Mucopolysaccharidosis yam IV

Mucopolysaccharidosis type IV (MPS IV) yog ib yam kab mob uas tsis tshua pom lub cev ploj los yog tsis muaj cov enzyme txaus los rhuav cov hlua ntev ntawm cov suab thaj molecules. Cov chains ntawm cov lwg me me hu ua glycosaminoglycans (yav dhau los hu ua mucopolysaccharides). Raws li qhov tshwm sim, cov molecules tsim ntau qhov chaw hauv lub cev thiab ua rau muaj ntau yam teeb meem kev noj qab haus huv.

Qhov xwm txheej yog koom nrog ib pawg kab mob hu ua mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS IV tseem muaj npe hu ua Morquio syndrome.

Muaj ob peb lwm yam MPS, suav nrog:

• MPS I (Hurler syndrome; Hurler-Scheie syndrome; Scheie syndrome)
• MPS II (Tus Kab Mob Saib Xyuas Kev Yos Hav Zoov)
• MPS III (Sanfilippo syndrome)

MPS IV yog kev muaj mob tsis zoo. Qhov no txhais tau tias nws tau dhau los ntawm cov tsev neeg. Yog tias ob leeg niam txiv nqa daim ntawv theej tsis ua haujlwm ntsig txog tus mob no, txhua tus ntawm lawv cov menyuam muaj feem 25% (1 ntawm 4) tus kabmob yuav muaj tus kabmob. Qhov no yog hu ua autosomal recessive trait.

Muaj ob daim ntawm MPS IV: hom A thiab hom B.

• Hom A tshwm sim los ntawm qhov tsis xws luag hauv lub GALNS noob. Cov neeg muaj hom A tsis muaj kev enzyme hu ua N-acetylgalactosamine-6-sulfatase.
• Hom B tshwm sim los ntawm kev puas tsuaj nyob rau hauv GLB1 noob. Cov neeg muaj hom B tsis tsim cov enzyme txaus hu ua beta-galactosidase.

Lub cev xav tau cov enzymes kom tawg ntev cov suab thaj suab thaj hu ua keratan sulfate. Hauv ob hom, txawv txav ntau hauv glycosaminoglycans tsim lub cev. Qhov no tuaj yeem ua rau lub nruab nrog cev.

Cov tsos mob feem ntau pib ntawm hnub nyoog 1 thiab 3. Lawv suav nrog:

• Kev loj hlob tsis zoo ntawm cov pob txha, suav nrog txha nraub qaum
• Tswb-puab hauv siab nrog pob tw flared tawm rau hauv qab
• Pos huab cornea
• Coarse ntsej muag ntsej muag
• Tsau daim siab
• Plawv yws
• Hernia nyob hauv puab tais
• Hypermobile pob qij txha
• Khob-hauv caug
• Lub taub hau loj
• Poob hlab ntsha muaj nuj nqi hauv qab caj dab
• Luv luv luv nrog lub cev luv luv tshwj xeeb
• Cov kaus hniav dav dav

Tus kws kho mob yuav kuaj mob rau lub cev kom kuaj xyuas cov tsos mob uas muaj xws li:

• Txawv txav ntawm txha nraub qaum
• Pos huab cornea
• Plawv yws
• Hernia nyob hauv puab tais
• Tsau daim siab
• Poob hlab ntsha muaj nuj nqi hauv qab caj dab
• Luv luv luv (tshwj xeeb tshaj yog lub cev luv luv)

Cov zis tso zis feem ntau yog sim ua ntej. Cov kev xeem no yuav qhia tau ntxiv cov tshuaj mucopolysaccharides, tab sis lawv tsis tuaj yeem txiav txim siab tshwj xeeb MPS.

Lwm yam kev ntsuam xyuas yuav suav nrog:

• Ntshav kev coj noj coj ua
• Echocardiogram
• Kev tshuaj ntsuam caj ces
• Hnov cov lus ntsuas
• Siav qhov muag teeb roj qhov muag
• Cov tawv nqaij ua kom tawv nqaij
• Xoo hluav taws xob ntawm cov pob txha ntev, tav thiab qaum
• MRI ntawm lub taub hau me thiab caj dab sab saud

Rau hom A, cov tshuaj hu ua elosulfase alfa (Vimizim), uas hloov cov enzyme uas ploj lawm, yuav tau sim. Nws raug muab los ntawm cov leeg ntshav (IV, tso ntshav raws leeg). Tham nrog koj tus kws kho mob yog xav paub ntxiv.

Kev hloov kho Enzyme tsis muaj hom B.

Rau ob hom, cov tsos mob tau kho raws li lawv tshwm sim. Qhov txha caj qaum tuaj yeem tiv thaiv kev raug mob txha caj qaum rau cov neeg uas lawv cov pob txha caj dab tsis txhim kho.

Cov peev txheej no tuaj yeem muab cov ntaub ntawv ntau ntxiv ntsig txog MPS IV:

• National MPS Society - mpssociety.org
• Koom Haum Hauv Lub Tebchaws rau Cov Kab Mob Tsis Txaus - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Genetics Hauv Tsev Hais Txog - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Txawj ntse kev ua haujlwm (muaj peev xwm xav kom meej meej) feem ntau yog cov tib neeg muaj MPS IV.

Teeb meem pob txha tuaj yeem ua rau muaj mob loj. Piv txwv, cov pob txha me me nyob rau sab saum toj ntawm lub caj dab tuaj yeem ua rau thiab pob txha caj qaum, ua rau tuag tes tuag taw. Kev phais mob kom kho cov teeb meem zoo li no yuav tsum tau ua yog ua tau.

Cov teeb meem hauv lub plawv yuav ua rau tuag taus.

Cov teeb meem no tuaj yeem tshwm sim:

• Cov teeb meem ua pa
• Lub plawv tsis ua hauj lwm
• Cov txha caj qaum puas tsuaj thiab ua rau tuag tes tuag taw
• Cov teeb meem tsis pom kev
• Taug kev teeb meem ntsig txog kev txawv txav ntawm tus txha nqaj qaum thiab lwm yam teeb meem pob txha

Hu rau koj tus kws kho mob yog tias muaj mob MPS IV tshwm sim.

Kev sab laj txog caj ces raug pom zoo rau cov niam txiv uas xav muaj menyuam thiab cov muaj tsev neeg muaj keeb kwm ntawm MPS IV. Kev kuaj ua ntej yuav muaj.

MPS IV; Mob Morquio; Mucopolysaccharidosis yam IVA; MPS IVA; Galactosamine-6-sulfatase tsis txaus; Mucopolysaccharidosis yam IVB; MPS IVB; Beta galactosidase tsis muaj peev xwm; Lysosomal cia kab mob - mucopolysaccharidosis hom IV

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