Metachromatic leukodystrophy

Metachromatic leukodystrophy (MLD) yog kev mob caj ces cuam tshuam rau cov leeg ntshav, leeg, lwm qhov hauv lub cev, thiab tus cwj pwm. Nws maj mam dhau zuj zus.

MLD feem ntau tshwm sim los ntawm qhov tsis muaj qhov tseem ceeb enzyme hu ua arylsulfatase A (ARSA). Vim tias cov enzyme no ploj lawm, cov tshuaj hu ua sulfatides ua rau lub cev thiab ua rau lub plab puas tsuaj, raum, mob plab, thiab lwm yam. Hauv tshwj xeeb, cov tshuaj khes mis ua kev tiv thaiv cov hnab riam uas nyob ib puag ncig cov leeg.

Tus kab mob no kis tau los ntawm tsev neeg (kis los). Koj yuav tsum tau txais cov ntawv theej ntawm cov gene muaj tsis taus los ntawm koj ob niam txiv txhawm rau muaj tus kabmob. Cov niam txiv tuaj yeem txhua tus muaj cov roj ntsha tsis sib xws, tab sis tsis muaj MLD. Tus neeg muaj lub cev tsis xwm yeem hu ua "tus cab kuj."

Cov menyuam yaus uas tau txais ib tus xeeb ntxwv tsuas los ntawm ib tus niam txiv yuav yog tus xeeb txawm muaj, tab sis feem ntau yuav tsis tsim MLD. Thaum muaj ob lub thauj me nyuam muaj ib tug me nyuam, muaj 1 ntawm 4 txoj hmoo uas tus me nyuam yuav tau txais ob hom noob thiab muaj MLD.

Nws muaj peb hom MLD. Cov foos yog ua raws li thaum cov tsos mob pib:

• Cov tsos mob Milender kawg yuav tshwm sim thaum muaj hnub nyoog 1 txog 2 xyoos.
• Cov tsos mob hluas MLD feem ntau pib ntawm hnub nyoog 4 thiab 12.
• Cov neeg laus (thiab lub caij nyoog ntu pib MLD) cov tsos mob yuav tshwm sim thaum muaj hnub nyoog 14 xyoos thiab neeg laus (laus dua 16), tab sis tej zaum yuav pib lig li 40s lossis 50s.

Cov tsos mob ntawm MLD yuav suav nrog qee yam hauv qab no:

• Lub cev tsis zoo lossis txo qis lub suab nrov, lossis cov leeg ua haujlwm tsis zoo, ib qho yuav ua teeb meem taug kev lossis ntog heev
• Kev coj xeeb ceem teeb meem, hloov tus xeeb ceem, kev txob taus
• Tsawg dua kev ua haujlwm hauv lub hlwb
• Nyuaj nqos nyuaj
• Tsis taus ua cov haujlwm ib txwm
• Kev tswj tsis tau
• Kev ua haujlwm tsis zoo hauv tsev kawm
• Qaug dab peg
• Hais lus nyuaj, hais tsis tawm

Tus kws kho mob yuav kuaj xyuas lub cev, tsom mus rau cov tsos mob ntawm lub paj hlwb.

Kev ntsuam xyuas uas yuav ua tau muaj xws li:

• Ntshav lossis tawv nqaij txhawm rau saib rau qis arylsulfatase Ib yam haujlwm
• Kev kuaj ntshav rau saib rau qis arylsulfatase Ib qib enzyme
• Kev kuaj DNA rau ARSA caj ces
• MRI ntawm lub paj hlwb
• Hlab rub me
• Kev tshawb fawb leeg
• Mob Lub Hlaus

Tsis muaj txoj hau kev kho rau MLD. Kev saib xyuas mob siab rau kho cov tsos mob thiab tswj hwm tus neeg lub neej kom zoo nrog kev kho lub cev thiab kev ua haujlwm.

Hloov hlwb pob txha yuav raug txiav txim siab rau Mile infantile.

Kev tshawb nrhiav yog kawm cov kev los hloov cov enzyme uas ploj lawm (arylsulfatase A).

Cov pab pawg no tuaj yeem muab cov ntaub ntawv qhia ntxiv ntawm MLD:

• Koom Haum Koom Tes rau Cov Tsis Muaj Kab Mob Tsis Txaus Siab --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• NLM Genetics Hauv Tsev Xa Ntawv - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• Koom Haum United Leukodystrophy - www.ulf.org

MLD yog ib tus mob hnyav heev uas tau dhau los tshaj sijhawm. Nws thiaj li, tib neeg poob tag nrho cov leeg nqaij thiab lub siab. Lub neej ncua ntev txawv, nyob ntawm lub hnub nyoog pib mob li cas, tab sis feem ntau cov kab mob kis 3 mus rau 20 xyoo lossis ntau dua.

Cov neeg muaj qhov tsis zoo no yog ib qho uas cia siab tias yuav muaj lub cev luv dua li lub neej ib txwm muaj. Thaum ntxov lub hnub nyoog thaum kuaj pom, tus kab mob sai zuj zus.

Kev tawm tswv yim rau caj ces yog raug pom zoo yog tias koj muaj keeb kwm tsev neeg ntawm qhov kev tsis zoo no.

MLD; Arylsulfatase A tsis txaus; Leukodystrophy - metachromatic; ARSA tsis muaj peev xwm

• Nruab nrab hauv lub paj hlwb thiab lub paj hlwb peripheral

Kwon JM. Neurodegenerative ntshawv siab thaum yau. Hauv: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Phau Ntawv ntawm Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Cov teeb meem tsis txaus ntseeg hauv metabolism. Hauv: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery's Cov Ntsiab Lus ntawm Kev Kho Mob Genetics thiab Genomics. 16th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: chap 18.