Aicardi syndrome

Aicardi syndrome yog ib qho kev tsis sib haum xeeb. Hauv cov xwm txheej no, cov qauv uas txuas rau ob sab ntawm lub paj hlwb (hu ua corpus callosum) yog qee yam lossis ploj tag nrho. Yuav luag txhua qhov kev paub tshwm sim hauv cov neeg uas tsis muaj keeb kwm ntawm kev puas tsuaj hauv lawv tsev neeg (cov neeg tsis paub qab hau).

Qhov ua rau mob Aicardi syndrome tsis paub meej nyob rau lub sijhawm no. Qee qhov xwm txheej, cov kws tshaj lij ntseeg tias nws yuav yog qhov tshwm sim ntawm cov noob qes ntawm X chromosome.

Qhov kev cuam tshuam cuam tshuam rau cov ntxhais nkaus xwb.

Cov tsos mob feem ntau pib tshwm sim thaum tus me nyuam muaj hnub nyoog 3 mus rau 5 hlis. Tus mob ua rau mob dab tsi (ua mob rau sab hauv), ib hom mob ntawm menyuam yaus qaug dab peg.

Cov mob Aicardi syndrome yuav tshwm sim nrog rau lwm cov kev puas hlwb.

Lwm cov tsos mob tuaj yeem suav nrog:

• Coloboma (miv lub qhov muag)
• Kev txawj ntse
• Qhov me me-dua li ib txwm muaj qhov muag (microphthalmia)

Cov menyuam yaus tau kuaj pom tus mob Aicardi syndrome yog tias lawv ua tau raws li cov hauv qab no:

• Corpus callosum uas yog qee lossis tag nrho ploj
• Poj niam zij poj niam
• Qaug dab peg (feem ntau yog pib zoo li cov menyuam mos ua pob)
• Mob rau ntawm cov kab mob retina (thaj chaw mob raum) lossis lub paj hlwb optic

Tsawg tsawg zaus, ib qho ntawm cov haujlwm no tej zaum yuav ploj lawm (tshwj xeeb yog tsis muaj kev txhim kho ntawm lub corpus callosum).

Kev ntsuam xyuas los kuaj Aicardi syndrome suav nrog:

• CT scan ntawm lub taub hau
• EEG
• Qhov muag ntsuam xyuas
• MRI

Lwm cov txheej txheem thiab kev kuaj yuav ua tau, nyob ntawm tus neeg.

Txoj kev kho yog ua tiav los pab tiv thaiv cov tsos mob. Nws cuam tshuam nrog tswj cov qaug dab peg thiab lwm yam kev txhawj xeeb txog kev noj qab haus huv. Txoj kev kho yog siv cov kev pabcuam los pab tsev neeg thiab menyuam yaus nrog kev ncua ntawm kev tsim kho.

Aicardi Syndrome Foundation - ouraicardilife.org

Lub Koom Haum Hauv Lub Tebchaws rau Cov Tsis Txaus (NORD) - rarediseases.org

Qhov kev kwv yees nyob ntawm seb cov tsos mob tshwm sim hnyav npaum li cas thiab lwm cov kev mob zoo li cas lawm.

Yuav luag txhua tus menyuam yaus uas muaj tus mob no tau muaj kev kawm nyuaj thiab yuav nyob nrog lwm tus. Txawm li cas los xij, ob peb muaj qee qhov kev txawj lus thiab qee qhov tuaj yeem taug lawv tus kheej lossis nrog kev txhawb nqa. Lub zeem muag nws txawv ntawm qhov ib txwm dig muag.

Teeb meem nyob ntawm qhov mob hnyav ntawm cov tsos mob.

Hu koj tus kws kho mob yog tias koj tus me nyuam muaj mob Aicardi syndrome. Nrhiav kev pab thaum muaj xwm ceev yog hais tias tus me nyuam mob voos lossis qaug dab peg.

Agenesis ntawm corpus callosum nrog chorioretinal txawv txav; Agenesis ntawm corpus callosum nrog infantile spasms thiab ovular txawv txav; Callosal agenesis thiab ovular txawv txav; Chorioretinal anomalies nrog ACC

• Corpus callosum ntawm lub paj hlwb

American Academy of Ophthalmology lub vev xaib. Aicardi syndrome. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Hloov kho Cuaj hlis 2, 2020. Nkag mus Lub Cuaj Hlis 5, 2020.

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