Tus Sau: Clyde Lopez
Hnub Kev Tsim: 23 Lub Xya Hli Ntuj 2021
Hloov Hnub: 10 Lub Kaum Ib Hli Ntuj 2024
Anonim
What is Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)?
Daim Duab: What is Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)?

Congenital adrenal hyperplasia yog lub npe muab rau ib pawg muaj keeb kwm muaj keeb ntawm cov qog adrenal.

Tib neeg muaj 2 lub qog adrenal. Ib qho yog nyob rau sab saum toj ntawm txhua tus ntawm ob lub raum. Cov qog no ua cov tshuaj hormones, xws li cortisol thiab aldosterone, uas yog qhov tseem ceeb rau lub neej. Cov neeg uas muaj mob ua qog ua qog adrenal ua rau tsis muaj cov enzyme qog adrenal ua haujlwm yuav tsum tau ua cov tshuaj hormones.

Tib lub sijhawm, lub cev tsim tawm ntau androgen, ib hom txiv neej poj niam txiv neej lub cev. Qhov no ua rau txiv neej tus yam ntxwv tshwm sim thaum ntxov (lossis tsis tsim nyog).

Congenital adrenal hyperplasia tuaj yeem cuam tshuam cov tub thiab ntxhais. Kwv yees li 1 ntawm 10,000 txog 18,000 tus menyuam yaus tau yug los nrog cov mob raum ua qog ntshav ntawm adrenal.

Cov tsos mob yuav sib txawv, nyob ntawm seb hom mob adrenal hyperplasia uas muaj qee leej muaj, thiab lawv lub hnub nyoog thaum kuaj pom tus mob.

  • Cov menyuam yaus uas muaj cov ntaub ntawv me me yuav tsis muaj cov cim lossis cov tsos mob ntawm lub raum adrenal los ntawm lawv lub cev thiab yuav tsis raug kuaj mus txog rau thaum tiav hluas.
  • Cov menyuam ntxhais uas muaj daim ntawv foos hnyav dua feem ntau muaj cov caj ces xeeb tub thaum yug los thiab yuav raug kuaj ua ntej cov tsos mob tshwm sim.
  • Cov tub hluas yuav tshwm sim thaum yug los, txawm tias lawv muaj daim ntawv ntau dua.

Hauv cov menyuam yaus uas muaj qhov tshwm sim tsis zoo ntau dua, cov tsos mob tshwm sim feem ntau hauv 2 lossis 3 lub lis piam tom qab yug.


  • Tsis noj mis lossis ntuav
  • Lub cev qhuav dej
  • Kev hloov cov khoom hluav taws xob (muaj cov sodium thiab potassium ntau ntxiv nyob hauv ntshav)
  • Lub plawv dhia tsis zoo

Cov menyuam ntxhais uas muaj daim ntawv me me feem ntau yuav muaj poj niam kev ua me nyuam (coj zes qe menyuam, qe menyuam, thiab qe menyuam). Lawv kuj tseem yuav muaj cov kev hloov pauv hauv qab no:

  • Kev coj khaub ncaws tsis xwm yeem lossis tus poj niam tsis coj khaub ncaws
  • Cov tsos mob thaum ntxov ntawm cov pubic lossis plaub hau
  • Ntau dhau ntawm cov plaub hau kev loj hlob los yog muaj plaub hau
  • Qee qhov ua mob ntxiv ntawm cov xuag

Cov tub hluas nrog daim ntawv me me feem ntau tshwm sim zoo li thaum yug. Txawm li cas los xij, lawv yuav tshwm sim nkag mus rau hauv nkauj tiav nraug ntxov. Cov tsos mob tuaj yeem suav nrog:

  • Seem suab
  • Cov tsos mob thaum ntxov ntawm cov pubic lossis plaub hau
  • Tsa noov, tiam sis cov noob qes
  • Zoo nqaij

Cov tub thiab cov ntxhais yuav siab li me nyuam, tab sis luv dua li ib txwm muaj li cov neeg laus.

Koj tus menyuam tus kws kho mob yuav kuaj qee yam kev sim. Yuav kuaj ntshav sib xws li:


  • Ntshav electrolytes
  • Aldosterone
  • Tshuaj ntsuab
  • Cortisol

Xoo hluav taws xob ntawm sab tes laug thiab dab teg yuav qhia pom tias tus me nyuam cov pob txha zoo li yog cov neeg laus dua lawv lub hnub nyoog.

