Loeys-Dietz Syndrome

Zoo Siab

• Cov hom
• Thaj chaw ntawm lub cev tau cuam tshuam dab tsi los ntawm Loeys-Dietz syndrome?
• Lub neej cia siab thiab kev kwv yees
• Cov tsos mob ntawm Loeys-Dietz syndrome
• Lub plawv thiab cov hlab ntsha muaj teeb meem
• Sib txawv ntawm lub ntsej muag
• Cov tsos mob ntawm lub cev pob txha
• Cov tsos mob ntawm daim tawv nqaij
• Teeb meem qhov muag
• Lwm cov tsos mob
• Dab tsi ua rau muaj Loeys-Dietz syndrome?
• Loeys-Dietz syndrome thiab cev xeeb tub
• Loeys-Dietz Syndrome kho li cas?
• Nqa Nyiaj

Txheej txheem cej luam

Loeys-Dietz syndrome yog qhov kev mob caj ces cuam tshuam rau cov ntaub so ntswg sib txuas. Cov ntaub so ntswg txuas yog qhov tseem ceeb rau kev muab lub zog thiab hloov mus rau cov pob txha, txuas, cov leeg, thiab cov hlab ntshav.

Loeys-Dietz syndrome tau pib piav thaum xyoo 2005.Nws cov yam ntxwv zoo ib yam li Marfan's syndrome thiab Ehlers-Danlos syndrome, tab sis Loeys-Dietz syndrome tshwm sim los ntawm kev sib txawv hauv caj ces. Kev tsis sib haum xeeb ntawm cov kab mob sib txuas tuaj yeem cuam tshuam rau tag nrho lub cev, suav nrog lub cev pob txha, tawv nqaij, lub siab, qhov muag thiab lub cev tsis muaj zog.

Cov neeg muaj Loeys-Dietz syndrome muaj cov ntsej muag tshwj xeeb, zoo li lub qhov muag pom dav, qhib lub ru tsev hauv lub qhov ncauj (lub qhov ncauj ntawm lub ntsej muag), thiab ob lub qhov muag tsis taw tes rau tib qho kev (strabismus) - tab sis tsis muaj ob tus neeg nrog kev sib cais yeej zoo ib yam.

Cov hom

Muaj tsib yam ntawm Loeys-Dietz syndrome, sau tias Kuv mus txog V. Hom nyob ntawm seb kev hloov caj ces yog leej twg ua rau muaj kev puas tsuaj:

• Hom I tshwm sim los ntawm kev hloov pauv ntawm kev cuam tshuam beta receptor 1 (TGFBR1) hloov pauv noob
• Hom II tshwm sim los ntawm kev hloov pauv ntawm kev cuam tshuam beta receptor 2 (TGFBR2) noob cuam tshuam
• Hom III tshwm sim los ntawm cov niam tawm tsam decapentaplegic homolog 3 (SMAD3) hloov pauv noob
• Hom IV tshwm sim los ntawm kev hloov pauv ntawm kev loj hlob beta 2 ligand (TGFB2) hloov pauv noob
• Hom V tshwm sim los ntawm kev hloov pauv ntawm kev loj hlob beta 3 ligand (TGFB3) hloov pauv noob

Txij li Loeys-Dietz tseem yog ib qho kev tsis sib xws, cov kws tshawb fawb tseem kawm txog qhov sib txawv ntawm cov neeg hauv chav kho mob.

Thaj chaw ntawm lub cev tau cuam tshuam dab tsi los ntawm Loeys-Dietz syndrome?

Raws li kev tsis sib haum xeeb ntawm cov nqaij sib txuas, Loeys-Dietz syndrome tuaj yeem cuam tshuam yuav luag txhua qhov ntawm lub cev. Cov hauv qab no yog cov kev txhawj xeeb tshaj plaws rau cov neeg muaj teeb meem no:

• plawv
• cov hlab ntshav, tshwj xeeb tshaj yog aorta
• qhov muag
• ntsej muag
• pob txha system, suav nrog pob txha taub hau thiab txha nraub qaum
• pob qij txha
• tawv nqaij
• tiv thaiv kab mob
• lub plab zom mov
• cov kab hauv plab, xws li tus po, mis, thiab txoj hnyuv

Loeys-Dietz syndrome nws txawv ntawm ib tug neeg mus rau lwm tus. Yog li tsis yog txhua tus neeg muaj Loeys-Dietz syndrome yuav muaj tsos mob rau txhua qhov ntawm lub cev.

Lub neej cia siab thiab kev kwv yees

Vim muaj ntau qhov teeb meem phom sij cuam tshuam txog ib tus neeg lub siab, pob txha, thiab lub cev tsis muaj zog, cov neeg muaj Loeys-Dietz syndrome muaj feem ntau yuav ua lub neej luv dua. Txawm li cas los xij, kev nce qib hauv kev kho mob niaj hnub tau ua los pab txo qis cov kev mob rau cov cuam tshuam los ntawm qhov kev cuam tshuam no.

