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Understanding Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS)
Daim Duab: Understanding Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS)

Chylomicronemia syndrome yog kev puas tsuaj uas lub cev tsis zom cov rog (lipids) kom raug. Qhov no ua rau cov rog rog hu ua chylomicrons los tsim cov ntshav. Qhov kev cuam tshuam no hla ntawm cov tsev neeg.

Chylomicronemia syndrome tuaj yeem tshwm sim vim qhov kev mob caj ces tsis tshua muaj tshwm sim hauv cov protein (enzyme) hu ua lipoprotein lipase (LpL) tau tawg lossis ploj lawm. Nws kuj tseem tuaj yeem tshwm sim los ntawm qhov tsis muaj lub ntsiab lus thib ob hu ua apo C-II, uas ua kom LpL. LpL ib txwm pom muaj nyob hauv cov rog thiab mob leeg. Nws pab kev zom tej lipids. Thaum LpL ploj lawm lossis tawg, cov roj nyeem hu ua chylomicrons tsim muaj hauv cov ntshav. Qhov buildup no yog hu ua chylomicronemia.

Qhov tsis txaus ntseeg hauv apolipoprotein CII thiab apolipoprotein AV tuaj yeem ua rau mob ntsws mob ntsws tib yam nkaus. Nws muaj feem ntau tshwm sim thaum cov tib neeg uas muaj tus mob triglycerides siab (xws li cov neeg uas muaj tsev neeg hyperlipidemia los yog tsev neeg hypertriglyceridemia) muaj ntshav qab zib, rog lossis raug qee yam tshuaj.


Cov tsos mob yuav pib thaum yau thiab muaj xws li:

  • Mob plab vim muaj mob pancreatitis (mob rau ntawm tus txiav).
  • Cov tsos mob ntawm txoj hlab ntaws, xws li poob ntawm txoj kev xav hauv ob txhais taw lossis ceg, thiab nco ploj.
  • Daj tso nyiaj rau cov rog ua nyob rau hauv daim tawv nqaij hu ua xanthomas. Txoj kev loj hlob no tuaj yeem tshwm sim nraub qaum, pob tw, ko taw ntawm ko taw, lossis hauv caug thiab lauj tshib.

Kev kuaj mob lub cev thiab kev ntsuas yuav pom tias:

  • Tsaus daim siab thiab tus po
  • O kev mob ntawm tus txiav
  • Rog tso rau hauv qab daim tawv nqaij
  • Muaj peev xwm tsim cov roj ntsha hauv retina ntawm lub qhov muag

Ib txheej creamy yuav tshwm sim thaum cov ntshav ntws los rau hauv lub tshuab kuaj. Qhov txheej no yog vim muaj chylomicrons hauv cov ntshav.

Qib triglyceride siab kawg.

Yuav tsum muaj cov rog uas tsis muaj rog haus, kom tsis txhob haus cawv kom ntau. Koj yuav tsum tau tsum tsis txhob noj qee yam tshuaj uas tuaj yeem ua rau cov tsos mob hnyav dua. Tsis txhob tsum tsis noj cov tshuaj yam tsis tau tham ua ntej nrog koj tus kws kho mob. Cov mob xws li lub cev qhuav dej thiab ntshav qab zib tuaj yeem ua rau cov tsos mob hnyav dua. Yog tias kuaj tau, cov mob no yuav tsum tau kho thiab tswj.


Kev noj haus ua kom tsis rog rog tuaj yeem txo cov tsos mob tshwm sim ntau.

Thaum tsis kho, cov chylomicrons ntau dhau lawm tuaj yeem ua rau mob caj pas ntawm pancreatitis. Tus mob no yuav ua tau mob nyuaj thiab ua rau tuag taus.

Nrhiav kev kho mob sai li sai tau yog tias koj muaj mob plab lossis lwm yam cim ceeb toom ntawm pancreatitis.

Hu rau koj tus kws kho mob yog tias koj muaj keeb kwm tus kheej los yog tsev neeg muaj keeb kwm qib siab triglyceride.

Tsis muaj txoj hauv kev los tiv thaiv ib tus neeg los ntawm kev ua kom muaj tus mob no.

Cov lipoprotein lipil muaj npe muaj tsis txaus; Familial hyperchylomicronemia syndrome, Hom I hyperlipidemia

  • Hepatomegaly
  • Xanthoma rau ntawm lub hauv caug

Genest J, Libby P. Lipoprotein cuam tshuam thiab mob plawv. Hauv: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald's Plawv Lub Plawv: Phau Ntawv Qhia Txog Cov Tshuaj Mob plawvCov. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 48.


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