Mucopolysaccharidosis yam I

Mucopolysaccharidosis yam I (MPS I) yog ib yam kab mob uas tsis tshua pom lub cev ploj los yog tsis muaj cov enzyme txaus los rhuav cov hlua ntev ntawm cov suab thaj. Cov chains ntawm cov lwg me me hu ua glycosaminoglycans (yav dhau los hu ua mucopolysaccharides). Raws li qhov tshwm sim, cov molecules tsim ntau qhov chaw hauv lub cev thiab ua rau muaj ntau yam teeb meem kev noj qab haus huv.

Qhov xwm txheej yog koom nrog ib pawg kab mob hu ua mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS Kuv Yog Feem Ntau.

Muaj ob peb lwm yam MPS, suav nrog:

• MPS II (Tus Kab Mob Saib Xyuas Kev Yos Hav Zoov)
• MPS III (Sanfilippo syndrome)
• MPS IV (Morquio syndrome)

MPS Kuv tau caj ces, txhais tau tias koj niam koj txiv yuav tsum kis tus mob rau koj. Yog tias ob leeg niam txiv nqa daim ntawv theej tsis ua haujlwm ntsig txog tus mob no, txhua tus ntawm lawv cov menyuam muaj feem 25% (1 ntawm 4) tus kabmob yuav pib txhim kho tus kabmob.

Cov neeg nrog MPS Kuv tsis ua cov enzyme hu ua lysosomal alpha-L-iduronidase. Qhov enzyme no pab ua kom txoj sia ntev ntawm cov piam thaj molecules hu ua glycosaminoglycans. Cov lwg me me no muaj nyob thoob plaws lub cev, feem ntau hnoos qeev thiab hauv cov dej nyob ib ncig ntawm cov pob qij txha.

Tsis tas yuav muaj lub enzyme, glycosaminoglycans tsim thiab ua rau cov plab hnyuv siab raum, nrog rau lub siab. Cov tsos mob tuaj yeem yog los ntawm mob me txog ntua. Daim foos hu ua daim foos hu ua MPS I thiab daim foos hnyav hu ua MPS I loj.

Cov tsos mob ntawm MPS Kuv feem ntau tshwm sim hnub nyoog thaj tsam 3 txog 8 xyoo. Cov menyuam yaus nrog MPS loj Kuv mob tshwm sim sai dua li cov uas tsis muaj ntawv hnyav.

Qee cov tsos mob suav nrog:

• Cov pob txha tsis zoo hauv lub nqaj qaum
• Tsis muaj peev xwm qhib tag nrho cov ntiv tes (tes taw)
• Pos huab corneas
• Cov lag ntseg
• Halted kev loj hlob
• Teeb meem lub plawv dhia
• Cov kab mob sib koom, nrog rau txhav txhav
• Kev xiam oob khab uas ua rau muaj kev txhaum ntau ntxiv hauv MPS I loj
• Thick, ntxhib ntsej muag ntsej muag nrog lub ntsej muag qis hauv qhov ntswg

Hauv qee lub xeev, kuaj cov menyuam mos rau MPS I uas yog ib feem ntawm kev ntsuas kev soj ntsuam menyuam mos.

Lwm txoj kev kuaj uas yuav ua tau raws li cov tsos mob, suav nrog:

• ECG
• Kev kuaj keeb kwm rau kev hloov pauv mus rau alpha-L-iduronidase (IDUA) noob
• Cov zis ntsuas rau ntxiv mucopolysaccharides
• Xoo hluav taws xob ntawm tus nqaj qaum

Tej zaum yuav pom zoo kev hloov kho Enzyme. Cov tshuaj, hu ua laronidase (Aldurazyme), raug muab los ntawm cov leeg ntshav (IV, leeg ntshav). Nws hloov lub enzyme uas ploj lawm. Tham nrog koj tus me nyuam tus kws kho mob kom muab cov ntaub ntawv ntau ntxiv.

Hloov hlwb pob txha tau sim lawm. Cov kev kho tau muaj cov txiaj ntsig sib xyaw.

Lwm txoj kev kho yog nyob ntawm cov kabmob uas tau cuam tshuam.

Cov peev txheej no yuav qhia tau ntau yam txog MPS I:

• National MPS Society - mpssociety.org
• Koom haum Lub Koom Haum rau Cov Tsis Txaus Ntseeg - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH Chaw Qhia Txog Kab Mob thiab Tsis Muaj Kab Mob - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Cov menyuam yaus nrog MPS hnyav Kuv feem ntau tsis ua zoo. Lawv cov teeb meem kev noj qab haus huv muaj ntau zuj zus, ua rau muaj hnub nyoog 10 xyoo.

Cov menyuam yaus uas xeeb muaj MPS Kuv muaj teeb meem tsawg dua kev noj qab haus huv, nrog rau ntau tus ua lub neej ncaj ncees mus ua neeg laus.

Hu rau koj tus kws khomob yog:

• Koj muaj keeb kwm tsev neeg ntawm MPS I thiab tab tom txiav txim siab muaj me nyuam
• Koj tus menyuam pib qhia MPS I

Cov kws tshaj lij qhia cov kev tawm tswv yim thiab kuaj txog caj ces rau cov niam txiv nrog tsev neeg keeb kwm ntawm MPS I uas tab tom txiav txim siab muaj menyuam. Kev kuaj ua ntej yuav muaj.

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• Qes qhov ntswg qis

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