Kws tshuaj cev xeeb tub

Cov noob caj noob ces yog kawm txog keeb kwm caj ces, cov txheej txheem ntawm leej niam leej txiv xa ib co noob keeb rau lawv cov me nyuam.

• Ib tug neeg qhov zoo li, xws li qhov siab, xim plaub hau, xim tawv nqaij, thiab xim qhov muag, yog txiav txim siab los ntawm noob.
• Cov teeb meem thaum yug thiab qee yam kabmob feem ntau kuj tau txiav txim siab los ntawm caj ces.

Kev qhuab qhia txog yug caj ces yog txheej txheem uas cov niam txiv tuaj yeem kawm paub ntxiv txog:

• Nws yuav muaj npaum li cas yog tias lawv tus menyuam yuav muaj lub caj ces tsis zoo
• Cov kev kuaj dab tsi tuaj yeem kuaj xyuas seb puas muaj raws caj ces lossis cov kev tsis taus
• Kev txiav txim siab seb koj puas xav tau qhov kev sim no

Cov khub niam txiv uas xav kom muaj menyuam tuaj yeem muaj kev kuaj ua ntej lawv cev xeeb tub. Cov saib xyuas kev noj qab haus huv tseem tuaj yeem kuaj ntsuas tus menyuam hauv plab (tus menyuam tsis tau yug los) saib seb tus menyuam puas yuav muaj kev mob caj ces, xws li mob cystic fibrosis lossis Down syndrome.

Nyob ntawm koj seb puas muaj los yog tsis muaj kev pab tswv yim rau kev xeeb tub thiab kuaj ntshav. Koj yuav xav txog koj txoj kev xav ntawm koj tus kheej, kev ntseeg, thiab tsev neeg li cas.

Qee tus neeg muaj feem ntau dua li lwm tus neeg rau kis cov kabmob mus rau lawv cov menyuam. Lawv yog:

• Cov neeg uas muaj cov neeg hauv tsev neeg lossis cov menyuam muaj lub keeb lossis caj ces muaj tsis taus.
• Cov neeg Yudais ntawm keeb kwm European sab hnub tuaj. Tej zaum lawv muaj feem ntau yuav muaj menyuam nrog Tay-Sachs lossis Canavan mob.
• Cov neeg Asmeskas neeg Asmeskas, uas yuav muaj feem yuav kis mob sickle-cell anemia (ntshav ntshav) rau lawv cov menyuam.
• Cov neeg ntawm Neeg Esxias yav Qab teb sab hnub tuaj lossis thaj tsam Mediterranean, uas muaj kev pheej hmoo siab tias yuav muaj menyuam yaus uas muaj mob thalassemia, muaj kab mob ntshav.
• Cov poj niam uas tau ntsib cov tshuaj lom toxins (kuab lom) uas tuaj yeem ua rau yug tau qhov tsis zoo.
• Cov poj niam muaj teeb meem noj qab haus huv, xws li mob ntshav qab zib, uas tuaj yeem cuam tshuam lawv lub plab hauv plab.
• Cov khub niam txiv uas tau muaj peb leeg ntau ntawm menyuam yaus (menyuam hauv plab tuag ua ntej 20 lub lim tiam ntawm cev xeeb tub).

Nws kuj tseem xav sim rau:

• Cov poj niam uas muaj hnub nyoog tshaj 35 xyoos, tab sis tam sim no kuaj tshuaj rau poj niam ntawm txhua lub hnub nyoog.
• Cov poj niam uas muaj qhov tsis zoo tshwm sim rau kev tshuaj xyuas cev xeeb tub, xws li alpha-fetoprotein (AFP).
• Cov poj niam uas lub cev xeeb tub ua rau pom qhov txawv txav ntawm qhov muaj menyuam hauv ultrasound.

Tham txog kev sab laj txog kev kho caj ces nrog koj tus kws kho mob thiab koj tsev neeg. Nug cov lus nug uas koj yuav muaj txog kev sim thiab seb cov txiaj ntsig yuav tuaj yeem txhais tau rau koj.

Nco ntsoov tias kev tshuaj ntsuam caj ua dhau los ua ntej koj cev xeeb tub (xeeb menyuam) feem ntau tsuas yog qhia koj qhov txawv ntawm kev muaj menyuam nrog qee yam tsis taus. Piv txwv li, koj yuav kawm paub tias koj thiab koj tus khub muaj 1 ntawm 4 txoj hmoo coj menyuam muaj kab mob lossis qee yam tsis xws luag.

Yog tias koj txiav txim siab xeeb tub, koj yuav tsum tau kuaj ntxiv kom pom tias koj tus menyuam yuav muaj qhov tsis xws lossis tsis zoo.