Raws li qhov kev xav tau nyuam qhuav pom tau hais tias, nws nyuaj rau kwv yees lub neej muaj tseeb rau ib tus neeg uas muaj Loeys-Dietz syndrome. Feem ntau, tsuas yog muaj mob hnyav tshaj plaws ntawm tus tsos mob tshiab yuav los rau kev kho mob. Cov rooj plaub no tsis cuam tshuam txog kev vam meej rau kev kho tam sim no. Tam sim no, nws muaj peev xwm rau cov neeg nyob nrog Loeys-Dietz los ua lub neej ntev, muaj lub neej.

Cov tsos mob ntawm Loeys-Dietz syndrome

Cov tsos mob ntawm Loeys-Dietz syndrome tuaj yeem tshwm sim txhua lub sijhawm thaum menyuam yaus los ntawm neeg laus. Qhov heev heev nws txawv ntawm ib tug neeg mus rau lwm tus.

Cov hauv qab no yog cov tsos mob tshaj plaws ntawm Loeys-Dietz syndrome. Txawm li cas los xij, nws tseem ceeb uas yuav tsum nco ntsoov tias cov tsos mob no tsis tau pom muaj nyob hauv txhua tus neeg thiab tsis yog ib txwm ua rau kev txheeb xyuas qhov tseeb ntawm tus mob:

Lub plawv thiab cov hlab ntsha muaj teeb meem

• kev nthuav dav ntawm aorta (txoj hlab ntshav uas xa ntshav hauv lub siab mus rau lwm qhov ntawm lub cev)
• aneurysm, su hauv cov hlab ntsha phab ntsa
• aortic dissection, ntuag ntuag ntawm cov txheej hauv aorta phab ntsa
• arterial tortuosity, sib ntswg lossis tus kauv ntawm cov hlab ntshav
• lwm yam mob lub raum

Sib txawv ntawm lub ntsej muag

• hypertelorism, qhov muag pom qhov dav
• bifid (sib cais) lossis dav uvula (qhov nqaij me me uas dai hauv qab ntawm lub qhov ncauj)
• ca sab plhu pob txha
• tso qis zuj zus rau qhov muag
• craniosynostosis, thaum ntxov fusion ntawm cov pob txha pob txha taub hau
• cleft palate, qhov nyob rau hauv lub ru tsev ntawm lub qhov ncauj
• xiav sclerae, xiav xiav khi rau ntsiab ntawm qhov muag
• micrognathia, lub puab tsaig me me
• retrognathia, txav pob puab tsaig

Cov tsos mob ntawm lub cev pob txha

• ntiv tes ntev thiab ntiv taw
• kev cog lus ntawm qhov ntiv tes
• clubfoot
• scoliosis, curvature ntawm nqaj qaum
• ncauj tsev menyuam-nraub qaum tsis khov
• sib koom tes laxity
• pectus excavatum (hauv siab hauv siab) lossis pectus carinatum (hauv siab hauv siab)
• osteoarthritis, mob pob txha
• pes npaj, txhais taw tiaj

Cov tsos mob ntawm daim tawv nqaij

• translucent daim tawv nqaij
• mos lossis tawv nqaij tawv
• doog yooj yim
• yooj yim los ntshav
• eczema
• txawv txav caws pliav

Teeb meem qhov muag

• myopia, pom tsis meej
• qhov muag cov leeg tsis zoo
• strabismus, ob lub qhov muag tsis taw tes rau ib qho
• retinal detachment

Lwm cov tsos mob

• cov khoom noj khoom haus lossis ib puag ncig tsis haum
• lub plab zom mov
• hawb pob

Dab tsi ua rau muaj Loeys-Dietz syndrome?

Loeys-Dietz syndrome yog qhov kev hloov caj ces tshwm sim los ntawm kev hloov caj ces (yuam kev) hauv ib ntawm tsib caj ces. Lub tsib caj yog lub luag haujlwm rau ua kom cov receptors thiab lwm cov lwg me me hauv kev hloov ua kev loj hlob-beta (TGF-beta) txoj hauv kev. Txoj hau kev no tseem ceeb hauv kev tsim kho kom zoo thiab txhim kho lub cev cov ntaub so ntswg txuas nrog. Cov noob yog:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Qhov kev puas tsuaj tau muaj tus qauv autosomal tseem ceeb ntawm cov qub txeeg qub teg. Qhov no txhais tau hais tias tsuas yog ib daim ntawv theej ntawm cov noob hloov pauv muaj txaus ua rau muaj kev cuam tshuam. Yog tias koj muaj Loeys-Dietz syndrome, nws muaj 50 feem pua ​​uas koj tus menyuam yuav muaj tus mob tsis zoo. Txawm li cas los xij, kwv yees li ntawm 75 feem pua ​​ntawm cov neeg mob Loeys-Dietz syndrome tshwm sim rau cov neeg uas tsis muaj tsev neeg keeb kwm muaj tus mob no. Hloov chaw, caj ces caj ces tshwm sim hauv niam plab.