Kev kuaj raws caj ces tuaj yeem pab ntsuas lossis paub meej tias qhov tsis sib haum, tab sis tsis tshua muaj kev xav tau.

Lub hom phiaj ntawm txoj kev kho yog kom rov qab cov qib hormone rov qab los yog qhov qub, lossis ze li qub. Qhov no yog ua los ntawm kev noj ib daim ntawv ntawm cortisol, feem ntau hydrocortisone. Tib neeg yuav tsum tau muab tshuaj ntxiv rau lub sijhawm muaj kev ntxhov siab, xws li mob hnyav lossis phais mob.

Tus kws zov me nyuam yuav txiav txim siab qhov kev sib deev caj dab ntawm tus menyuam uas muaj qhov txawv txav ntawm qhov chaw mos los ntawm kev kuaj cov chromosomes (karyotyping). Cov menyuam ntxhais uas muaj txiv neej qhov chaw mos yuav muaj phais ntawm lawv qhov chaw mos thaum menyuam mos.

Cov tshuaj steroid siv los kho cov kev mob qog nqaij hlav adrenal ua rau feem ntau tsis tuaj yeem tshwm sim xws li kev rog dhau los yog cov pob txha tsis muaj zog, vim tias cov koob tshuaj tau hloov cov tshuaj hormones uas tus menyuam lub cev tsis tuaj yeem ua. Nws yog ib qho tseem ceeb uas cov niam txiv yuav tsum tshaj tawm cov cim qhia kev kis tus kab mob thiab kev ntxhov siab rau lawv tus kws kho mob vim tias tus me nyuam yuav xav tau tshuaj ntau ntxiv Cov tshuaj steroid tsis tuaj yeem nres ib pliag vim tias ua li ntawd yuav ua rau adrenal tsis txaus.


Cov koom haum no tej zaum yuav pab tau:

  • Lub Tuam Txhab Txog Kab Mob Rau Cov Kab Mob Rau Cov Kab Mob Hlwb - www.nadf.us
  • MAGIC Foundation - www.magicfoundation.org
  • Lub hauv paus CARES Foundation - www.caresfoundation.org
  • Adrenal Insufficiency United - aiunited.org

Cov neeg muaj tus mob no yuav tsum tau noj tshuaj tas lawv sim neej. Lawv feem ntau muaj kev noj qab haus huv zoo. Txawm li cas los xij, lawv yuav luv dua li cov neeg laus ib txwm, txawm hais tias muaj kev kho.

Hauv qee kis, kev ua haujlwm ntawm adrenal hyperplasia tuaj yeem cuam tshuam txog kev muaj menyuam.

Teeb meem yuav suav nrog:

  • Ntshav siab
  • Cov piam thaj hauv ntshav tsawg
  • Muaj ntsev tsawg

Cov niam txiv uas muaj tsev neeg muaj keeb kwm muaj mob adrenal hyperplasia (ntawm ib yam twg) lossis tus menyuam uas muaj qhov mob no yuav tsum xav txog kev tawm tswv yim rau caj ces.

Kev kuaj mob hauv tsev kuaj mob muaj qee yam kev mob qog ua ntshav ntawm lub raum. Kev kuaj mob yog tsim nyob rau hauv thawj peb hlis los ntawm chorionic villus sampling. Kev kuaj mob hauv lub hlis thib ob yog tsim los ntawm kev ntsuas cov tshuaj hormones xws li 17-hydroxyprogesterone hauv cov kua dej amniotic.

Kev kuaj ntsuas cov menyuam mos tau muaj rau feem ntau ntawm kev ua haujlwm ntawm lub raum adrenal. Nws tuaj yeem ua rau pob taws txhaws ntshav (ua ib feem ntawm cov kev kuaj mob niaj hnub ua rau cov menyuam mos). Qhov kev ntsuas no tam sim no tau ua nyob hauv ntau lub xeev.

Adrenogenital Syndrome; 21-hydroxylase tsis muaj peev xwm; CAH

  • Adrenal qog

Donohoue PA. Kev tsis sib haum xeeb ntawm kev sib deev. Hauv: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Phau Ntawv ntawm PediatricsCov. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cha 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Kev kho mob ntawm andrenal steroidogenesis. Hauv: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, li al, eds. Endocrinology: Cov Neeg Loj thiab PediatricCov. 7 tus ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 104.

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