Fragile X mob ntsws

Fragile X mob yog kev mob caj ceg cuam tshuam nrog kev hloov pauv ntawm qee ntu ntawm X chromosome. Nws yog daim ntawv tshaj tawm ntawm kev pub muaj kev txawj ntse hauv cov tub hluas.

Fragile X mob tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv cov gene uas hu ua FMR1Cov. Ib qho me me ntawm cov lej xoos tau rov ua dua ob peb zaug hauv ib thaj chaw ntawm X lub cev. Ntau qhov rov qab ua dua, qhov yuav tshwm sim ntau dua.

Tus FMR1 cov gene tsim cov protein uas yuav tsum muaj rau koj lub hlwb kom ua haujlwm zoo. Qhov ua tsis zoo ntawm cov gene ua rau koj lub cev tsim cov protein ntau dhau los, lossis tsis muaj hlo li.

Cov tub thiab ntxhais hluas tuaj yeem cuam tshuam ob qho tib si, tab sis vim tias cov tub hluas tsuas muaj ib leeg X chromosome, ib qho X yooj yim nthuav dav yog cuam tshuam rau lawv hnyav dua. Koj tuaj yeem muaj tus kab mob X yooj yim txawm tias koj niam koj txiv tsis muaj nws.

Tsev neeg keeb kwm muaj kab mob X yooj yim, teeb meem kev loj hlob, lossis kev xiam oob khab tej zaum yuav tsis muaj.

Kev coj cwj pwm cuam tshuam nrog cuam tshuam nrog tus mob X muaj xws li:

• Autism spectrum tsis meej
• Qaug hauv kev nkag, taug kev, lossis sib ntswg
• Tes npuaj tes lossis tom tes
• Hyperactive lossis impulsive tus cwj pwm
• Kev txawj ntse
• Hais lus qeeb thiab hais qeeb
• Yam tsis saib xyuas qhov muag

Cov cim ntawm lub cev yuav suav nrog:

• Tiaj taw
• Saj zawg zog sib koom ua ke thiab cov leeg nqaij leeg
• Lub cev loj
• Loj lub hauv pliaj lossis pob ntseg nrog lub puab tsaig tseem ceeb
• Ntev ntev
• Cov tawv nqaij mos

Qee qhov teeb meem no muaj nyob rau thaum yug, thaum lwm tus yuav tsis loj hlob mus txog tom qab tiav nkauj tiav nraug.

Cov neeg hauv tsev neeg uas muaj tsawg dua hauv tsev neeg FMR1 lub noob yuav tsis muaj kev xiam hlwb. Cov poj niam tuaj yeem ua lub cev ntas ntxov ntxov los yog muaj teeb meem thaum cev xeeb tub. Tus txiv neej thiab tus poj niam yuav muaj teeb meem tshee tshee thiab kev ua haujlwm tsis zoo.

Muaj qee yam kev qhia sab nraud me me ntawm tus kab mob X huam yooj yim hauv cov menyuam yaus. Qee yam uas kws kho mob saib xyuas yuav suav nrog:

• Lub taub hau loj dua hauv cov menyuam
• Kev txawj ntse
• Cov noob qes loj tom qab pib ua tiav nkauj tiav nraug
• Hloov maj mam sib txawv hauv cov ntsej muag nta

Hauv cov pojniam, kev txaj muag ntau dhau yuav yog lub cim ntawm kev tsis sib haum xeeb.

Kev kuaj keeb kwm tuaj yeem kuaj tus kab mob no tau.

Tsis muaj ib txog kev kho kiag rau tus mob X yooj yim. Hloov chaw, kev cob qhia thiab kev kawm tau raug tsim los pab cov menyuam cuam tshuam txog qhov ua tau zoo tshaj plaws. Cov chaw kuaj mob tseem tabtom txuas ntxiv (www.clinicaltrials.gov/) thiab saib rau ntau yam tshuaj tuaj yeem kho tus mob X syndrome.

Lub Tebchaws Fragile X Foundation: fragilex.org/

Tus neeg zoo npaum li cas nyob ntawm seb muaj pes tsawg ntawm kev txawj ntse.

Teeb meem ntau yam sib txawv, nyob ntawm seb hom thiab mob hnyav npaum li cas. Lawv suav nrog:

• Mob pob ntseg hauv cov menyuam yaus
• Kev qaug dab peg tsis zoo

Fragile X syndrome tuaj yeem ua kom muaj autism lossis cuam tshuam txog lwm tus, txawm hais tias tsis yog txhua tus menyuam yaus uas muaj tus kab mob X yooj yim muaj cov mob no.

Kev sab laj txog caj ces yuav muaj txiaj ntsig yog tias koj muaj keeb kwm tsev neeg ntawm tus mob no thiab npaj yuav cev xeeb tub.

Martin-Bell syndrome; Cov Cim Cim X mob ntsws

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