Osteogenesis imperfecta: nws yog dab tsi, hom thiab kev kho mob

Zoo Siab

• Cov hom loj
• Dab tsi ua rau osteogenesis imperfecta
• Cov tsos mob ua tau
• Yuav ua li cas kom paub meej tias kuaj mob
• Cov kev kho mob dab tsi
• Yuav saib xyuas li cas rau cov menyuam yaus nrog osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta, tseem hu ua tus kab mob ntawm cov pob txha iav, yog qhov tsis tshua muaj caj ces uas ua rau tus neeg muaj pob txha tsis ua haujlwm, luv thiab ntau pob txha, ua rau muaj kev puas tsuaj tas li.

Qhov kev tsis zoo no tshwm sim los ntawm kev tshuaj ntsuam caj ces uas cuam tshuam rau kev tsim cov tshuaj 1 collagen, uas yog ib txwm ua los ntawm osteoblasts thiab pab ntxiv dag zog rau cov pob txha thiab pob qij txha. Yog li, tus neeg uas osteogenesis imperfecta twb tau yug los nrog tus mob, thiab tej zaum yuav tshwm sim cov xwm txheej ntawm cov pob txha tawg tas rau hauv cov menyuam yaus, piv txwv.

Txawm hais tias osteogenesis imperfecta tseem tsis tau kho nws tus kheej, muaj qee qhov kev kho mob uas pab txhawm rau txhim kho lub neej zoo ntawm tus neeg, txo kev pheej hmoo thiab ntau zaus ntawm qhov pob txha lov.

Cov hom loj

Raws li Sillence kev faib tawm, muaj 4 hom mob osteogenesis imperfecta, uas suav nrog:

• Hom I: nws yog cov feem ntau tshwm sim thiab maj mam ua mob, ua rau cov pob txha me me lossis tsis muaj qhov cuam tshuam. Txawm li cas los xij, cov pob txha tsis yooj yim thiab tuaj yeem fracture tau yooj yim;
• Hom II: nws yog hom kab mob loj tshaj plaws uas ua rau tus me nyuam hauv plab puas sab hauv leej niam lub tsev menyuam, ua rau muaj kev rho menyuam hauv feem ntau;
• Hom III: cov neeg muaj hom no, feem ntau, tsis loj hlob txaus, tam sim no deformations hauv tus txha nqaj qaum thiab cov xim dawb ntawm qhov muag tuaj yeem tso xim grey;
• Hom IV: nws yog cov kabmob me-me, hauv kev muaj qee cov pob txha me, tab sis tsis muaj qhov hloov pauv xim dawb ntawm lub qhov muag.

Feem ntau, osteogenesis imperfecta kis rau cov menyuam, tab sis cov tsos mob thiab mob hnyav ntawm tus kab mob yuav txawv, vim hom mob no tuaj yeem hloov pauv ntawm niam txiv mus rau menyuam.

Dab tsi ua rau osteogenesis imperfecta

Cov kab mob pob txha iav tshwm sim vim muaj kev hloov caj ces hauv cov noob ua lub luag haujlwm tsim khoom hom 1 collagen, cov protein tseem ceeb siv los tsim cov pob txha muaj zog.

Raws li nws yog kev hloov caj ces, osteogenesis imperfecta tuaj yeem hla ntawm niam txiv mus rau menyuam, tab sis nws tuaj yeem tshwm sim yam tsis muaj lwm yam mob hauv tsev neeg, vim yog kev hloov pauv thaum cev xeeb tub, piv txwv.

Cov tsos mob ua tau

Ntxiv nrog rau kev hloov pauv ntawm kev txhim kho pob txha, cov neeg uas osteogenesis imperfecta kuj tseem muaj lwm cov tsos mob xws li:

• Looser pob qij txha;
• Lub cev tsis muaj zog;
• Bluish xim ntawm qhov dawb ntawm lub qhov muag;
• Txawv txav ntawm txha caj qaum (scoliosis);
• Hnov tsis hnov ​​lus;
• Nquag muaj teeb meem ua pa;
• Luv;
• Lub cev muaj zog thiab caj dab;
• Kev hloov ntawm lub plawv li qub.

