Kev Sib Tw 18

Trisomy 18 yog lub caj ces tsis zoo uas tus neeg muaj daim ntawv thib peb ntawm cov khoom siv los ntawm chromosome 18, hloov dua li ib txwm 2 daim ntawv luam. Feem ntau tsis kis dhau los ntawm cov tsev neeg. Hloov chaw, cov teeb meem uas ua rau tus mob no tshwm sim hauv cov phev los yog lub qe uas ua rau lub cev xeeb tub.

Trisomy 18 tshwm sim hauv 1 ntawm 6000 qhov chaw yug. Nws yog 3 zaug ntau tus menyuam ntxhais tshaj tus tub hluas.

Tus mob tshwm sim thaum muaj cov khoom siv ntxiv los ntawm chromosome 18. Cov khoom siv ntxiv cuam tshuam rau kev loj hlob ib txwm muaj.

• Trisomy 18: qhov muaj nyob ntawm ib qho ntxiv (thib peb) cov chromosome 18 nyob rau hauv tag nrho cov keeb.
• Mosaic trisomy 18: qhov nyob ntawm ib qho ntxiv cov chromosome 18 nyob hauv qee cov keeb.
• Partial trisomy 18: qhov tseem muaj ntawm ib feem ntawm cov chromosome ntxiv 18 hauv cov cell.

Feem ntau ntawm Trisomy 18 feem ntau tsis dhau los ntawm cov tsev neeg (tau txais los). Hloov chaw, cov xwm txheej uas ua rau trisomy 18 tshwm sim hauv cov phev los yog lub qe uas ua tus me nyuam hauv plab.

Cov tsos mob tuaj yeem suav nrog:

• Tes lauj
• Hla ceg
• Taw nrog ib puag ncig hauv qab (rocker-hauv qab taw)
• Tus me nyuam yug hnyav
• Tsawg pob ntseg pob ntseg
• Hlwb qeeb
• Kev tsis zoo tsim muaj rau tes
• Lub taub hau me me (microcephaly)
• Cov puab tsaig me me (micrognathia)
• Cov noob qes uas tsis tu txog
• Qhov txawv txav hauv siab (pectus carinatum)

Kev kuaj mob thaum cev xeeb tub tuaj yeem ua rau pom lub tsev menyuam lub cev tsis sib xws thiab cov kua dej ntxiv. Tej zaum nws yuav muaj qhov chaw me me uas tsis paub cai thaum tus menyuam yug los. Kev kuaj lub cev ntawm tus menyuam yuav qhia pom qhov txawv ntawm lub ntsej muag thiab tus ntiv tes puab tus qauv. Kev xoo hluav taws xob tuaj yeem qhia lub pob txha mis mis.

Kev kawm keeb kwm qhia yuav qhia txog kev mob tsis tseem ceeb 18. Cov keeb kwm kev txawv txav hauv lub cev yuav tshwm sim hauv txhua lub cell lossis hauv qee qhov feem pua ​​ntawm cov hlwb (hu ua mosaicism). Cov kev tshawb fawb kuj tseem yuav qhia tau qee feem ntawm cov chromosome hauv qee lub hlwb. Tsis tshua muaj, ib feem ntawm cov chromosome 18 ua txuas rau lwm tus chromosome. Qhov no hu ua kev tshem tawm.

Lwm yam paib muaj xws li:

• Qhov, txiav tawm, los yog tawg hauv cov qhov muag ntawm lub qhov muag (coloboma)
• Sib cais nruab nrab ntawm sab laug thiab sab xis ntawm lub plab nqaij (diastasis recti)
• Hlwb hnyuv lossis mob pob ntseg

Muaj ntau cov tsos mob ntawm tus kab mob ua ntej, xws li:

• Atrial septal kho mob (ASD)
• Patent ductus arteriosus (PDA) Txoj Cai
• Ventricular septal defect (VSD)

Kev ntsuam xyuas kuj yuav qhia teeb meem lub raum, nrog rau:

• Horseshoe raum
• Hydronephrosis
• Polycystic lub raum

Tsis muaj kev kho kom meej txog kev mob voos 18. Cov kev kho mob twg siv yog nyob ntawm tus neeg qhov mob.

Pawg sib txhawb muaj xws li:

• Lub Koom Haum Txhawb rau Trisomy 18, 13 thiab Lwm Yam Kev Ntxhov Siab (SOFT): trisomy.org
• Trisomy 18 Foundation: www.trisomy18.org
• Muaj Kev Cia Siab rau Trisomy 13 thiab 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Ib nrab ntawm cov menyuam mos uas tau tus mob no tsis muaj sia nyob dhau thawj lub lim tiam ntawm lub neej. Cuaj leej ntawm 10 tus menyuam yuav tuag los ntawm 1 xyoos. Qee tus menyuam yaus tau muaj sia nyob thaum lawv tus tub hluas, tab sis muaj mob hnyav thiab kev loj hlob.

Teeb meem nyob ntawm cov teeb meem tshwj xeeb thiab cov tsos mob.

Teeb meem yuav suav nrog:

• Ua pa nyuaj lossis tsis ua pa (ua pa)
• Cov lag ntseg
• Pub teeb meem
• Lub plawv tsis ua hauj lwm
• Qaug dab peg
• Cov teeb meem tsis pom kev

Kev qhuab ntuas caj ces tuaj yeem pab tsev neeg nkag siab txog qhov mob, kev pheej hmoo ntawm kev tau txais nws, thiab yuav saib xyuas tus neeg li cas.

Kev kuaj mob tuaj yeem ua tiav thaum cev xeeb tub kom pom tias tus menyuam puas muaj tus mob no.

Kev sab caj ces raug pom zoo rau cov niam txiv uas muaj menyuam yaus nrog tus mob no thiab xav kom muaj menyuam ntxiv.

Edwards mob

• Syndactyly

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