Ataxia - telangiectasia

Ataxia-telangiectasia yog tus kab mob thaum tseem yau. Nws cuam tshuam rau lub hlwb thiab lwm qhov ntawm lub cev.

Ataxia hais txog kev txav tsis taus, xws li taug kev. Telangiectasias ua rau cov hlab ntshav (hlab ntsha) hauv qab ntawm daim tawv nqaij. Telangiectasias pom txog cov leeg me, xim liab, kab laug sab.

Ataxia-telangiectasia yog pub muaj keeb kwm. Qhov no txhais tau tias nws tau dhau los ntawm cov tsev neeg. Nws yog lub autosomal recessive kev zoo losis phem. Ob leeg niam txiv yuav tsum muab cov ntawv theej tsis muaj chaw nyob rau tus menyuam kom muaj tsos mob ntawm qhov tsis zoo.

Tus kab mob tshwm sim los ntawm kev hloov pauv nyob hauv ATM noob. Cov noob no muab cov lus qhia rau kev ua cov protein uas pab tswj cov qib hlwb kom loj hlob thiab sib faib. Kev tsis zoo hauv cov gene no tuaj yeem ua rau lub cell tuag txawv txav ib ncig ntawm lub cev, suav nrog qee qhov ntawm lub hlwb uas pab khiav haujlwm.

Cov tub thiab ntxhais puav leej raug xwm txheej ib yam.

Cov tsos mob muaj xws li:

• Txo kev sib koom ua ke ntawm kev txav (ataxia) hauv lub hnub nyoog thaum yau uas tuaj yeem suav nrog ataxic gait (cerebellar ataxia), jerky gait, tsis ruaj khov
• Txo kev loj hlob ntawm lub hlwb, ua haujlwm qeeb lossis nres tom qab hnub nyoog 10 txog 12
• Ncua kev taug kev
• Cov tawv nqaij tshem tawm thaj chaw raug tshav
• Cov tawv nqaij tshem tawm (kas fes-nrog-mis-xim tawv)
• Tshaj tawm cov hlab ntsha hauv cov tawv nqaij ntawm qhov ntswg, pob ntseg, thiab sab hauv ntawm lub lauj tshib thiab hauv caug
• Ua rau cov leeg ntshav ntawm cov qhov muag dawb
• Lub qhov muag daj los sis txawv txav txawv txav (nystagmus) lig rau tus kab mob
• Ntxov plaub hau ntawm cov plaub hau
• Qaug dab peg
• Kev hnov ​​mob tau tawg, suav nrog xoo hluav taws xob
• Kev ua pa nyuaj rau mob hnyav uas rov qab los (rov muaj dua)

Tus kws kho mob yuav kuaj xyuas lub cev. Kev kuaj mob yuav qhia cov cim ntawm cov nram no:

• Tonsils, cov qog ntshav, thiab tus qwj hauv qab ntawm qhov loj me
• Txo qis kev tsis sib sib zog nqus leeg leeg reflexes
• Ncua lossis tsis tuaj kawm ntawv lub cev thiab kev sib deev
• Kev loj hlob tsis ua haujlwm
• Daim npog ntsej muag zoo li daim npog
• Ntau daim tawv xim thiab xim hloov

Cov kev ntsuas uas ua tau muaj xws li:

• Alpha fetoprotein
• B thiab T cell screen
• Carcinoembryonic antigen
• Kev tshuaj ntsuam caj ces saib mus rau kev hloov pauv hauv lub tshuab ATM
• Kuaj ntshav qab zib kuaj
• Cov tshuaj immunoglobulin ntau ntau (IgE, IgA)
• Xoo hluav taws xob los saib lub ntsej muag me me

Tsis muaj ib txog kev kho kiag rau ataxia-telangiectasia. Txoj kev kho yog coj los ntawm cov tsos mob tshwj xeeb.

Ataxia Telangiectasia Menyuam Txoj Haujlwm: www.atcp.org

National Ataxia Foundation (NAF): ataxia.org

Kev tuag thaum ntxov yog ib qho, tab sis kev cia siab lub neej nws txawv.

Vim tias cov neeg uas muaj tus mob no yuav tsum tau txais hluav taws xob ntau, lawv yuav tsum tsis txhob muab tshuaj tua hluav taws xob, thiab tsis tas yuav tsum tau siv hluav taws xob xoo hluav taws xob ntxiv.

Teeb meem yuav suav nrog:

• Mob khees xaws, xws li mob qog ua kua
• Mob ntshav qab zib
• Qaws Npauj
• Kev txav mus tsis zoo uas ua rau siv lub rooj muaj log
• Tus Mob Scoliosis
• Muaj mob hnyav rau hauv lub ntsws

Hu rau koj tus kws khomob yog koj tus menyuam muaj tus mob no.

Cov khub niam txiv uas muaj keeb kwm tsev neeg ntawm tus mob no uas xav tau cev xeeb tub yuav txiav txim siab txog kev sib tham tawm tswv yim.

Cov niam txiv ntawm cov menyuam yaus uas muaj qhov tsis zoo no yuav ua rau muaj kev pheej hmoo me ntsis mob qog noj ntshav. Lawv yuav tsum muaj kev sab laj tawm tswv yim txog tshuaj ntsuam thiab tshuaj ntsuam mob qog noj ntshav.

Louis-Bar cov tsos mob

• Tshuaj tua kabmob
• Telangiectasia

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