Ntxiv rau, hauv cov menyuam yaus nrog osteogenesis imperfecta, kev mob plawv tseem tuaj yeem kuaj mob, uas tuaj yeem ua rau tuag taus.

Yuav ua li cas kom paub meej tias kuaj mob

Kev kuaj mob osteogenesis imperfecta tuaj yeem ua tau, qee kis, txawm hais tias lub sijhawm cev xeeb tub, tsuav yog muaj qhov pheej hmoo siab rau tus menyuam thaum yug los nrog tus mob. Hauv cov xwm txheej no, ib qho qauv raug coj los ntawm txoj hlab ntaws uas cov collagen tsim los ntawm tus me nyuam hauv plab thaum 10 thiab 12 lub lim tiam ntawm kev xeeb tub yog soj ntsuam. Lwm qhov kev ua tsis zoo yog los ua ultrasound kom paub cov pob txha lov.

Tom qab yug los, txoj kev kuaj mob tuaj yeem ua los ntawm tus kws kho menyuam yaus lossis kws kho menyuam yaus, los ntawm kev saib cov tsos mob, keeb kwm tsev neeg lossis dhau los ntawm kev kuaj mob xws li xoo hluav taws xob, kev tshuaj ntsuam keeb thiab kuaj ntshav biochemical.

Cov kev kho mob dab tsi

Tsis muaj kev kho tshwj xeeb rau osteogenesis imperfecta thiab, yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb kom muaj kev taw qhia los ntawm orthopedist. Feem ntau siv tshuaj bisphosphonate siv los pab ua kom cov pob txha muaj zog thiab txo qis kev pheej hmoo ntawm pob txha tawg. Txawm li cas los xij, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas qhov kev kho mob no tseem raug ntsuas los ntawm tus kws kho mob tas li, vim nws yuav tsim nyog los kho qhov tshuaj kho thaum lub sijhawm.

Thaum fractures tshwm sim, tus kws kho mob yuav immobilize tus pob txha nrog qhov cam los yog xaiv kev phais mob, tshwj xeeb tshaj yog muaj ntau yam pob txha lov lossis siv sijhawm ntev heev los kho. Kev kho mob ntawm cov pob txha tawg yog zoo ib yam li cov neeg uas tsis muaj tus mob, tab sis lub sijhawm immobilization feem ntau yog luv dua.

Kev siv dag zog rau osteogenesis imperfecta kuj tseem siv tau qee qhov xwm txheej los pab tsim cov pob txha thiab cov leeg mob uas txhawb lawv, txo qis kev pheej hmoo ntawm pob txha tawg.

Yuav saib xyuas li cas rau cov menyuam yaus nrog osteogenesis imperfecta

Qee qhov ceeb toom rau kev saib xyuas cov menyuam yaus nrog osteogenesis tsis zoo yog:

• Zam kev nqa tus menyuam los ntawm qhov tso quav, txhawb nqa qhov hnyav nrog ib txhais tes hauv qab pob tw thiab lwm sab caj dab thiab xub pwg;
• Tsis txhob rub tus menyuam los ntawm caj npab lossis txhais ceg;
• Xaiv lub rooj zaum kev nyab xeeb nrog lub rooj muag me me uas tso cai rau tus menyuam kom raug tshem tawm thiab muab tso nrog kev siv zog me.

Qee tus menyuam yaus osteogenesis tsis zoo yuav ua qee yam kev tawm dag zog, xws li ua luam dej, vim lawv pab txhawm rau txhawm rau ua kom muaj kev phom sij. Txawm li cas los xij, lawv yuav tsum ua nkaus xwb tom qab tus kws kho mob tau qhia thiab nyob rau hauv kev saib xyuas ntawm tus kws qhia kev kawm tawm dag zog lossis tus kws saib xyuas mob lub cev.