Tay-Sachs kab mob

Tus mob Tay-Sachs yog ib tug kab mob txaus ntshai tshaj plaws ntawm cov hlab ntsha xa mus los ntawm cov tsev neeg.

Tus mob Tay-Sachs tshwm sim thaum lub cev tsis muaj hexosaminidase A. Qhov no yog cov protein uas pab zom ib pawg tshuaj nyob hauv cov hlab ntaws hu ua gangliosides. Yog tias tsis muaj cov protein no, gangliosides, tshwj xeeb yog ganglioside GM2, ua rau lub hlwb, feem ntau cov hlab ntsha hauv lub hlwb.

Tus mob Tay-Sachs yog tshwm sim los ntawm cov muaj keeb xeeb tsis zoo ntawm cov roj xoos 15. Thaum ob leeg niam txiv muaj tus kabmob Tay-Sachs, tus menyuam muaj 25% feem ntau yuav muaj tus kabmob. Tus menyuam yuav tsum tau txais ob daim qauv theej ntawm ib lub gene, ib daim ntawv los ntawm leej niam leej txiv, txhawm rau muaj mob. Yog tias tsuas yog ib tus niam txiv kis cov roj ntsha hauv lub cev rau tus menyuam, tus menyuam hu ua tus cab kuj. Lawv yuav tsis muaj mob, tabsis yuav kis tau tus kabmob mus rau lawv cov menyuam.

Leej twg tuaj yeem nqa khoom ntawm Tay-Sachs. Tab sis, tus kab mob yog feem ntau ntawm cov neeg Ashkenazi neeg Yudais. Ib ntawm txhua 27 tus neeg ntawm cov pej xeem nqa lub Tay-Sachs gene.

Tay-Sachs tau muab faib ua cov menyuam mos, cov hluas thiab cov laus, raws li cov tsos mob thiab thaum lawv pom tshwm sim thawj zaug. Cov neeg feem ntau nrog Tay-Sachs muaj daim ntawv mos. Hauv daim ntawv no, txoj hlab ntaws tsoo pib tshwm sim thaum tus me nyuam tseem nyob hauv plab. Cov tsos mob feem ntau tshwm sim thaum tus menyuam muaj 3 mus rau 6 lub hlis. Tus kab mob nyhav nyhav zuj zus, thiab feem ntau tus me nyuam tuag thaum hnub nyoog 4 lossis 5 xyoos.

Tus mob qeeb-pib chiv mob Tay-Sachs, uas cuam tshuam rau cov laus, muaj tsawg heev.

Cov tsos mob tuaj yeem suav nrog ib qho hauv qab no:

• Cov lag ntseg
• Tsawg dua qhov muag, dig muag
• Txo cov leeg tsis ua haujlwm (poob zoo rau cov leeg), poob ntawm kev paub lub cev muaj zog, tuag tes tuag taw
• Kev loj hlob qeeb thiab ncua kev paub txog lub hlwb thiab kev sib raug zoo
• Dementia (poob ntawm lub hlwb ua haujlwm)
• Ntxiv nce pib ras txog
• Vauv
• Cov Tsis Muaj Txiaj Ntsig
• Qaug dab peg

Tus kws kho mob yuav kuaj xyuas tus menyuam thiab nug txog koj li keeb kwm tsev neeg. Kev ntsuam xyuas uas yuav ua tau yog:

• Kev ntsuam xyuas Enzyme ntawm cov ntshav lossis lub cev nqaij rau cov qib hexosaminidase
• Qhov muag ntsuam xyuas (qhia pom qhov Cherry-liab hauv qhov macula)

Tsis muaj kev kho rau tus mob Tay-Sachs nws tus kheej, tsuas yog txoj hauv kev uas yuav ua rau tus neeg ntawd nyob taus.

Kev nyuaj siab ntawm kev muaj mob yuav raug txo los ntawm kev koom nrog cov pab neeg uas lawv cov tswv cuab sib koom ua ke dhau los thiab teeb meem. Cov pab pawg hauv qab no tuaj yeem muab cov ntaub ntawv qhia ntxiv ntawm tus kabmob Tay-Sachs:

• Koom Haum Koom Tes rau Cov Kab Mob Tsis Txaus - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Koom nrog National Tay-Sachs thiab Allied Disease Association - www.ntsad.org
• NLM Genetics Hauv Tsev Qhia - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Cov menyuam yaus uas muaj tus kabmob no muaj cov tsos mob uas tsis zoo sijhawm. Lawv feem ntau tuag thaum muaj hnub nyoog 4 lossis 5 xyoos.

Cov tsos mob tshwm sim nyob rau thawj 3 mus rau 10 lub hlis ntawm lub neej thiab kev loj hlob mus rau hauv spasticity, qaug dab peg, thiab poob ntawm tag nrho cov kev ua haujlwm dawb.

Mus rau chav kho mob ceev lossis hu rau tus npawb xov tooj xwm ceev (xws li 911) yog tias:

• Koj tus menyuam muaj qhov qaug dab peg uas tsis tau paub dua
• Qhov chua leeg no txawv ntawm kev qaug dab peg dhau los
• Tus menyuam muaj kev ua pa nyuaj
• Qhov chua leeg ntev tshaj li 2 mus rau 3 feeb

Hu teem sijhawm nrog koj tus kws khomob yog tias koj tus menyuam muaj lwm cov kev hloov coj cwjpwm tsis zoo.

Nws tsis muaj txoj hau kev paub los tiv thaiv tus mob no. Kev kuaj raws caj ces tuaj yeem kuaj pom yog tias koj yog tus nqa khoom ntawm cov gene rau qhov kev tsis zoo no. Yog tias koj lossis koj tus khub yog los ntawm cov neeg pheej hmoo, tej zaum koj yuav xav nrhiav kev pab tswv yim ua ntej yuav pib tsev neeg.

Yog tias koj twb xeeb tub lawm, kev tshuaj xyuas cov kua dej tuaj yeem tuaj yeem kuaj tus mob Tay-Sachs hauv niam plab.

GM2 gangliosidosis - Tay-Sachs; Lysosomal cia kab mob - Tay-Sachs kab mob

• Nruab nrab hauv lub paj hlwb thiab lub paj hlwb peripheral

Kwon JM. Neurodegenerative ntshawv siab thaum yau. Hauv: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Phau Ntawv ntawm PediatricsCov. 20 tus ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Lub lev qauv, cov tshuaj biochemical, thiab lub hauv paus ntawm cellular mob caj ces. Hauv: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson thiab Thompson Genetics hauv TshuajCov. 8 tus ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Kev paub txog kev xeeb tub ntawm kev mob plab hnyuv tawm tuaj. Hauv: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Nyiaj RM, eds. Kev Tsim Nyog thiab Resnik Cov Tshuaj Tiv Thaiv Leej Niam: Cov Ntsiab Cai thiab Kev UaCov. 8 tus ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 32.