Acrodysostosis

Acrodysostosis yog ib qho kev mob uas tsis tshua muaj tshwm sim thaum yug los (mob plab yug me nyuam). Nws ua rau muaj teeb meem nrog cov pob txha ntawm txhais tes, taw, thiab taub ntswg, thiab kev xiam oob khab.

Feem ntau cov neeg mob acrodysostosis tsis muaj keeb kwm tsev neeg ntawm tus mob. Txawm li cas los xij, qee zaum kev mob kis los ntawm niam txiv mus rau menyuam. Cov niam txiv nrog rau qhov muaj tus mob no muaj 1 ntawm 2 txoj kev pheej hmoo dhau ntawm qhov kis tsis taus rau lawv cov menyuam.

Muaj kev pheej hmoo me ntsis nrog cov txiv tsev uas laus dua.

Cov tsos mob ntawm tus mob no suav nrog:

• Nquag muaj mob rau nruab nrab pob ntseg
• Cov teeb meem kev loj hlob, caj npab luv thiab ceg
• Cov teeb meem tsis hnov ​​lus
• Kev txawj ntse
• Lub cev tsis teb rov qab txog qee cov tshuaj hormones, txawm tias cov qib hormones tsis txaus ntseeg
• Sib txawv ntawm lub ntsej muag

Tus kws kho mob feem ntau tuaj yeem kuaj tus mob no nrog kev kuaj mob lub cev. Qhov no yuav qhia ib qho twg ntawm cov hauv qab no:

• Txawm hnub nyoog pob txha
• Cov pob txha deformities hauv tes thiab taw
• Ncua hauv kev loj hlob
• Cov teeb meem ntawm cov tawv nqaij, chaw mos, hniav thiab pob txha pob txha
• Luv luv caj npab thiab txhais ceg nrog txhais tes me me thiab txhais taw
• Lub taub hau luv, ntsuas ntsuas sab nraub qaum
• Qhov siab luv
• Me me, upturned broad lub qhov ntswg nrog tiaj tus choj
• Qhov txawv ntawm lub ntsej muag (lub qhov ntswg luv, qhib qhov ncauj, lub puab tsaig uas dai tawm)
• Txawv lub taub hau
• Kev dav dav ntawm lub qhov muag, qee zaum nrog cov tawv nqaij ntxiv quav ntawm kaum ntawm qhov muag

Hauv thawj lub hlis ntawm lub neej, kev ntsuas duab xoo yuav qhia txog cov khoom noj calcium uas tso tseg, hu ua stippling, hauv cov pob txha (tshwj xeeb tshaj yog lub qhov ntswg). Cov menyuam mos kuj yuav muaj:

• Txhaum luv luv ntiv taw thiab ntiv taw
• Kev loj hlob thaum ntxov ntawm cov pob txha hauv txhais tes thiab taw
• Cov pob txha luv
• Ua kom luv ntawm caj npab forearm ze ntawm lub dab teg

Ob lub noob tau txuas nrog qhov mob no, thiab kev kuaj raws roj ntsha tau ua tiav.

Txoj kev kho yog nyob ntawm tus tsos mob.

Cov tshuaj hormones, xws li kev loj hlob hormone, yuav muab. Kev phais mob los kho teeb meem pob txha kuj tau.

Cov pab pawg no tuaj yeem muab cov ntaub ntawv qhia ntxiv ntawm acrodysostosis:

• Koom Haum Koom Tes rau Cov Kab Mob Tsis Txaus - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH Chaw Qhia Txog Kab Mob thiab Tsis Muaj Kab Mob - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Cov teeb meem yog nyob ntawm qib ntawm pob txha ntawm kev koom tes thiab kev txawj ntse hlwb. Nyob rau hauv dav dav, tib neeg ua tau zoo.

Acrodysostosis yuav ua rau:

• Kev kawm tsis taus
• Mob caj dab
• Tus mob carpal
• Ua ntau yam txav ntawm cov nqaj qaum, lub luj tshib, thiab tes

Hu koj tus me nyuam tus kws kho mob yog tias muaj mob acrodystosis. Nco ntsoov ntsuas koj tus menyuam qhov siab thiab qhov hnyav thaum ntsuas kev kuaj xyuas menyuam txhua qhov chaw. Tus kws kho mob yuav xa koj mus rau:

• Kev tshaj lij ntawm caj ces rau kev tshuaj ntsuam xyuas tag nrho thiab cov kev kawm chromosome
• Tus kws kho mob endocrinologist rau kev tswj hwm koj tus menyuam cov teeb meem kev loj hlob

Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut

• Lub cev nqaij xub thawj cev pob txha

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Lwm cov pob txha pob txha caj dab. Hauv: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smith's Cov Qauv Cim Nco Ntsoov Kev Qhia Txog Tib Neeg Cov Lus Pom. 7 tus ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; Xyoo 2013: 560-593.

Lub Koom Haum Hauv Lub Tebchaws rau Tsis tshua muaj teeb meem lub vev xaib. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Nkag mus rau Lub Ob Hlis 1, 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. Xyoo 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.