Rau cov neeg uas yuav ntsib teeb meem, cov ntawv xeem tuaj yeem tuaj yeem teb cov lus nug xws li:

• Puas yog qhov muaj feem ntau yuav muaj menyuam muaj kev tsis taus caj ces ntau heev uas peb yuav tsum tau saib lwm txoj hauv kev los pib tsev neeg?
• Yog tias koj muaj menyuam muaj kev mob caj ces, puas muaj kev kho lossis phais mob uas tuaj yeem pab tau tus menyuam?
• Peb yuav npaj peb tus kheej li cas rau lub caij nyoog peb yuav muaj menyuam yaus nrog kev ua caj ces? Puas muaj kev kawm lossis pab pawg txhawb nqa rau qhov kev tsis zoo no? Puas muaj cov kws khomob nyob ze uas tau kho cov menyuam yaus uas muaj qhov tsis zoo?
• Peb yuav tsum txuas ntxiv cev xeeb tub? Puas yog tus menyuam yaus cov teebmeem hnyav heev uas peb yuav xaiv ua kom cev xeeb tub?

Koj tuaj yeem npaj los ntawm tshawb pom yog tias muaj teeb meem mob li koj tau hauv koj tsev neeg:

• Teeb meem kev loj hlob ntawm menyuam yaus
• Lwm yam
• Tseem
• Kev mob hnyav rau menyuam yaus

Cov kauj ruam hauv kev xeeb leej xeeb ntxwv muaj xws li:

• Koj yuav ua ib daim ntawv faus neeg ntawm tsev neeg keeb kwm zoo thiab tham nrog tus kws sab laj txog teeb meem kev noj qab haus huv hauv koj tsev neeg.
• Koj kuj tseem yuav tau tso ntshav kuaj saib koj cov chromosomes lossis lwm yam gene.
• Koj tsev neeg li keeb kwm thiab kev xeem ntawv yuav pab tus kws pab tswv yim saib txog keeb kwm kev ua txhaum uas koj kis tau rau koj cov me nyuam.

Yog tias koj xaiv los kuaj tom qab koj cev xeeb tub, kev sim uas yuav ua tau thaum cev xeeb tub (tsis hais leej niam lossis menyuam hauv plab) suav nrog:

• Amniocentesis, nyob rau hauv cov kua dej uas tau tawm ntawm lub hnab amniotic (cov dej uas nyob ib puag ncig tus menyuam).
• Chorionic villus sampling (CVS), uas siv cov qauv ntawm cov hlwb los ntawm cov txiv neej.
• Kev coj khaub ncaws raws txoj hlab ntshav (PUBS), uas ntsuas ntshav los ntawm txoj hlab ntaws (txoj hlab ntaws uas txuas leej niam rau tus menyuam).
• Kev kuaj menyuam tsis xeeb menyuam, uas zoo li leej niam cov ntshav rau DNA los ntawm tus menyuam uas tej zaum yuav muaj ib qho xoos hluav taws xob ntxiv lossis ploj lawm.

Cov kev ntsuas no muaj qee qhov kev pheej hmoo. Lawv yuav tsim kev kis mob, ua mob rau tus menyuam hauv plab, lossis ua rau menyuam nchuav menyuam. Yog tias koj txhawj xeeb txog cov kev pheej hmoo no, tham nrog koj tus kws kho mob.

Lub hom phiaj ntawm kev pab tswv yim rau kev xeeb menyuam yog tsuas yog pab niam txiv txiav txim siab. Tus kws pab tswv yim txog caj ces yuav pab koj nrhiav kev siv cov ntaub ntawv koj tau txais los ntawm koj qhov kev kuaj mob. Yog koj muaj kev pheej hmoo, lossis yog koj pom tias koj tus menyuam muaj kev xiamoobqib, koj tus kws pab sablaj thiab tus muab kev pabcuam yuav tham nrog koj txog cov kev xaiv thiab cov peev txheej. Tab sis kev txiav txim siab yog koj li los ua.

• Kev tshuaj ntsuam genetic deev thiab kuaj kev xeeb tub

Hobel CJ, Williams J. Antepartum kev saib xyuas: kev saib xyuas ua ntej thiab kev saib xyuas ua ntej, kev tshuaj ntsuam genetic ntsuas thiab teratology, thiab kev ntsuas tus me nyuam hauv plab. Hauv: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Hacker & Moore's Qhov tseem ceeb ntawm Obstetrics thiab GynecologyCov. 6 tus ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Kev kuaj cev xeeb tub thiab kev kuaj mob. Hauv: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics hauv TshuajCov. 8 tus ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 17.

Wapner RJ, Duggoff L.Prenatal kuaj mob thiab mob plab hnyuv tawm tuaj. Hauv: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Nyiaj RM, eds. Kev Tsim Nyog thiab Resnik Cov Tshuaj Tiv Thaiv Leej Niam: Cov Ntsiab Cai thiab Kev UaCov. 8 tus ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 32.

• Kev Pab Cuam Tshuam