus los

Hu rau koj tus kws kho mob yog tias muaj cov tsos mob ntawm Friedreich ataxia tshwm sim, tshwj xeeb yog tias muaj tsev neeg muaj keeb kwm muaj tus mob no.

Cov neeg uas muaj keeb kwm tsev neeg ntawm Friedreich ataxia uas npaj siab yuav muaj menyuam tej zaum yuav xav txog kev tshuaj ntsuam genetic ntsuas seb puas muaj kev pheej hmoo.

Friedreich's ataxia; Spinocerebellar ua kom puas

• Nruab nrab hauv lub paj hlwb thiab lub paj hlwb peripheral

Mink JW. Zog txav tsis meej. Hauv: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Phau Ntawv ntawm PediatricsCov. 20 tus ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 597.

Warner WC, Sawyer JR. Tus mob Scoliosis thiab tus mob kyphosis. Hauv: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell's Kev Ua Haujlwm OrthopedicsCov. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chaaj 44.