Mucopolysaccharidosis yog dab tsi thiab yuav kho nws li cas

Zoo Siab

• Hom mob mucopolysaccharidosis
• Cov teeb meem muaj peev xwm
• Cov tsos mob zoo li cas
• Kev kuaj mob yog dab tsi
• Yuav kho tus mob li cas

Mucopolysaccharidosis yog tus cwj pwm los ntawm pab pawg neeg ntawm cov kab mob uas tau los ntawm qhov tsis muaj enzyme, uas muaj cov haujlwm ntawm zom cov suab thaj hu ua mucopolysaccharide, tseem hu ua glucosaminoglycan.

Qhov no yog qhov tsis tshua muaj thiab tsis yooj yim los txheeb xyuas tus kab mob, vim tias nws nthuav qhia cov tsos mob zoo li lwm yam kab mob, xws li ua mob siab thiab hnoos qeev, deformities ntawm cov pob txha thiab pob qij txha, pom kev puas tsuaj thiab teeb meem ua pa, piv txwv.

Mucopolysaccharidosis tsis muaj ib txoj kev kho tau, tab sis kev kho mob tuaj yeem ua tau uas ua rau cov kev hloov pauv qeeb zuj zus thiab muab lub neej zoo rau tus neeg. Kev kho yog nyob ntawm hom mucopolysaccharidosis thiab tuaj yeem ua nrog hloov kho enzyme, hloov pob txha pob txha, kho lub cev lossis tshuaj noj piv txwv.

Hom mob mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis tuaj yeem yog ntawm ntau hom, uas cuam tshuam nrog cov enzyme uas lub cev tsis tuaj yeem tsim, yog li tshwm sim cov tsos mob sib txawv rau txhua tus kab mob. Qhov sib txawv ntawm cov tshuaj mucopolysaccharidosis yog:

• Qhov 1: Hurler, Hurler-Schele lossis Schele syndrome;
• Hom 2: Tus saib xyuas mob syndrome;
• Hom 3: Sanfilippo syndrome;
• Hom 4: Tus mob Morquio. Kawm kom paub ntxiv txog cov tshuaj mucopolysaccharidosis 4;
• Hom 6: Tshuaj Mob Maroteux-Lamy;
• Hom 7: Sly syndrome.

Cov teeb meem muaj peev xwm

Mucopolysaccharidosis yog kab mob los ntawm caj ces neeg, txhais tau tias nws kis tau los ntawm niam txiv mus rau menyuam yaus thiab yog tus mob autosomal tsis zoo, tsuas yog hom II. Tus kab mob no yog tus yam ntxwv tsis muaj peev xwm ua kom lub cev tsim cov qee yam enzyme uas ua kom cov ntshav mucopolysaccharides.

Mucopolysaccharides yog cov suab thaj ntev ntev, tseem ceeb rau kev tsim ntau yam qauv hauv lub cev, xws li tawv nqaij, pob txha, pob txha mos thiab leeg nqaij, uas sib sau hauv cov nqaij no, tab sis uas yuav tsum rov ua dua tshiab. Rau qhov no, cov enzymes uas xav tau kom tawg lawv, thiaj li tuaj yeem tshem tawm thiab hloov nrog cov tshuaj mucopolysaccharides tshiab.

Txawm li cas los xij, hauv cov neeg muaj mucopolysaccharidosis, qee qhov ntawm cov enzymes yuav tsis muaj rau kev tawg ntawm cov mucopolysaccharide, ua rau lub voj voos rov ua kom muaj kev cuam tshuam, uas ua rau kev tsub zuj zuj ntawm cov suab thaj hauv lysosomes ntawm lub cev lub cev, ua rau lawv tsis ua haujlwm thiab muab sawv mus rau lwm yam kab mob thiab malformations.

Cov tsos mob zoo li cas

Cov tsos mob ntawm mucopolysaccharidosis nyob ntawm tus mob uas tus neeg muaj thiab nce zuj zus, uas txhais tau tias lawv muaj mob zuj zus ntxiv thaum tus mob loj zuj zus tuaj. Qee cov cim thiab tsos mob yog:

• Txhawb nqa daim siab thiab tus po;
• Cov pob txha deformations;
• Cov teeb meem sib txuas thiab kev mus ncig;
• Luv;
• Kab mob sib kis;
• Lub cev hlaus taws lossis pob txha nplooj;
• Kev ua pa ntawm lub plawv thiab cov hlab plawv;
• Hnov thiab hnov ​​teeb meem;
• Pw tsaug zog apnea;
• Cov Kev Pauv Hloov Hauv Nruab Nruab Nruab Nrab;
• Lub taub hau nthuav dav.

Ntxiv rau, feem coob ntawm cov neeg uas raug tus mob no kuj tseem muaj lub ntsej muag morphology.

Kev kuaj mob yog dab tsi

Feem ntau, kev kuaj mob ntawm cov tshuaj mucopolysaccharidosis muaj kev txheeb xyuas cov cim thiab cov tsos mob thiab kuaj kev kuaj mob.

Yuav kho tus mob li cas

Kev kho yog nyob ntawm hom mob mucopolysaccharidosis uas tus neeg muaj, lub xeev ntawm tus kab mob thiab cov teeb meem uas tshwm sim thiab yuav tsum ua sai li sai tau.

Piv txwv li kws kho mob yuav pom zoo hloov tshuaj enzyme, hloov pob txha los yog hloov cev nqaij daim tawv, piv txwv. Ib qho ntxiv, cov kev mob tshwm sim los ntawm tus kab mob kuj yuav tsum tau kho.