Mob gangliosidosis yog dab tsi, cov tsos mob thiab kev kho mob

Zoo Siab

• Cov tsos mob tseem ceeb
• Yuav kuaj li cas
• Kev kho mob ntawm gangliosidosis

Gangliosidosis yog ib hom kab mob tsis tshua muaj keeb kwm tshwm sim los ntawm qhov txo qis lossis tsis muaj kev ua haujlwm ntawm cov kab mob beta-galactosidase enzyme, uas yog lub luag haujlwm rau kev ua kom tsis muaj zog ntawm cov molecules nyuaj, uas ua rau lawv cov tsub zuj zuj hauv lub hlwb thiab lwm yam hauv lub cev.

Tus kab mob no yog qhov tshwj xeeb tshaj yog thaum nws tshwm sim hauv thawj xyoo ntawm lub neej thiab kev kuaj mob tau ua raws li cov tsos mob thiab cov yam ntxwv tau nthuav tawm los ntawm tus neeg, nrog rau cov txiaj ntsig ntawm kev sim uas qhia cov kev ua ntawm beta-galactosidase enzyme thiab muaj ntawm kev hloov pauv hauv GBL1 noob, uas yog lub luag haujlwm rau kev tswj hwm cov kev ua ntawm qhov enzyme no.

Cov tsos mob tseem ceeb

Cov tsos mob ntawm tus mob gangliosidosis sib txawv raws lub hnub nyoog lawv tshwm sim, thiab tus kab mob yuav pom tias mob hnyav dua thaum cov tsos mob tshwm sim ntawm 20 thiab 30 xyoo ntawm lub hnub nyoog:

• Hom I lossis infantile gangliosidosis: Cov tsos mob tshwm sim ua ntej 6 lub hlis thiab muaj tus yam ntxwv ua rau lub siab tsis tuaj yeem ua haujlwm, ua kom lub ntsej muag lag ntseg thiab qhov muag tsis pom kev, ua rau cov leeg tsis muaj zog, hnov ​​lub suab nrov, ua kom lub siab thiab tus po, xiam hlwb, lub ntsej muag tag nrho thiab hloov plawv. Vim tias qhov ntau ntawm cov tsos mob uas tuaj yeem tsim kho, hom gangliosidosis no suav hais tias yog qhov hnyav tshaj plaws thiab lub neej cia siab yog 2 txog 3 xyoos;
• Gangliosidosis yam II: Hom gangliosidosis no tuaj yeem ua rau cov menyuam mos-txog lig, thaum cov tsos mob tshwm sim ntawm 1 txog 3 xyoos, lossis menyuam hluas, thaum lawv tshwm sim ntawm 3 txog 10 xyoo. Cov tsos mob tseem ceeb ntawm hom gangliosidosis no ncua lossis hloov kho lub cev thiab kev txawj ntse, ua rau lub hlwb thiab hloov mus rau lub zeem muag. Gangliosidosis hom II tau pom tias yog mob hnyav thiab lub neej muaj sia nyob ntawm 5 txog 10 xyoo;
• Gangliosidosis yam II lossis neeg laus: Cov tsos mob tuaj yeem tshwm sim txij li 10 xyoo, txawm hais tias nws tshwm sim ntau dua li ntawm 20 thiab 30 xyoo, thiab yog tus yam ntxwv tsis txaus ntseeg ntawm cov leeg thiab cov pob txha caj qaum hloov, uas yuav ua rau mob kyphosis lossis scoliosis, piv txwv li Cov. Hom gangliosidosis no suav tias yog mob sib khuav xwb, txawm li cas los xij tus tsos mob hnyav tuaj yeem sib txawv raws li qib kev ua haujlwm ntawm enzyme beta-galactosidase.

Gangliosidosis yog ib qho kev tiv thaiv tus kab mob autosomal recessive, uas yog, rau tus neeg muaj tus kabmob, nws yog qhov tsim nyog tias lawv niam lawv txiv yog tsawg kawg yog cov xeeb txawm muaj ntawm cov noob hloov. Yog li, muaj 25% ntawm tus neeg tau yug los nrog kev hloov pauv hauv lub GBL1 gene thiab 50% ntawm tus neeg ua tus xa cov noob.

Yuav kuaj li cas

Kev txheeb xyuas tus mob gangliosidosis yog tsim los ntawm kev ntsuas tus yam ntxwv hauv tsev kho mob tau nthuav tawm los ntawm tus neeg, xws li lub ntsej muag tag nrho, ua kom lub siab thiab tus po, kev puas hlwb qeeb thiab qhov pom kev hloov, piv txwv, uas nquag tshwm sim thaum nyuam qhuav pib mob.

Tsis tas li ntawd, kev ntsuam xyuas tau ua tiav los pab tshawb nrhiav kev kuaj mob, xws li cov duab neurological, suav cov ntshav, nyob rau hauv uas muaj lymphocytes nrog vacuoles yog pom, kuaj ntshav, nyob rau hauv uas lub siab concentration ntawm oligosaccharides hauv cov zis tau txheeb xyuas, thiab caj ces kuaj, uas hom phiaj los txheeb xyuas qhov kev sib pauv hloov lub luag haujlwm rau tus kab mob.

Kev kuaj mob tseem tuaj yeem ua tau thaum cev xeeb tub los ntawm kev tshuaj ntsuam caj siv siv cov qauv chorionic villus lossis cov qe ntshav kua hlwb. Yog tias qhov kev ntsuas no muaj qhov zoo, nws yog ib qho tseem ceeb uas tsev neeg tau coj ua qhia txog cov tsos mob uas tus menyuam yuav muaj nyob thoob plaws lub neej.

Kev kho mob ntawm gangliosidosis

Vim tias qhov mob qis qis dua, kom txog rau tam sim no tsis muaj kev kho kom zoo, nrog cov tsos mob tau tswj hwm, xws li kev noj zaub mov txaus, kev soj ntsuam kev loj hlob, kev hais lus thiab kev kho lub cev kom txhawb kev txav thiab hais lus.

Ib qho ntxiv, kev kuaj qhov muag raws sij hawm thiab saib xyuas qhov pheej hmoo ntawm kev kis tus mob thiab kab mob hauv lub plawv.