Qhov kev pabcuam tswv yim caj yog, nws yog rau dab tsi thiab yuav ua li cas

Zoo Siab

• Kev kawm txog caj ces yog dab tsi rau
• Ua li cas tiav lawm
• Kws tshuaj cev xeeb tub

Kev tawm tswv yim rau caj ces, tseem hu ua kev sib qhia caj ces, yog ib txoj kev kawm ntau txoj hauv kev thiab txoj kev kawm ua haujlwm nrog lub hom phiaj los txheeb xyuas qhov tshwm sim ntawm kev tshwm sim ntawm qee yam kab mob thiab muaj feem yuav kis mus rau cov neeg hauv tsev neeg. Qhov kev tshuaj xyuas no tuaj yeem ua los ntawm cov cab kuj ntawm qee tus kab mob thiab nws cov neeg hauv tsev neeg thiab los ntawm kev tshuaj ntsuam ntawm tus yam ntxwv caj ces, nws muaj peev xwm txhais tau txoj hauv kev tiv thaiv, txaus ntshai thiab lwm txoj kev kho.

Kev qhuab qhia txog caj ces muaj ob peb daim ntawv thov, uas tuaj yeem siv rau hauv kev npaj xeeb menyuam lossis kev xeeb tub, kom kuaj xyuas seb puas muaj kev txawv txav hauv menyuam yaus, thiab mob qog nqaij hlav, txhawm rau txhawm rau txheeb xyuas qhov muaj feem ntawm kev mob qog nqaij hlav thiab tsim kev mob loj thiab kev kho mob Cov.

Kev kawm txog caj ces yog dab tsi rau

Kev tawm tswv yim rau caj ces yog ua tiav nrog lub hom phiaj ntawm kev txheeb xyuas qhov kev pheej hmoo ntawm kev tsim qee yam kabmob. Qhov no tuaj yeem ua tau los ntawm kev soj ntsuam ntawm tus neeg tag nrho cov genome, uas txhua yam kev hloov pauv uas tuaj yeem pom qhov tshwm sim ntawm cov kabmob, tshwj xeeb tshaj yog mob qog nqaij hlav nrog cov yam ntxwv muaj keeb, xws li mis, ovary, thyroid thiab prostate, piv txwv li, tuaj yeem txheeb tau.

Yuav tsum ua qhov kev tshuaj ntsuam caj ces nws yog qhov tsim nyog los ntawm kws kho mob pom zoo, ntxiv rau, qhov kev kuaj mob no tsis pom zoo rau txhua tus neeg, tsuas yog rau cov neeg uas muaj kev pheej hmoo los ntawm kev mob caj ces, lossis rau kev sib yuav ntawm cov neeg txheeb ze , piv txwv li, hu ua tsis sib yuav. Paub cov kev pheej hmoo ntawm kev txwv tsis pub sib yuav.

Ua li cas tiav lawm

Kev tawm tswv yim rau caj ces muaj cov kev sim uas tuaj yeem kuaj cov kab mob caj ces. Nws tuaj yeem thim rov qab, thaum muaj tsawg kawg yog ob tus neeg hauv tsev neeg muaj tus kabmob, lossis lub zeem muag, thaum tsis muaj tus neeg muaj tus kabmob no hauv tsev neeg, tau ua nrog lub hom phiaj ntawm kev txheeb xyuas seb puas muaj caij nyoog los ntawm kev tsim kho caj ces mob lossis tsis.

Kev tawm tswv yim txog caj ces muaj nyob rau hauv peb ntu loj:

1. Anamnesis: Nyob rau theem no, tus neeg sau nyob rau hauv cov lus nug muaj cov lus nug ntsig txog muaj cov kab mob muaj keeb, muaj teeb meem cuam tshuam txog lub sijhawm ua ntej lossis tom qab yug menyuam, keeb kwm ntawm lub hlwb ruam, keeb kwm ntawm kev rho menyuam thiab muaj kev sib raug zoo hauv tsev neeg, uas yog kev sib raug zoo nruab nrab ntawm cov txheeb ze. Cov lus nug no tau thov los ntawm tus kws kho mob tshuaj ntsuam thiab yog tus tsis pub leej twg paub, thiab cov ntaub ntawv tsuas yog siv rau kev tshaj lij xwb thiab nrog tus neeg sib raug zoo;
2. Kev soj ntsuam lub cev, lub hlwb thiab lub chaw kuaj: tus kws kho mob ua ntau yam kev sib tw mus saib seb puas muaj kev hloov lub cev uas yuav cuam tshuam nrog noob caj noob ces. Ib qho ntxiv, cov duab menyuam yaus ntawm tus neeg thiab nws tsev neeg tuaj yeem txheeb xyuas tau kom pom tus cwj pwm uas cuam tshuam nrog noob caj noob ces. Kev soj ntsuam kev txawj ntse tseem raug coj los kuaj thiab kuaj kev sim ntsuas kom ntsuas tus mob ntawm tus neeg thiab nws caj ces, uas feem ntau yog ua los ntawm kev tshuaj xyuas tib neeg cytogenetics. Cov kev ntsuas molecular, xws li kev ua ntu zus, kuj tseem ua rau txheeb xyuas cov kev hloov hauv tib neeg cov ntaub ntawv keeb kwm;
3. Kev soj ntsuam kev ntsuam xyuas cov kev xav: cov kauj ruam kawg yog ua raws li cov txiaj ntsig ntawm kev kuaj lub cev thiab lub chaw kuaj thiab tshuaj xyuas cov lus nug thiab kev ua ntu zus. Nrog rau qhov no, tus kws kho mob tuaj yeem qhia tus neeg ntawd yog tias nws muaj kev hloov caj ces uas yuav kis tau rau lwm cov neeg tom ntej thiab, yog tias dhau los, qhov uas muaj kev hloov pauv no yuav tsum tau ua rau nws tus kheej pom thiab tsim cov yam ntxwv ntawm tus kabmob, nrog rau raws li qhov heev.

Tus txheej txheem no yog ua los ntawm ib pab kws tshaj lij sib koom tes los ntawm Clinical Geneticist, uas yog tus saib xyuas cov neeg muaj feem rau kev sib kis kab mob, muaj feem yuav kis tau thiab ua kom pom cov kab mob.

Kws tshuaj cev xeeb tub

Kev qhuab qhia txog caj ces tuaj yeem ua tau thaum cev xeeb tub thiab qhia tshwj xeeb yog xeeb tub thaum muaj hnub nyoog laus, hauv cov poj niam uas muaj kab mob tuaj yeem cuam tshuam kev loj hlob ntawm lub cev thiab hauv khub niam txiv uas muaj kev sib koom tes nrog tsev neeg, xws li kwv tij txheeb ze, piv txwv.

Kev pab tawm tswv yim rau kev xeeb tub yog muaj peev xwm txheeb xyuas chromosome 21 trisomy, uas yog tus yam ntxwv Down's Syndrome, uas tuaj yeem pab hauv phiaj xwm phiaj xwm. Kawm kom paub txog Down syndrome.

Cov tib neeg uas xav kom muaj kev pab tawm tswv yim rau kev tshuaj ntsuam yuav tsum sab laj nrog tus kws kho mob tshuaj ntsuam, uas yog tus kws kho mob ua lub luag haujlwm rau kev taw qhia ntawm kev mob caj ces.