Facioscapulohumeral leeg nqaij khov kho

Facioscapulohumeral cov leeg nqaij ua haujlwm yog cov leeg ua kom tsis muaj zog thiab cov leeg mob poob rau hauv lub sijhawm ntau dua.

Facioscapulohumeral cov leeg nqaij ua rau lub cev nqaij daim tawv sab saud. Nws tsis yog tib yam li Duchenne cov leeg nqaij thiab Becker cov leeg nqaij, uas cuam tshuam rau lub cev qis dua.

Facioscapulohumeral leeg nqaij txhaws yog ib qho mob caj ces vim kev hloov pauv ntawm chromosome. Nws tshwm sim rau txiv neej thiab poj niam. Tej zaum nws yuav tshwm sim hauv tus menyuam yog tias tus niam txiv twg nqa lub noob rau tus kabmob. Hauv 10% txog 30% ntawm tus neeg mob, cov niam txiv tsis nqa tus gene.

Facioscapulohumeral leeg nqaij tiv thaiv lub cev yog ib qho feem ntau ua rau cov leeg ua pob ib leeg rau ib leeg ntawm 15,000 txog 1 ntawm 20,000 tus neeg laus hauv Tebchaws Meskas. Nws cuam tshuam rau txiv neej thiab poj niam sib npaug.

Cov txiv neej feem ntau muaj cov tsos mob ntau dua li cov poj niam.

Facioscapulohumeral leeg nqaij leeg feem ntau cuam tshuam rau lub ntsej muag, xub pwg, thiab sab caj npab sab tes. Txawm li cas los xij, nws tseem tuaj yeem cuam tshuam cov leeg nyob ib ncig ntawm lub duav, lub duav, thiab ceg qis.

Cov tsos mob tuaj yeem tshwm sim tom qab yug (daim ntawv muaj menyuam mos liab), tab sis feem ntau lawv tsis tshwm sim txog hnub nyoog 10 txog 26. Txawm li cas los xij, nws tsis yooj yim pom cov tsos mob tshwm sim ntau rau yav tom ntej. Muaj qee kis, cov tsos mob yeej tsis tshwm sim.

Cov tsos mob feem ntau yog mob me thiab maj mam dhau los ua mob heev. Nqa cov leeg tsis muaj zog ntawm lub ntsej muag yog tshwm sim, thiab yuav suav nrog:

• Tawv muag muag daj
• Cev tsis taus vim qhov tsis muaj zog ntawm sab plhu leeg
• Txo lub ntsej muag vim qhov tsis muaj zog ntawm cov leeg ntsej muag
• Nyuaj siab los yog npau taws lub ntsej muag
• Cov ncauj lus tsis tshua meej
• Nyuaj ncav cuag li ntawm xub pwg theem

Lub xub pwg leeg tsis muaj zog ua rau lub cev tsis meej xws li lub suab lub xub pwg hniav (pob tw pob tw) thiab lub xub pwg nyom. Tus neeg muaj teeb meem tsa caj npab vim yog lub xub pwg thiab sab caj npab mob tsis muaj zog.

Kev tsis muaj zog ntawm txhais ceg qis dua yog qhov ua tau raws li qhov kev puas tsuaj zuj zus. Qhov no cuam tshuam nrog kev muaj peev xwm ua si kis las vim tias tsis muaj zog thiab ua tsis tau zoo. Qhov qaug zog tuaj yeem muaj qhov hnyav txaus los cuam tshuam nrog kev taug kev. Feem pua ​​me me ntawm cov neeg siv lub rooj muaj log.

Tus mob no muaj nyob rau hauv 50% txog 80% ntawm cov neeg uas mob nqaij tsaj no.

Hnov tsis hnov ​​lus thiab lub plawv khiav tsis zoo tej zaum yuav tshwm sim tab sis muaj tsawg.

Kev kuaj mob lub cev yuav pom qhov tsis muaj zog ntawm lub ntsej muag thiab lub xub pwg cov leeg nrog rau scapular tis. Kev tsis muaj zog ntawm cov leeg nraub qaum tuaj yeem ua rau scoliosis, thaum lub zog tsis muaj zog ntawm cov leeg hauv plab tuaj yeem ua rau lub plab sagging. Ntshav siab yuav qhia tau, tab sis feem ntau tsis hnyav. Kev soj ntsuam qhov muag pom kev txawv txav hauv cov hlab ntshav hauv qhov muag sab nraub qaum.

Kev ntsuam xyuas uas yuav ua tau muaj xws li:

• Creatine kinase kev xeem (tej zaum yuav siab me ntsis)
• Kev kuaj DNA
• Electrocardiogram (ECG)
• EMG (electromyography)
• Fluorescein angiography
• Kev tshuaj ntsuam genetic ntawm chromosome 4
• Hnov cov lus ntsuas
• Siv lub cev nqaij mus kuaj (tuaj yeem paub meej tias kuaj mob)
• Kev soj ntsuam
• Kev kuaj mob plawv
• Cov duab xoo xoo ntawm lub nqaj qaum los txiav txim siab seb puas muaj scoliosis
• Pulmonary muaj nuj nqi xeem

Tam sim no, facioscapulohumeral leeg nqaij ploog tseem tsis kho. Cov kev kho mob tau muab rau tswj cov tsos mob thiab txhim kho lub neej zoo. Xav kom ua. Kev tsis muaj zog xws li kev pabcuam hauv txaj tuaj yeem ua rau cov leeg mob.

Kev tawm dag zog lub cev yuav pab ua kom lub zog muaj zog. Lwm txoj kev kho mob suav nrog:

• Kev kho txoj haujlwm los pab txhim kho cov dej num ntawm lub neej txhua hnub.
• Qhov ncauj albuterol kom nce cov leeg nqaij (tab sis tsis muaj zog).
• Kho kho hais lus.
• Kev phais txhawm rau txhim kho ib tus muaj tis scapula.
• Taug kev pab thiab ko taw txhawb nqa lub cev yog tias muaj pob taws tsis muaj zog.
• BiPAP pab ua pa. Oxygen ib leeg yuav tsum zam rau cov neeg mob uas muaj CO2 ntau (hypercarbia).
• Cov kev pabcuam kev sablaj (psychiatrist, psychologist, social worker).

Cov kev tsis taus yog ib qho tseem me. Lifespan feem ntau tsis cuam tshuam dab tsi.

Teeb meem yuav suav nrog:

• Tsawg dua ntawm kev txav mus los.
• Tsis tshua muaj peev xwm saib xyuas tus kheej.
• Kev puas tsuaj ntawm lub ntsej muag thiab lub xub pwg.
• Hnov tsis hnov ​​lus.
• Lub zeem muag poob (tsawg).
• Kev ua pa tsis txaus. (Nco ntsoov nrog koj tus kws kho mob tham ua ntej muaj tshuaj loog.)

Hu rau koj tus kws kho mob yog tias cov tsos mob tshwm sim.

Kev tawm tswv yim rau caj ces tau pom zoo rau cov niam txiv uas muaj keeb kwm tsev neeg ntawm tus kab mob no uas xav muaj menyuam.

Landouzy-Dejerine leeg nqaij npuag pliav

• Sab nqaij tawv ntawm xub ntiag

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