Loeys-Dietz syndrome thiab cev xeeb tub

Rau cov poj niam nrog Loeys-Dietz syndrome, nws raug nquahu kom kuaj xyuas koj cov kev pheej hmoo nrog tus kws pab tswv yim caj ua ntej ua ntej muaj menyuam. Muaj ntau qhov kev ntsuas ua thaum cev xeeb tub los txiav txim siab tias tus me nyuam hauv plab yuav muaj qhov tsis zoo.

Tus poj niam nrog Loeys-Dietz syndrome kuj tseem yuav muaj kev phom sij ntau dua ntawm aortic dissection thiab uterine rwj thaum xeeb menyuam thiab txoj cai tom qab yug menyuam. Qhov no yog vim tias kev xeeb tub yuav ua rau muaj kev ntxhov siab ntxiv ntawm lub plawv thiab cov hlab ntsha.

Cov poj niam uas muaj kab mob aortic lossis mob plawv yuav tsum sib tham nrog cov kws kho mob lossis kws kho mob lub plab ua ntej xav tias cev xeeb tub. Koj qhov kev xeeb menyuam yuav pom tias "muaj kev pheej hmoo siab" thiab yuav xav kom muaj kev saib xyuas tshwj xeeb. Qee cov tshuaj siv rau hauv kev kho mob Loeys-Dietz syndrome kuj yuav tsum tsis txhob siv thaum cev xeeb tub vim muaj kev pheej hmoo ntawm kev yug menyuam thiab poob plab hauv plab.

Loeys-Dietz Syndrome kho li cas?

Sij hawm dhau los, ntau tus neeg uas muaj Loeys-Dietz syndrome tau kuaj pom tias muaj tus mob Marfan's syndrome. Tam sim no nws paub tias Loeys-Dietz syndrome tshwm sim los ntawm kev hloov caj ces sib txawv thiab xav tau kev tswj hwm sib txawv. Nws yog ib qho tseem ceeb kom tau ntsib nrog kws kho mob uas paub zoo txog qhov kev cuam tshuam no txhawm rau txhawm rau txiav txim siab txog txoj kev kho mob.

Nws tsis muaj kev kho rau kev puas ntsoog, yog li kev kho mob txhawm rau tiv thaiv thiab kho tus mob. Vim tias txoj kev pheej hmoo siab ntawm kev sib nrug, ib tus neeg uas muaj tus mob no yuav tsum tau ua raws soj qab kom zoo los saib xyuas kev tsim pob taws thiab lwm yam teeb meem. Kev soj ntsuam yuav suav nrog:

• txhua xyoo lossis biannual echocardiograms
• txhua xyoo los xam tomography angiography (CTA) los sis cov duab (resonance magnetic angiography) (MRA)
• ncauj tsev menyuam mob xoo hluav taws xob X-rays

Nyob ntawm koj qhov tsos mob, lwm yam kev kho mob thiab kev tiv thaiv kab mob tuaj yeem suav nrog:

• tshuaj noj Txo cov leeg ntawm lub cev cov hlab ntsha loj los ntawm kev txo lub plawv dhia thiab ntshav siab, xws li angiotensin receptor blockers lossis beta-blockers
• leeg ntshav phais xws li aortic lub hauv paus hloov thiab txoj hlab ntshav kho rau cov leeg pob txha
• kev txwv kev tawm dag zog, xws li kom tsis txhob muaj kev sib tw kis las, tiv tauj cov kis las, qoj ib ce kom dhau kev tawm dag zog, thiab kev tawm dag zog uas ua kom cov leeg mob muaj zog, zoo li kev sib tw, rub tawm, thiab zaum.
• lub teeb ua rau cov hlab plawv nyiam taug kev, caij tsheb kauj vab, caij nkoj, thiab ua luam dej
• Kev phais mob orthopedic los yog txhav rau scoliosis, ko taw deformities, lossis ntawv cog lus
• tsis haum tshuaj thiab sab laj nrog tus kws kho mob ua xua
• kev pab kho lub cev txhawm rau kho lub ncauj tsev menyuam tsis khov
• sab laj nrog tus neeg qhia zaub mov noj mov rau cov teeb meem lub plab zom mov

Nqa Nyiaj

Tsis muaj ob tus neeg muaj Loeys-Dietz syndrome yuav muaj cov yam ntxwv zoo ib yam. Yog tias koj lossis koj tus kws kho mob xav tias koj muaj Loeys-Dietz syndrome, nws raug nquahu kom koj ntsib nrog tus kws kho mob caj ces uas paub zoo txog kev sib txuas ntawm cov nqaij mos. Vim tias cov tsos mob tsuas yog pom thaum xyoo 2005, ntau tus kws kho mob yuav tsis paub txog nws. Yog hais tias pom muaj tus noob hloov, nws tau hais tias yuav tsum sim cov neeg hauv tsev neeg rau tib qhov kev hloov pauv.

Raws li cov kws tshawb fawb kawm paub ntau ntxiv txog kev mob nkeeg, nws xav tias qhov kev kuaj pom ua ntej yuav tuaj yeem txhim kho cov txiaj ntsig kho mob thiab ua rau cov kev xaiv kho tshiab dua.